Degeneració macular congènita
| Tipus | degeneració macular  |
|---|---|
| Especialitat | oftalmologia i genètica mèdica |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | IMPG2 (en)  , IMPG1 (en) , PRPH2 i BEST1 (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | H35.5 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 616152, 153840, 608161, 153700 i 616151 |
| DiseasesDB | 34190 |
| eMedicine | 1227128 |
| MeSH | D057826 |
| Orphanet | 1243 i 99000 |
| UMLS CUI | C0339510, C0339510 i C4024817 |
| DOID | DOID:0050661 |
La degeneració macular congènita (DMC), distròfia vitel·liforme macular de Best, degeneració vitel·lina de Best o, senzillament, malaltia de Best, és un trastorn hereditari ocular autosòmic dominant[1] que provoca una pèrdua progressiva de la vista i que té diversos estadis evolutius apreciables efectuant un examen del fons de l'ull i/o una tomografia de coherència òptica.[2]
Amb algunes excepcions en que la DMC està present només en un ull,[3] aquest és un trastorn típicament bilateral que apareix durant la infància.[4] En tractar-se d'una degeneració macular, afecta a les cèl·lules d'una petita zona propera al centre de la retina anomenada màcula. La màcula és responsable de la visió central nítida, necessària per a tasques detallades com llegir, conduir i reconèixer les cares. Rep el seu nom per l'oftalmòleg alemany Friedrich Best (1871-1965), qui va escriure l'any 1905 el cas d'una gran família amb diferents graus d'aquesta patologia ocular.
La malaltia es caracteritza per l'acumulació anòmala d'unes estructures rodones grogues o ataronjades, formades per lipofuscina,[5] lleugerament elevades, semblants a un rovell d'un ou, (en llatí vitellus) en l'epiteli pigmentari de la retina i de l'espai subretinià.[6] La seva causa són mutacions en el gen BEST1, situat al cromosoma 11q13 i codificador de la proteïna bestrofina-1,[7] la qual té entre les seves funcions actuar com un canal iònic del Ca2+ intracel·lular.[8] El flux anormal d'aquest ió és el responsable de l'excés de pigment a l'ull.[9]
El pronòstic d'aquesta rara distròfia oftalmològica és molt divers. Hi ha alguns individus que mai presenten símptomes. Per regla general, durant els primers estadis de la condició les manifestacions són lleus i una part dels malalts evoluciona mantenint un grau de visió suficient com per seguir llegint tota la vida, almenys amb un ull. El deteriorament de la vista acostuma a ser molt lent i en la majoria de casos no és de gran importància fins després dels quaranta anys.[10]
La DMC no té, ara per ara, un tractament específic. L'ús d'ulleres pot millorar l'agudesa visual de les persones afectades. La fotocoagulació retinal amb làser, la teràpia fotodinàmica i l'administració intravitreal de antiangiogènics com el ranibizumab[11] han demostrat certa eficàcia contra algunes complicacions de la malaltia, sobretot disminuint la neovascularització de la coroide (creixement de vasos sanguinis anormals per sota de la màcula i la retina).[12]
Referències
[modifica]- ↑ McDonald, I «Best vitelliform macular dystrophy» (en anglès). Orphanet, 2013 Des; ORPHA:1243 (rev), pàgs: 5 [Consulta: 22 març 2022].
- ↑ Gorrell, G; Jardine, G «Fundus photo and OCT of Best's vitelliform macular dystrophy (BVMD)» (en anglès). Moran Eye Center CORE, University of Utah Health Care, 2017; Jun 26, pàgs: 6 [Consulta: 22 març 2022].
- ↑ Yap, J; Sharp, D; Dai, S «A 5-year-old girl with decreased vision in the left eye» (en anglès). Digit J Ophthalmol, 2015 Maig 9; 21 (2), pp: 1-7. DOI: 10.5693/djo.03.2014.09.001. PMC: 4902643. PMID: 27330462 [Consulta: 30 març 2022].
- ↑ Asmoniene, V; Klobus, AB; Liutkeviciene, R; Vilkeviciute, A; et al «Best vitelliform macular dystrophy: clinical case report» (en anglès). Eye Care Vis, 2017 Maig 18; 1 (1), pp: 1-4. DOI: 10.15761/ECV.1000101. ISSN: 2515-1002 [Consulta: 14 abril 2022].
- ↑ Călin EF; Popescu, SI; Cernat, CC; Patoni, C; et al «Lipofuscin: a key compound in ophthalmic practice» (en anglès). Rom J Ophthalmol, 2021 Abr-Jun; 65 (2), pp: 109-113. DOI: 10.22336/rjo.2021.23. PMC: 8207864. PMID: 34179573 [Consulta: 23 març 2022].
- ↑ Tripathy, K; Salini, B «Best Disease» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Feb 21; NBK537290 (rev), pàgs: 9. PMID: 30725975 [Consulta: 22 març 2022].
- ↑ UniProt «Bestrophin-1» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2022 Feb 23; O76090 -BEST1_HUMAN- (rev), pàgs: 27 [Consulta: 14 abril 2022].
- ↑ Marmorstein, AD; Cross, HE; Peachey, NS «Functional Roles of Bestrophins in Ocular Epithelia» (en anglès). Prog Retin Eye Res, 2009 Maig; 28 (3), pp: 206-226. DOI: 10.1016/j.preteyeres.2009.04.004. PMC: 2740978. PMID: 19398034 [Consulta: 30 març 2022].
- ↑ Querques, G; Zerbib, J; Santacroce, R; Margaglione, M; Delphin, N; Rozet, JM; Kaplan, J; Martinelli, D; Delle Noci, N; et al «Functional and clinical data of Best vitelliform macular dystrophy patients with mutations in the BEST1 gene» (en anglès). Mol Vis, 2009 Des 31; 15, pp: 2960-2972. ISSN: 1090-0535. PMC: 2802291. PMID: 20057903 [Consulta: 22 març 2022].
- ↑ Céspedes, A; Pérez De Arcelus, M; García Arumí, J «Distrofia macular viteliforme de Best associada a neovascularización coroidea» (en castellà). Arch Soc Esp Oftalmol, 2012 Oct; 87 (10), pp: 333-336. DOI: 10.1016/j.oftal.2011.11.010. ISSN: 1989-7286. PMID: 23021232 [Consulta: 29 març 2022].
- ↑ DrugBank «Ranibizumab» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, 2022 Mar 29; DB01270 (rev), pàgs: 6 [Consulta: 28 març 2022].
- ↑ Querques, G; Angulo Bocco, MC; Soubrane, G; Souied, EH «Intravitreal ranibizumab (Lucentis) for choroidal neovascularization associated with vitelliform macular dystrophy» (en anglès). Acta Ophthalmologica, 2008 Set; 86 (6), pp: 694-695. DOI: 10.1111/j.1600-0420.2007.01132.x. ISSN: 1755-3768. PMID: 18752521 [Consulta: 28 març 2022].
Bibliografia
[modifica]- López Mendoza, Sofía; Díaz Zapien, Ana Isabel; Nuño Suárez, Moisés Alejandro. Enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme. A propósito de un caso (en castellà). Rev Mex Oftalmol, 2016 Mar-Abr; 90 (2), pp: 89-93. ISSN 2604-1227. DOI 10.1016/j.mexoft.2015.06.003 [Consulta: 22 març 2022].
- Batıoğlu, Figen; Yanık, Özge; Demirel, Sibel; Çağlar, Çağatay; Özmert, Emin. A Case of Best Disease Accompanied by Pachychoroid Neovasculopathy (en anglès). Turk J Ophthalmol, 2019 Set 3; 49 (4), pp: 226-229. PMID: 31486612. DOI 10.4274/tjo.galenos.2019.38073 [Consulta: 29 març 2022].
- Jauregui, Ruben; Parmann, Rait; Nuzbrokh, Yan; Tsang, Stephen H.; Sparrow, Janet R. Stage-dependent choriocapillaris impairment in Best vitelliform macular dystrophy characterized by optical coherence tomography angiography (en anglès). Sci Rep, 2021 Jul 12; 11 (1), pp: 14300. PMID: 34253754. DOI 10.1038/s41598-021-93316-3 [Consulta: 30 març 2022].
- Coussa, Razek G.; Fortenbach, Christopher R.; Critser, Douglas Brice; Collins, Malia M.; et al Correlation of features on OCT with visual acuity and Gass lesion type in Best vitelliform macular dystrophy (en anglès). BMJ Open Ophthalmol, 2021 Des 7; 6 (1), pp: e000860. PMID: 34993349. DOI 10.1136/bmjophth-2021-000860 [Consulta: 23 març 2022].
Enllaços externs
[modifica]- Vitelliform macular dystrophy See Hear Say Learn. 2018 Abr (anglès)
- Distròfies de la retina IMO. 2020 Gen (anglès)