Anèmia de cèl·lules falciformes

Anèmia de cèl·lules falciformes
	Glòbuls vermells falciformes o en forma de falç
Tipus	malaltia autosòmica recessiva, hemoglobinopatia, anèmia hemolítica congènita, malaltia de les proteïnes sanguínies i malaltia
Especialitat	hematologia
Clínica-tractament
	Medicació fenilbutirat de sodi
Patogènesi
Associació genètica	NPRL3 (en) , BCL11A (en) i HBB (en)
Classificació
CIM-11	3A51
CIM-10	D57
CIM-9	282.6
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana	0099893
OMIM	603903
DiseasesDB	12069
MedlinePlus	000527
eMedicine	med/2126
MeSH	D000755
Orphanet	275752
UMLS CUI	C0019034, C0002895 i C5680749
DOID	DOID:10923

L'anèmia de cèl·lules falciformes, o anèmia drepanocítica, és una hemoglobinopatia (una malaltia genètica que afecta l'hemoglobina). És causada per l'hemoglobina S, la qual es crea al canviar una glutamina per una valina en les cadenes polipèptiques beta; això provoca que en una situació de baixa tensió d'oxigen, l'hemoglobina es deforma i l'eritròcit adquireix una aparença d'una falç. Aquesta nova forma provoca dificultats pel que fa a la circulació dels glòbuls vermells, s'obstrueixen els vasos sanguinis i causen símptomes com, per exemple, dolor en les extremitats. Els glòbuls vermells també tenen una vida més curta i, a la vegada, això provoca una anèmia, ja que no poden ser reemplaçats a temps.