Acromatòpsia
| Tipus | monocromàcia, daltonisme i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | oftalmologia |
| Clínica | |
| Símptomes | fotofòbia, ambliopia i nistagme |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | ATF6, CNGA3 (en)  , GNAT2, CNGB3 i PDE6C (en) |
| Afecta | bastó |
| Classificació | |
| CIM-10 | H53.5 |
| CIM-9 | 368.54 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 216900 262300 |
| DiseasesDB | 83 |
| Orphanet | 49382 i 49382 |
| UMLS CUI | C0152200 i C0152200 |
| DOID | DOID:13911 |
L'acromatòpsia o monocromatisme és la incapacitat de percebre els colors. És una malaltia genètica, congènita i estacionària (no progressiva), lligada al cromosoma X. També s'utilitza aquest terme per designar efectes anàlegs que han estat adquirits com a resultat d'una malaltia o accident.
Consisteix en una anomalia de la visió (en particular, una retinopatia perifèrica bilateral) a conseqüència de la qual només són percebuts els colors blanc i negre. En certs casos d'acromatòpsia, la persona que la pateix només pot percebre els colors primaris. Afecta els bastons i als cons blaus de la retina. En el cas de la ceguesa als colors adquirida hi ha, generalment, una interrupció en les vies neuronals entre l'ull i els centres de la visió del cervell en lloc de la pèrdua de la funció dels cons.
Les formes congènites d'acromatòpsia es consideren estacionàries i no empitjoren amb l'edat.
A causa de la saturació de les varetes, els acromats tenen una aversió a la llum, en brillantor mitjana i alta. A causa d'aquesta forta fotofòbia, els afectats parpellegen o tanquen parcialment els ulls.[1] Reduir l'enlluernament és possible gràcies a les ulleres de filtre.[2] Entre els diversos símptomes de l'acromatòpsia, la fotofòbia es considera el símptoma més molest i incapacitant, segons una enquesta feta a 226 malalts.[3]
Tradicionalment, s'estima que aquesta malaltia afecta una de cada 30.000 persones (dades epidemiològiques recents assenyalen, als EUA, un cas cada 33.000 habitants), i per això es considera dins de les anomenades malalties minoritàries. Afecta per igual a ambdós sexes. A més de la manca de capacitat per percebre els colors, hi ha una pèrdua important d'agudesa visual, gran dificultat de visió en condicions d'alta lluminositat, per exemple a les hores centrals del dia, fotofòbia i nistagme (moviments anòmals i involuntaris dels ulls).[4]
Acromatòpsia parcial
[modifica]L'anomenada acròmatopsia parcial és un sinònim de daltonisme, en tant que l'acròmatopsia cerebral al·ludeix a un subgrup de casos en els quals la pèrdua de visió de colors s'associa a un dany de l'escorça visual extraestriada.
S'ha identificat el gen causant d'aquesta malaltia, localitzat a Xq28.[5] Tot i que són dades molt preliminars, usant teràpia gènica s'han pogut curar ratolins que patien aquesta malaltia.
Vegeu també
[modifica]Referències
[modifica]
- ↑ S. Defoort-Dhellemmes, T. Lebrun, C.F. Arndt, I. Bouvet-Drumare, F. Guilbert, B. Puech, J.-C. Hache. «Achromatopsie congénitale : intérêt de l'électrorétinogramme pour le diagnostic précoce» (en anglès), 2004. [Consulta: 3 març 2024]..
- ↑ Sandrine Cabut, Sur cet atoll paradisiaque, on voit le monde en noir et blanc, Le Monde, 28 juillet 2014.
- ↑ 7 août 2018
- ↑ «El caso de la isla de los ciegos al color» (en castellà). Diari El Mundo, 08-07-2000. [Consulta: 20 novembre 2009].
- ↑ (anglès) Michael C. Brodsky, Pediatric Neuro-Ophthalmology, p.401