Defecte del tub neural
| Tipus | trastorn congènit, malformació congènita de la columna vertebral, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi i trastorn genètic del sistema nerviós  |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q00, Q01 i Q05 |
| CIM-9 | 740, 741 i 742 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 301410 i 601634 |
| DiseasesDB | 8926 |
| eMedicine | 1825866 i 1177162 |
| MeSH | D009436 |
| Orphanet | 3388 |
| UMLS CUI | C0027794 i C0080218 |
| DOID | DOID:0080074 |
Els defectes del tub neural (DTN) són un grup de defectes congènits en què comporten una obertura a la columna vertebral o del crani des del començament del desenvolupament humà. Durant la tercera setmana d'embaràs, anomenada gastrulació, les cèl·lules especialitzades del costat dorsal de l'embrió comencen a canviar de forma i a formar el tub neural. Quan el tub neural no es tanca completament, es desenvolupa un DTN.[1]
Els DTN són un dels defectes congènits més freqüents, que afecten més de 300.000 naixements cada any a tot el món.[2] Per exemple, l'espina bífida afecta aproximadament 1.500 naixements anuals als Estats Units, o aproximadament 3,5 de cada 10.000 (0,035% dels naixements nord-americans),[3][4] que ha disminuït d'uns 5 per 10.000 (0,05% dels naixements nord-americans) des que es va iniciar la fortificació amb folats dels cereals.[4] El nombre de morts als Estats Units cada any a causa de defectes del tub neural també va disminuir des de 1.200 abans de començar la fortificació de folats a 840.[5]
Tipus
[modifica]Alguns tipus específics inclouen:[3][6]
- Espina bífida, que afecta la columna vertebral.
- Anencefàlia, amb absència d'una gran part del cervell i del crani.[7]
- Exencefàlia, el cervell fetal està situat fora del crani.[8]
- Encefalocele, que afecta el crani, amb protuberàncies del cervell a través del crani que tenen forma de sac i estan cobertes de membrana meníngia.[9]
- Hidranencefàlia, falten els hemisferis cerebrals, que s'omplen de sacs de líquid cefalorraquidi.[10]
- Iniencefàlia, amb un defecte a l'os occipital, espina bífida de les vèrtebres cervicals i el coll doblat enrere.[11]
Referències
[modifica]- ↑ Greene, NDE; Copp, AJ «Neural tube defects» (en anglès). Annu Rev Neurosci, 2014; 37, pp: 221-242. DOI: 10.1146/annurev-neuro-062012-170354. PMC: 4486472. PMID: 25032496 [Consulta: 13 març 2021].
- ↑ National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. «Neural Tube Defects (Annual Report)». US Centers for Disease Control and Prevention, 2012.
- ↑ 3,0 3,1 «About Neural Tube Defects (NTDs)» (en anglès). National Institute of Child Health and Human Development, U.S. National Institutes of Health, 2018; Jul 17 (rev). [Consulta: 15 març 2021].
- ↑ 4,0 4,1 «Data & Statistics on Spina Bífida» (en anglès). National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, US Centers for Disease Control and Prevention, 2020; Set 3 (rev). [Consulta: 15 març 2021].
- ↑ National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. «Folic Acid – Birth Defects Count». US Centers for Disease Control and Prevention. [Consulta: 13 maig 2014].
- ↑ ACOG Committee; Trinidad, MC; Wick, M «Neural Tube Defects» (en anglès). Obstet Gynecol, 2017 Des; 130 (6), pp: e279-e290. DOI: 10.1097/AOG.0000000000002412. ISSN: 1873-233X. PMID: 29189693 [Consulta: 13 març 2021].
- ↑ Tafuri, SM; Lui, F «Embryology, Anencephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 3; NBK545244 (rev), pàgs: 4. PMID: 31424828 [Consulta: 13 març 2021].
- ↑ Saifi, G; Sharma, V; James, M «Exencephaly – A Fatal Form of Neural Tube Defects in Fetus» (en anglès). Int J Nurs Midwif Res, 2018 Gen; 5 (1), pp: 53-57. DOI: 10.24321/2455.9318.201812. ISSN: 2455-9318 [Consulta: 13 març 2021].
- ↑ Tandon, PN «Meningo-Encephalocoele» (en anglès). Neurol India, 2020 Gen-Feb; 68 (1), pp: 5-8. DOI: 10.4103/0028-3886.279713. ISSN: 1998-4022. PMID: 32129233 [Consulta: 13 març 2021].
- ↑ Pavone, P; Praticò, AD; Vitaliti, G; Ruggieri, M; et al «Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles» (en anglès). Ital J Pediatr, 2014 Oct 18; 40, pp: 79. DOI: 10.1186/s13052-014-0079-1. PMC: 4421920. PMID: 25326191 [Consulta: 13 març 2021].
- ↑ Tejerizo-García, A; de Marino, M; Belloso, M; Villalba, A; et al «Iniencefalia» (en castellà). Clin Invest Ginecol Obstet, 2006 Jul; 33 (4), pp: 130-139. ISSN 0210-573X. DOI: 10.1016/S0210-573X(06)74101-6 [Consulta: 13 març 2021].
Bibliografia
[modifica]- Zaganjor, Ibrahim; Sekkarie, Ahlia; Tsang, Becky L.; Williams, Jennifer; et al. Describing the Prevalence of Neural Tube Defects Worldwide: A Systematic Literature Review (en anglès). PLoS One, 2016 Abr 11; 11 (4), pp: e0151586. PMID: 27064786. DOI 10.1371/journal.pone.0151586 [Consulta: 13 març 2021].
- Avagliano, Laura; Massa, Valentina; George, Timothy M.; Qureshy, Sarah; et al. Overview on neural tube defects: From development to physical characteristics (en anglès). Birth Defects Res, 2019 Nov 15; 111 (19), pp: 1455-1467. PMID: 30421543. DOI 10.1002/bdr2.1380 [Consulta: 13 març 2021].
- Flores Sandì, Grettchen. Defectos del Tubo Neural: Factores de Riesgo Etiológico (en castellà). Rev Clin Esc Med, 2019; 9 (1), pp: 65-71. ISSN 2215-2741 [Consulta: 13 març 2021].
Enllaços externs
[modifica]- Neural Tube Defect Mosbah, A. 2020 Feb (en anglès)