Aquaporina 3

aquaporina 3
Identificadors
Àlies	AQP3 (HUGO), AQP-3, GIL, aquaporin 3 (Gill blood group)
Identif. externs	OMIM: 600170 MGI: 1333777 HomoloGene: 21025 GeneCards: AQP3 OMA: AQP3 - orthologs
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 9 (humà)
Fi	33.447.596 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 4 (ratolí)
Fi	41.098.183 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	nasal epithelium ; ; gingival epithelium ; ; mucosa of pharynx ; ; epithelium of nasopharynx ; ; paròtide; ; penis humà; ; conjuntiva palpebral ; ; vulva; ; cavitat oral ; ; mugró;
	Més explicacions
	llavi; ; olfactory epithelium ; ; transitional epithelium of urinary bladder ; ; sac vitel·lí; ; esòfag; ; right kidney ; ; mucous cell of stomach ; ; skin of external ear ; ; conjunctival fornix ; ; còrnia;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	water channel activity ; glycerol channel activity ; activitat transportadora ; channel activity ; urea transmembrane transporter activity ;
Component cel·lular	citoplasma ; component integral de la membrana ; membrana ; cell-cell junction ; membrana plasmàtica ; membrana plasmàtica basolateral ; nucli cel·lular ;
Procés biològic	positive regulation of immune system process ; excreció ; response to vitamin D ; response to retinoic acid ; water transport ; urea transport ; odontogenesis ; response to calcium ion ; renal water homeostasis ; regulation of keratinocyte differentiation ; renal water absorption ; glycerol transport ; cellular response to oxygen-glucose deprivation ; cellular response to hypoxia ; transport transmembrana ; urea transmembrane transport ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	360
	11828
	ENSG00000165272
	ENSMUSG00000028435
	Q92482
	Q8R2N1
	NM_004925; NM_001318144
	NM_016689
	NP_001305073; NP_004916
	NP_057898
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

L'aquaporina 3, o AQP3, es troba en la membrana baso lateral del ronyó, en el conducte col·lector medul·lar i proveeix una via per la sortida de l'aigua d'aquestes cèl·lules. En el ronyó, la regulació gènica de l'AQP3 no és a través de l'hormona antidiürètica (ADH).^[5] Aquesta proteïna és també determinant per al sistema Gil de classificació del grup sanguini.^[6]

Enllaços externs

GIL blood group system at BGMUT Blood Group Antigen Gene Mutation Database at NCBI, NIH

Referències

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165272 - Ensembl, May 2017
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028435 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Dibas AI, Mia AJ, Yorio T «Aquaporins (water channels): role in vasopressin-activated water transport». Proc. Soc. Exp. Biol. Med., 219, 3, 1998, pàg. 183–99. PMID: 9824541.
↑ Roudier N, Ripoche P, Gane P, Le Pennec PY, Daniels G, Cartron JP, Bailly P «AQP3 deficiency in humans and the molecular basis of a novel blood group system, GIL». J. Biol. Chem., 277, 48, 2002, pàg. 45854–9. DOI: 10.1074/jbc.M208999200. PMID: 12239222.

[refGRCh38Ensembl-1] 1,0 ^1,1 ^1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165272 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028435 – Ensembl, May 2017

[3] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9824541-5] Dibas AI, Mia AJ, Yorio T «Aquaporins (water channels): role in vasopressin-activated water transport». Proc. Soc. Exp. Biol. Med., 219, 3, 1998, pàg. 183–99. PMID: 9824541.

[pmid12239222-6] Roudier N, Ripoche P, Gane P, Le Pennec PY, Daniels G, Cartron JP, Bailly P «AQP3 deficiency in humans and the molecular basis of a novel blood group system, GIL». J. Biol. Chem., 277, 48, 2002, pàg. 45854–9. DOI: 10.1074/jbc.M208999200. PMID: 12239222.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]