Miocardiopatia hipertròfica
| Tipus | cardiomiopatia intrínseca i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | cardiologia |
| Clínica | |
| Símptomes | insuficiència cardíaca, taquicàrdia, dispnea, edema, fatiga, dolor i vertigen |
| Exàmens | Cribratge de miocardiopatia hipertròfica |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | BP180, ESRRG, RAF1, FGF1, PHF11, CAV3, VCL (en)  , MYH7 (en) , PRKAG2 (en) , MYL2 (en) , TNNT2 (en) , LDB3 (en) , TNNI3 (en) , MYBPC3 (en) , ALPK3 (en) , TPM1 (en) , JPH2 (en) , TTN (en) , ACTC1 (en) , MYL3 (en) , MYH6 (en) i PLN (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | BC43.1 |
| CIM-10 | I42.1 |
| CIM-9 | 425.11 i 425.1 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 192600 |
| DiseasesDB | 6373 |
| MedlinePlus | 000192 |
| eMedicine | 152913, 890068 i 348503 |
| Patient UK | hypertrophic-cardiomyopathy-pro |
| MeSH | D002312 |
| Orphanet | 217568 i 99739 |
| UMLS CUI | C0007194, C0949658 i C5680311 |
| DOID | DOID:11984 |
La miocardiopatia hipertròfica (MCH, o MCHO quan és obstructiva) o cardiomiopatia hipertròfica és una malaltia en la qual les parets del cor s'engrosseixen sense una causa òbvia.[1] Les parts del cor més afectades són el septe interventricular i els ventricles.[2] Això fa que el cor sigui menys capaç de bombar sang de manera eficaç i també pot causar problemes de conducció elèctrica.[3]
Les persones que tenen MCH poden tenir diversos símptomes. Les persones poden ser asimptomàtiques o poden tenir fatiga, inflor de cames i dificultat per respirar.[4] També pot provocar dolor al pit o desmais.[4] Els símptomes poden empitjorar quan la persona està deshidratada.[2] Les complicacions poden incloure insuficiència cardíaca, batecs cardíacs irregulars i mort cardíaca sobtada.[3][5]
L'MCH és hereditària[6] en un patró autosòmic dominant.[2] Sovint es deu a mutacions en certs gens implicats en la fabricació de proteïnes del múscul cardíac.[6] Altres causes hereditàries d'hipertròfia ventricular esquerra poden incloure la malaltia de Fabry, l'atàxia de Friedreich i certs medicaments com el tacrolimus,[7] altres causes de l'engrandiment del cor són el cor de l'atleta i la hipertensió arterial.[2] Fer el diagnòstic d'MCH sovint implica una història familiar, un electrocardiograma, ecocardiograma i proves d'esforç.[8] També es poden fer proves genètiques.[8] L'MCH es pot distingir d'altres causes hereditàries de miocardiopatia pel seu patró autosòmic dominant, mentre que la malaltia de Fabry està lligada a l'X i l'atàxia de Friedreich s'hereta en un patró autosòmic recessiu.[2]
El tractament pot dependre dels símptomes i altres factors de risc. Els medicaments poden incloure l'ús de betablocadors, verapamil o disopiramida.[1] Es pot recomanar un desfibril·lador automàtic implantable en persones amb certs tipus de batecs cardíacs irregulars.[8] La cirurgia, en forma de miectomia septal o trasplantament de cor, es pot fer en aquells que no milloren amb altres mesures.[8] Amb el tractament, el risc de mort per la malaltia és inferior a l'un per cent per any.[9]
L'MCH afecta fins a una de cada 200 persones.[1] Les taxes en homes i dones són gairebé iguals.[10] Les persones de totes les edats es poden veure afectades.[10] La primera descripció moderna de la malaltia va ser feta per Donald Teare el 1958.[11][12]
Referències
[modifica]- ↑ 1,0 1,1 1,2 Cui, Hao; Schaff, Hartzell V. «80. Hypertrophic cardiomyopathy». A: Raja, Shahzad G.. Cardiac Surgery: A Complete Guide (en anglès). Switzerland: Springer, 2020, p. 735-748. ISBN 978-3-030-24176-6.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 Basit, Hajira; Brito, Daniel & Sharma, Saurabh (2020), Hypertrophic Cardiomyopathy, Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430788/>. Consulta: 20 setembre 2020
- ↑ 3,0 3,1 «What Is Cardiomyopathy?». NHLBI, 22-06-2016. Arxivat de l'original el 10 November 2017. [Consulta: 10 novembre 2017].
- ↑ 4,0 4,1 «What Are the Signs and Symptoms of Cardiomyopathy?». NHLBI, 22-06-2016. Arxivat de l'original el 28 July 2016. [Consulta: 10 novembre 2017].
- ↑ «Genetics of sudden cardiac death». Current Cardiology Reports, vol. 13, 5, 10-2011, pàg. 364–76. DOI: 10.1007/s11886-011-0209-y. PMID: 21789574.
- ↑ 6,0 6,1 «What Causes Cardiomyopathy?». NHLBI, 22-06-2016. Arxivat de l'original el 5 October 2017. [Consulta: 10 novembre 2017].
- ↑ Ferri, Fred F. Ferri's Clinical Advisor 2018 E-Book: 5 Books in 1. Elsevier Health Sciences, 2017, p. 246. ISBN 9780323529570.
- ↑ 8,0 8,1 8,2 8,3 «2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines». The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, vol. 142, 6, 12-2011, pàg. 1303–38. DOI: 10.1016/j.jtcvs.2011.10.019. PMID: 22093712.
- ↑ «Hypertrophic cardiomyopathy: present and future, with translation into contemporary cardiovascular medicine». Journal of the American College of Cardiology, vol. 64, 1, 7-2014, pàg. 83–99. DOI: 10.1016/j.jacc.2014.05.003. PMID: 24998133.
- ↑ 10,0 10,1 «Types of Cardiomyopathy». NHLBI, 22-06-2016. Arxivat de l'original el 4 October 2017. [Consulta: 10 novembre 2017].
- ↑ «Asymmetrical hypertrophy of the heart in young adults». British Heart Journal, vol. 20, 1, 1-1958, pàg. 1–8. DOI: 10.1136/hrt.20.1.1. PMC: 492780. PMID: 13499764.
- ↑ «From Teare to the present day: a fifty year odyssey in hypertrophic cardiomyopathy, a paradigm for the logic of the discovery process». Revista Espanola de Cardiologia, vol. 61, 12, 12-2008, pàg. 1239–44. DOI: 10.1016/S1885-5857(09)60050-5. PMID: 19080961.