Retinosi pigmentària

Retinosi pigmentària
	Fons d'ull afectat per retinosi pigmentària
Tipus	degeneració retinal i malaltia
Especialitat	oftalmologia
Clínica-tractament
	Medicació voretigene neparvovec (en)
Classificació
CIM-10	H35.5
CIM-9	362.74
Recursos externs
OMIM	268000
DiseasesDB	11429
MedlinePlus	001029
Patient UK	retinitis-pigmentosa
MeSH	D012174
GeneReviews	Panoramica
Orphanet	791
UMLS CUI	C0035334 i C0220701
DOID	DOID:10584

Les retinitis pigmentàries o retinosis pigmentàries són un conjunt de malalties genètiques de l'ull. El nom de retinitis pigmentosa va ésser proposat l'any 1855 per Franz Donders.

És un grup genèticament heterogeni que implica els fotoreceptors (conus, i bastonets) i l'epiteli pigmentari. Aquestes malalties es manifesten primer per una pèrdua de la visió nocturna seguida d'una disminució del camp visual. La pèrdua de la visió central és tardana. La malaltia la provoca una mutació genètica dins les cèl·lules de la retina, la mateixa evolució porta a la ceguesa.

Es pot dividir la retinosi pigmentària en no sindròmica, sindròmica o sistèmica afectant a altres òrgans. En aquest article només es fa referència a les no sindròmiques.

Incidència i prevalença

Visió en túnel per retinosi pigmentària.

Visió normal. Cortesia de National Institutes of Health.

1 persona afectada per cada 5.000. És la causa més freqüent de ceguesa en les persones d'edat intermèdia en els països desenvolupats econòmicament.

Descripció

En un 30% dels casos, la retinosi està associada a lesions en altres òrgans formant una trentena de síndromes. La més freqüent és la síndrome d'Usher associada a una sordesa. La síndrome de Bardet-Biedl i la malaltia de Refsum són síndromes més rares.

Diagnòstic

Es dona a edats variables però generalment comença dels 10- 20 anys amb una disminució de la visió nocturna, a més generalment el pacient pateix de fotofòbia. En un segon moment hi ha una retracció del camp visual (visió en túnel). La ceguesa arriba sovint cap als 40 anys quan els bastonets es destrueixen.

El fons de l'ull mostra una hiperpimentació de la perifèria de la retina testimoni de la mort cel·lular.

**Repartiment de les retinitis pigmentàries no sindròmiques en funció de la seva transmissió**
Transmissió	Freqüència
Transmissió autosòmica recessiva	5 a 20%
Transmissió autosòmica dominant	15 a 25%
Transmissió recessiva lligada a l'X	5 a 15%
Desconeguda	40 a 50%
Digènica	Molt rara

Tractament

Actualment és incurable però es fan assaigs des de 1998 en trasplantaments de bastonets. Un suplement en vitamina A pot frenar l'evolució de la malaltia.^[1] També un règim enriquit en Omega-3 retarda l'aparició de la ceguesa.^[2]

Notes i referències

↑ (anglès) A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa, Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al. Arch Ophthalmol 1993; 111: 761–72.
↑ (anglès) A randomized, placebo-controlled clinical trial of docosahexaenoic acid supplementation for X-linked retinitis pigmentosa, Hoffman DR, Locke KG, Wheaton DH, Fish GE, Spencer R, Birch DG. Am J Ophthalmol 2004; 137: 704–18.

(anglès) Roberta A Pagon, Stephen P Daiger, Retinitis Pigmentosa Overview In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].
(anglès) Retinitis pigmentosa, Dyonne T Hartong, Eliot L Berson, Thaddeus P Dryja, Lancet 2006; 368: 1795–809.

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Retinosi pigmentària

(anglès) Publicacions científiques a Medline

[1] (anglès) A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa, Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al. Arch Ophthalmol 1993; 111: 761–72.

[2] (anglès) A randomized, placebo-controlled clinical trial of docosahexaenoic acid supplementation for X-linked retinitis pigmentosa, Hoffman DR, Locke KG, Wheaton DH, Fish GE, Spencer R, Birch DG. Am J Ophthalmol 2004; 137: 704–18.

[1]

[2]