Degeneració lobar frontotemporal
| Tipus | degeneració i malaltia neurodegenerativa  |
|---|---|
| Especialitat | neurologia i endocrinologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | PSEN1 i proteïna Tau |
| Classificació | |
| CIAP | N99 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 600274 |
| DiseasesDB | 10034 |
| MeSH | D057174 |
| UMLS CUI | C0751072 |
La degeneració lobar frontotemporal (DLFT) és un procés patològic que es produeix en la demència frontotemporal. Es caracteritza per atròfia al lòbul frontal i al lòbul temporal del cervell, sense afectar els lòbuls parietal i occipital.
Les proteïnopaties comunes que es troben a DLFT inclouen l'acumulació de proteïnes tau i la proteïna 43 enllaçada a l'ADN TAR (TDP-43). Les mutacions del gen C9orf72 s'han establert com una contribució genètica important en la DLFT, tot i que els defectes de la granulina (GRN) i les proteïnes associades als microtúbuls (MAP) també s'hi associen.[1]
Referències
[modifica]- ↑ van der Zee, Julie; Van Broeckhoven, Christine «Dementia in 2013: Frontotemporal lobar degeneration—building on breakthroughs». Nature Reviews Neurology, 10, 2, 07-01-2014, pàg. 70–72. DOI: 10.1038/nrneurol.2013.270. PMID: 24394289.