Diabetis tipus MODY
| Tipus | diabetis mellitus, malaltia autosòmica dominant i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Classificació | |
| CIM-10 | E11.8 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 606391 |
| DiseasesDB | 8330 |
| Orphanet | 552 |
| UMLS CUI | C3888631 |
| DOID | DOID:0050524 |
La diabetis tipus MODY (de l'anglès Maturity-onset diabetes of the young) o diabetis de l'adult d'inici juvenil o, senzillament, MODY[1] es refereix a qualsevol de les diverses diabetis mellitus heredàries causades per mutacions en un gen autosòmic dominant que altera la producció d'insulina.[2] Juntament amb la diabetis neonatal, MODY és una forma dels trastorns coneguts com a diabetis monogènica. Si bé els tipus més comuns de diabetis (especialment la tipus 1 i la tipus 2) impliquen combinacions més complexes de causes que impliquen múltiples gens i factors ambientals, cadascuna de les formes de MODY són causades per canvis en un sol gen (monogènic).[3] i les formes més comunes són GCK-MODY (MODY 2) i HNF1A-MODY (MODY 3).
Robert Tattersall i Stefan Fajans van identificar inicialment el fenomen conegut com a diabetis de l'adult d'inici juvenil en un estudi clàssic publicat a la revista Diabetes el 1975.[4]
Referències
[modifica]- ↑ Consulta feta a TermCat. 2024.
- ↑ «Monogenic Diabetes (Neonatal Diabetes Mellitus & MODY)» (en anglès americà). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. [Consulta: 1r febrer 2023].
- ↑ «Monogenic Diabetes (Neonatal Diabetes Mellitus & MODY)» (en anglès americà). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. [Consulta: 10 febrer 2023].
- ↑ Chennai, India, Dr. V Mohan. «'Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) | Dr Mohans». Dr Mohan's Diabetes Center in Chennai, 15-07-2020.