Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
  | |
| Tipus | encefalopatia espongiforme transmissible, malaltia priònica heretada i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Josef Gerstmann, Ernst Sträussler (en)  i Ilya Scheinker (en) |
| Especialitat | neurologia |
| Clínica-tractament | |
| Símptomes | atàxia i demència |
| Exàmens | imatge per ressonància magnètica, biòpsia, anamnesi i histopatologia |
| Tractament | tractament simptomàtic |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | PRNP (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | 8E02.1 |
| CIM-10 | A81.82 i A81.8 |
| CIM-9 | 046.71 |
| CIAP | N73 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 137440 |
| DiseasesDB | 30729 |
| MeSH | D016098 |
| Orphanet | 356 |
| UMLS CUI | C3805618 i C0017495 |
| DOID | DOID:4249 |
La síndrome o malaltia de Gerstmann-Sträussler-Scheinker és un tipus de malaltia causada per prions, concretament una encefalopatia espongiforme transmissible.[1] és una malaltia neurodegenerativa extremadament rara, generalment familiar, que afecta pacients de 20 a 60 anys. És heretable amb herència autosòmica dominant.[2] Només es troba en poques famílies d'arreu del món (segons NINDS) Va ser descrita per primer cop pels metges austríacs Josef Gerstmann, Ernst Sträussler i Ilya Scheinker el 1936.[3][4]
Alguns símptomes i signes comuns a la GSS, com ara atàxia, signes piramidals, i fins i tot demència, d'aparició en l'edat adulta (35 i 50 anys); progressen més a mesura que avança la malaltia.
Clínica
[modifica]Els símptomes comencen amb un desenvolupament lent de la disàrtria (dificultat per parlar) i atàxia del tronc (inestabilitat) i després la demència progressiva es fa més evident. La pèrdua de memòria pot ser el primer símptoma.[5]
Pronòstic
[modifica]La durada de la malaltia pot anar de 3 mesos a 13 anys amb una durada mitjana de 5 o 6 anys.[5]
Referències
[modifica]- ↑ Liberski, Paweł P. «Gerstmann–Sträussler–Scheinker Disease». Advances in Experimental Medicine and Biology, vol. 724, 2012, pàg. 128–137. DOI: 10.1007/978-1-4614-0653-2_10. ISSN: 0065-2598. PMID: 22411239.
- ↑ «Variable phenotype in a P102L Gerstmann–Sträussler–Scheinker Italian family». Can J Neurol Sci, vol. 30, 3, 8-2003, pàg. 233–6. DOI: 10.1017/S0317167100002651. PMID: 12945948. «Còpia arxivada». Arxivat de l'original el 2013-01-28. [Consulta: 7 maig 2020].
- ↑ synd/2269 a Who Named It
- ↑ «Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns». Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, vol. 154, 1936, pàg. 736–762. DOI: 10.1007/bf02865827.
- ↑ 5,0 5,1 «Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies». J Clin Neurosci, vol. 8, 5, 9-2001, pàg. 387–97. DOI: 10.1054/jocn.2001.0919. PMID: 11535002.