JAG1

JAG1
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB
	2KB9, 2VJ2, 4CBZ, 4CC0, 4CC1, 4XI7, 5BO1
Identificadors
Àlies	JAG1 (HUGO), Jag1, ABE2, Gsfabe2, Htu, Ozz, Ser-1, AGS, AHD, AWS, CD339, HJ1, JAGL1, jagged 1, AGS1, DCHE, jagged canonical Notch ligand 1, CMT2HH
Identif. externs	OMIM: 601920 MGI: 1095416 HomoloGene: 180 GeneCards: JAG1 OMA: JAG1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	síndrome d'Alagille, tetralogia de Fallot
Localització del gen (humà)
Crom.	Cromosoma 20 (humà)
Fi	10.673.999 bp
Localització del gen (ratolí)
Crom.	Cromosoma 2 (ratolí)
Fi	136.958.564 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	skin of thigh ; ; skin of hip ; ; gingival epithelium ; ; artèria coronària dreta; ; penis humà; ; conjuntiva palpebral ; ; uretra; ; cavitat oral ; ; vulva; ; fol·licle pilós;
	Més explicacions
	secondary oocyte ; ; primary oocyte ; ; artèria caròtide externa ; ; artèria caròtide interna; ; epidermis; ; epithelium of lens ; ; fol·licle pilós; ; queixal; ; cordó umbilical; ; neural layer of retina ;
	Més referències a dades d'expressió
	; ; ; ;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	calcium ion binding ; structural molecule activity ; Notch binding ; unió proteica ; growth factor activity ; phospholipid binding ;
Component cel·lular	component integral de la membrana ; unió adherent ; membrana plasmàtica ; apical part of cell ; integral component of plasma membrane ; regió extracel·lular ; membrana plasmàtica apical ; membrana ;
Procés biològic	Notch signaling pathway ; T cell mediated immunity ; negative regulation of fat cell differentiation ; pulmonary valve morphogenesis ; glomerular visceral epithelial cell development ; endocardial cushion cell development ; loop of Henle development ; negative regulation of neuron differentiation ; distal tubule development ; pulmonary artery morphogenesis ; cardiac septum morphogenesis ; negative regulation of cell differentiation ; response to muramyl dipeptide ; ciliary body morphogenesis ; aorta morphogenesis ; desenvolupament neuronal ; keratinocyte differentiation ; cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis ; neuronal stem cell population maintenance ; negative regulation of stem cell differentiation ; desenvolupament d'organisme multicel·lular ; cell communication ; blood vessel remodeling ; inner ear auditory receptor cell differentiation ; positive regulation of osteoblast differentiation ; regulation of cell population proliferation ; angiogènesi ; nephron development ; animal organ morphogenesis ; cell fate determination ; inner ear development ; endothelial cell differentiation ; camera-type eye development ; myoblast differentiation ; cardiac right ventricle morphogenesis ; morphogenesis of an epithelial sheet ; positive regulation of myeloid cell differentiation ; positive regulation of Notch signaling pathway ; positive regulation of transcription by RNA polymerase II ; Notch signaling involved in heart development ; negative regulation of endothelial cell differentiation ; regulation of signaling receptor activity ; negative regulation of cell-matrix adhesion ; negative regulation of cell-cell adhesion ; negative regulation of cell migration ; hematopoesi ; aortic valve morphogenesis ; cardiac epithelial to mesenchymal transition ; positive regulation of cardiac epithelial to mesenchymal transition ; negative regulation of Notch signaling pathway ;
	Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	182
	16449
	ENSG00000101384
	ENSMUSG00000027276
	P78504
	Q9QXX0
	NM_000214
	NM_013822
	NP_000205
	NP_038850
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

JAG1 o Jagged-1 és una proteïna lligand del receptor de membrana Notch1^[6] implicat en decisions cel·lulars importants durant el desenvolupament. El gen que codifica JAG1 conté 26 exons al llarg de 36kb i codifica una proteïna homònima de 1218 aminoàcids i 133,8 kDa.^[7] La seva expressió comença entre la setmana 32 a la 50 del desenvolupament embrionari.^{[cal citació]} Els defectes en aquest gen s'han relacionat amb la síndrome d'Alagille.^{[cal citació]}

Referències

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb JAG1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000101384 - Ensembl, May 2017
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027276 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Lindsell CE, Shawber CJ, Boulter J, Weinmaster G. «Jagged: a mammalian ligand that activates Notch1». Cell, 80, 6, 1995, pàg. 909-917.
↑ Oda T, Elkahloun AG, Meltzer PS, Chandrasekharappa SC «Identification and cloning of the human homolog (JAG1) of the rat Jagged1 gene from the Alagille syndrome critical region at 20p12.». Genomics, 43, 3, 1997, pàg. 376-379.

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb JAG1, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000101384 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027276 – Ensembl, May 2017

[4] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[6] Lindsell CE, Shawber CJ, Boulter J, Weinmaster G. «Jagged: a mammalian ligand that activates Notch1». Cell, 80, 6, 1995, pàg. 909-917.

[7] Oda T, Elkahloun AG, Meltzer PS, Chandrasekharappa SC «Identification and cloning of the human homolog (JAG1) of the rat Jagged1 gene from the Alagille syndrome critical region at 20p12.». Genomics, 43, 3, 1997, pàg. 376-379.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]