Amaurosi congènita de Leber
| Tipus | retinopatia i malaltia  |
|---|---|
| Epònim | Theodor Karl Gustav von Leber |
| Especialitat | oftalmologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | GUCY2D (en)  |
| Recursos externs | |
| OMIM | 204000 |
| DiseasesDB | 33192 |
| MeSH | D057130 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Orphanet | 65 |
| UMLS CUI | C0339527 |
| DOID | DOID:14791 |
L'amaurosi congènita de Leber (ACL) és una rara malaltia ocular heretada que apareix al néixer o als primers mesos de vida.[1]
Una forma d’ACL es va tractar amb èxit amb teràpia gènica el 2008.[2][3][4][5]
Afecta aproximadament 1 de cada 40.000 nadons.[6] L'ACL va ser descrita per primera vegada per Theodor Leber al segle xix.[7][8] No s’ha de confondre amb la neuropatia òptica hereditària de Leber, que és una malaltia diferent també descrita per Theodor Leber.
Signes i símptomes
[modifica]El terme congènit fa referència a una malaltia present des del naixement (no adquirida) i l'amaurosi fa referència a una pèrdua de visió no associada a una lesió. Tanmateix, més enllà d’aquestes descripcions generals, la presentació de l'ACL pot variar, perquè està associada a múltiples gens.[9][10]
L’ACL es caracteritza típicament per nistagme,[9] respostes pupil·lars lentes o absents,[10] i pèrdua de visió o ceguesa severa.[9]
Referències
[modifica]- ↑ «Leber congenital amaurosis - a model for efficient genetic testing of heterogeneous disorders: LXIV Edward Jackson Memorial Lecture». American Journal of Ophthalmology, 144, 6, 12-2007, pàg. 791–811. DOI: 10.1016/j.ajo.2007.08.022. PMID: 17964524.
- ↑ «Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis». The New England Journal of Medicine, 358, 21, 5-2008, pàg. 2240–8. DOI: 10.1056/NEJMoa0802315. PMC: 2829748. PMID: 18441370.
- ↑ «Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration». Molecular Therapy, 18, 3, 3-2010, pàg. 643–50. DOI: 10.1038/mt.2009.277. PMC: 2839440. PMID: 19953081.
- ↑ «Vision 1 year after gene therapy for Leber's congenital amaurosis». The New England Journal of Medicine, 361, 7, 8-2009, pàg. 725–7. DOI: 10.1056/NEJMc0903652. PMC: 2847775. PMID: 19675341.
- ↑ «Effect of gene therapy on visual function in Leber's congenital amaurosis». The New England Journal of Medicine, 358, 21, 5-2008, pàg. 2231–9. DOI: 10.1056/NEJMoa0802268. PMID: 18441371.
- ↑ «Leber congenital amaurosis» (en anglès), 01-08-2010.
- ↑ Leber's congenital amaurosis a Who Named It
- ↑ «Über Retinitis pigmentosa und angeborene Amaurose» (en alemany). Archiv für Ophthalmologie, 15, 3, 1869, pàg. 1–25. DOI: 10.1007/BF02721213.
- ↑ 9,0 9,1 9,2 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): LEBER CONGENITAL AMAUROSIS, TYPE I; LCA1 - 204000
- ↑ 10,0 10,1 Weleber, R. G.; Francis, P. J.; Trzupek, K. M.; Beattie, C.; Adam, M. P.; Ardinger, H. H.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E. «Leber Congenital Amaurosis.». GeneReviews, 1993. PMID: 20301475.
Enllaços externs
[modifica]- TV3 (2019-12-15). La Marató: El Pere té amaurosi congènita de Leber. Consulta: 2019-12-17.