Deficiència múltiple de sulfatases
| Tipus | esfingolipidosi, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, malaltia neurometabòlica, esfingolipidosi amb epilèpsia, malaltia per acumulació lisosomal amb afectació esquelètica, síndrome d'ictiosi autosòmica amb curs fatal de la malaltia, epilèpsia genètica rara, dislipèmia rara, anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic, alteració genètica, sulfatidosi i malaltia autosòmica recessiva  |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | ARSA (en)  , ARSB i SUMF1 |
| Classificació | |
| CIM-10 | E75.2 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 272200 |
| MeSH | D052517 |
| Orphanet | 585 |
| UMLS CUI | C1720864 i C0268263 |
| DOID | DOID:0050441 |
La deficiència múltiple de sulfatases (també coneguda com a malaltia d'Austin,[1] i mucosulfatidosi[1]) és una malaltia autosòmica recessiva molt rara,[2]:561 per dipòsit lisosòmic,[3] causada per una deficiència en múltiples enzims de sulfatasa, o en l'enzim generador de formilglicina, que activa les sulfatases.[4]:502[5] És similar a una mucopolisacaridosi.[6]
Referències
[modifica]- ↑ 1,0 1,1 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby, 2007. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0
- ↑ «Multiple sulfatase deficiency is caused by mutations in the gene encoding the human C(alpha)-formylglycine generating enzyme». Cell, 113, 4, 5-2003, pàg. 435–44. DOI: 10.1016/S0092-8674(03)00347-7. PMID: 12757705.
- ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0
- ↑ «A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency». Cell, 82, 2, 7-1995, pàg. 271–8. DOI: 10.1016/0092-8674(95)90314-3. PMID: 7628016.
- ↑ «Multiple sulfatase deficiency». Neurology, 38, 8, 1988, pàg. 1273–5. DOI: 10.1212/wnl.38.8.1273. PMID: 2899861.