Vés al contingut

Anèmia de cèl·lules falciformes

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
(S'ha redirigit des de: Anèmia drepanocítica)
Plantilla:Infotaula malaltiaAnèmia de cèl·lules falciformes
Glòbuls vermells falciformes o en forma de falç modifica
Tipusmalaltia autosòmica recessiva, hemoglobinopatia, anèmia hemolítica congènita, malaltia de les proteïnes sanguínies i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitathematologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Patogènesi
Associació genèticaNPRL3 (en) Tradueix, BCL11A (en) Tradueix i HBB (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-113A51 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10D57
CIM-9282.6
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0099893 Modifica el valor a Wikidata
OMIM603903 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB12069
MedlinePlus000527
eMedicinemed/2126
MeSHD000755 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet275752 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0019034, C0002895 i C5680749 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:10923 Modifica el valor a Wikidata

L'anèmia de cèl·lules falciformes, o anèmia drepanocítica, és una hemoglobinopatia (una malaltia genètica que afecta l'hemoglobina). És causada per l'hemoglobina S, la qual es crea al canviar una glutamina per una valina en les cadenes polipèptiques beta; això provoca que en una situació de baixa tensió d'oxigen, l'hemoglobina es deforma i l'eritròcit adquireix una aparença d'una falç. Aquesta nova forma provoca dificultats pel que fa a la circulació dels glòbuls vermells, s'obstrueixen els vasos sanguinis i causen símptomes com, per exemple, dolor en les extremitats. Els glòbuls vermells també tenen una vida més curta i, a la vegada, això provoca una anèmia, ja que no poden ser reemplaçats a temps.

Vegeu també

[modifica]

Enllaços externs

[modifica]