Vés al contingut

Catenina beta-1

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Infotaula de gen CTNNB1
Estructures disponibles
PDBCerca ortòloga: PDBe RCSB
Identificadors
ÀliesCTNNB1 (HUGO), CTNNB, MRD19, armadillo, catenin beta 1, EVR7, NEDSDV
Identif. externsOMIM: 116806   MGI: 88276   HomoloGene: 1434   GeneCards: CTNNB1   OMA: CTNNB1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
càncer colorectal, pilomatrixoma Podeu traduir-lo, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 19 Podeu traduir-lo, exudative vitreoretinopathy 7 Podeu traduir-lo, carcinoma de fetge Podeu corregir-lo, cerebellar medulloblastoma Podeu traduir-lo [1]
Wikidata
Veure/Editar gen humàVeure/Editar gen del ratolí

La catenina beta-1, també coneguda com a β-catenina (beta-catenina), és una proteïna que en humans està codificada pel gen CTNNB1.

La β-catenina és una proteïna de doble funció, implicada en la regulació i coordinació de l'adhesió cèl·lula-cèl·lula i la transcripció gènica. En humans, la proteïna CTNNB1 està codificada pel gen CTNNB1.[6][7] En la Drosophila, la proteïna homòloga s'anomena armadillo. La β-catenina és una subunitat del complex proteic cadherina i actua com a transductor de senyal intracel·lular a la via de comunicació Wnt.[8][9][10] És membre de la família de proteïnes de les catenines i homòloga a la γ-catenina, també coneguda com a plakoglobina. La β-catenina s'expressa àmpliament en molts teixits. Al múscul cardíac, la β-catenina es localitza a les unions adherents en estructures de disc intercalat, que són crítiques per a l'acoblament elèctric i mecànic entre els cardiomiòcits adjacents.

Les mutacions i la sobreexpressió de la β-catenina s'associen amb molts càncers, com ara carcinoma hepatocel·lular, carcinoma colorectal, càncer de pulmó, càncer de mama, càncer d'ovari i càncer d'endometri.[11] Les alteracions en els nivells de localització i expressió de β-catenina s'han associat amb diverses formes de malaltia cardíaca, inclosa la miocardiopatia dilatada. La β-catenina està regulada i destruïda pel complex de destrucció de la beta-catenina, i en particular per la proteïna de la poliposi adenomatosa del còlon (APC), codificada pel gen APC supressor del tumor. Per tant, la mutació genètica del gen APC també està fortament relacionada amb els càncers, i en particular amb el càncer colorectal derivat de la poliposi adenomatosa familiar (PAF).

Referències

[modifica]
  1. «Malalties que s'associen genèticament amb CTNNB1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
  2. 2,0 2,1 2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000168036 - Ensembl, May 2017
  3. 3,0 3,1 3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006932Ensembl, May 2017
  4. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  6. «Localization of the human beta-catenin gene (CTNNB1) to 3p21: a region implicated in tumor development». Genomics, vol. 23, 1, 9-1994, pàg. 272–274. DOI: 10.1006/geno.1994.1493. PMID: 7829088.
  7. «Wnt/beta-catenin signaling: components, mechanisms, and diseases». Developmental Cell, vol. 17, 1, 7-2009, pàg. 9–26. DOI: 10.1016/j.devcel.2009.06.016. PMC: 2861485. PMID: 19619488.
  8. «The segment polarity gene armadillo interacts with the wingless signaling pathway in both embryonic and adult pattern formation». Development, vol. 111, 4, 4-1991, pàg. 1029–1043. DOI: 10.1242/dev.111.4.1029. PMID: 1879348.
  9. «dishevelled and armadillo act in the wingless signalling pathway in Drosophila». Nature, vol. 367, 6458, 1-1994, pàg. 80–83. Bibcode: 1994Natur.367...80N. DOI: 10.1038/367080a0. PMID: 7906389.
  10. «A repeating amino acid motif shared by proteins with diverse cellular roles». Cell, vol. 76, 5, 3-1994, pàg. 789–791. DOI: 10.1016/0092-8674(94)90353-0. PMID: 7907279.
  11. «beta-catenin signaling and cancer». BioEssays, vol. 21, 12, 12-1999, pàg. 1021–1030. DOI: 10.1002/(SICI)1521-1878(199912)22:1<1021::AID-BIES6>3.0.CO;2-P. PMID: 10580987.