Vés al contingut

Síndrome d’insensibilitat androgènica

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome d’insensibilitat androgènica
modifica
Tipuspseudohermafroditisme, malaltia de la diferenciació sexual i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD2A.4 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10E34.5 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9259.5259.5 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM300068 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB29662 i 12975 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001180 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine924996 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD013734 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet754 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0039585 i C0936016 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:4674 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome d'insensibilitat androgènica (SIA) o síndrome d'insensibilitat als andrògens o síndrome de Morris és un trastorn d'intersexualitat que dona lloc a la incapacitat parcial o completa de la cèl·lula de respondre als andrògens.[1] La falta de resposta de la cèl·lula davant la presència d'hormones androgèniques pot perjudicar o evitar la masculinització dels genitals masculins durant el desenvolupament fetal, a més de deteriorar o impedir el desenvolupament de característiques sexuals secundàries masculines a la pubertat, però no afecta significativament el desenvolupament dels genitals sexuals femenins.[2][3] Com a tal, la insensibilitat als andrògens és clínicament important només quan es produeix en homes masculins genètics (és a dir, individus amb un cromosoma Y, o més concretament, un gen SRY).[4] Els fenotips clínics d'aquests individus van des d'un aspecte masculí típic amb un defecte espermatogènic lleu o un pèl terminal reduït, fins a un aspecte femení complet, malgrat la presència d'un cromosoma Y.[5]

La SIA es divideix en tres categories que es diferencien pel grau de masculinització genital: la síndrome d'insensibilitat androgènica completa s'indica quan els genitals externs són típicament femenins; La síndrome d'insensibilitat androgènica lleu s'indica quan els genitals externs són típicament masculins, i s'indica la síndrome d'insensibilitat androgènica parcial quan els genitals externs són parcialment, però no totalment, masculinitzats.[6][7] La síndrome d'insensibilitat androgènica és la major entitat única que condueix a un genitalisme 46,XY inframasculinitzat.[8]

Com que no hi ha cap mètode per corregir el mal funcionament de les proteïnes del receptor androgènic el tractament és simptomàtic; tractaments que inclouen l'assignació de sexe, genitoplàstia, gonadectomia en relació amb el risc de tumors, teràpia hormonal substitutiva, assessorament genètic i assessorament psicològic.

Referències

[modifica]
  1. «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333. «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens), 7, 3, 2008, pàg. 217–29. DOI: 10.14310/horm.2002.1201. PMID: 18694860. «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev., 16, 3, 6-1995, pàg. 271–321. DOI: 10.1210/edrv-16-3-271. PMID: 7671849.
  2. «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev., 16, 3, 6-1995, pàg. 271–321. DOI: 10.1210/edrv-16-3-271. PMID: 7671849.
  3. «An androgen receptor gene mutation (E653K) in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity». J. Clin. Endocrinol. Metab., 87, 6, 6-2002, pàg. 2623–8. DOI: 10.1210/jc.87.6.2623. PMID: 12050225.
  4. «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, 12-2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
    • «Male infertility and the involvement of the X chromosome». Hum. Reprod. Update, 15, 6, 2009, pàg. 623–37. DOI: 10.1093/humupd/dmp023. PMID: 19515807.
    • «Incidental detection of Sertoli-Leydig cell tumor by FDG PET/CT imaging in a patient with androgen insensitivity syndrome». Ann Nucl Med, 24, 1, 1-2010, pàg. 35–9. DOI: 10.1007/s12149-009-0321-x. PMID: 19957213.
    • «Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis». J. Clin. Endocrinol. Metab., 92, 11, 11-2007, pàg. 4319–26. DOI: 10.1210/jc.2007-1110. PMID: 17684052.
    • «Impaired nuclear translocation, nuclear matrix targeting, and intranuclear mobility of mutant androgen receptors carrying amino acid substitutions in the deoxyribonucleic acid-binding domain derived from androgen insensitivity syndrome patients». J. Clin. Endocrinol. Metab., 90, 11, 11-2005, pàg. 6162–9. DOI: 10.1210/jc.2005-0179. PMID: 16118342.
    • «Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility». Reprod. Biomed. Online, 10, 1, 1-2005, pàg. 42–8. DOI: 10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID: 15705293.
  5. «Assessment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgen insensitivity syndrome». Arch. Dis. Child., 80, 4, 4-1999, pàg. 324–9. DOI: 10.1136/adc.80.4.324. PMC: 1717906. PMID: 10086936.