Distròfia muscular de cintures
| Tipus | distròfia muscular, distròfia muscular progressiva i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | fisioteràpia i rehabilitació |
| Clínica-tractament | |
| Símptomes | atròfia muscular i debilitat muscular |
| Exàmens | biòpsia muscular, mesurament de la creatina-cinasa, electromiografia, prova genètica i imatge per ressonància magnètica |
| Tractament | fisioteràpia, corticoesteroide i teràpia ocupacional |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | CAPN3 |
| Causat per | mutació |
| Classificació | |
| CIM-11 | 8C70.4 |
| CIM-10 | G71.0 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 159000 |
| DiseasesDB | 32189 |
| MedlinePlus | 000711 |
| eMedicine | 1170911 |
| MeSH | D049288 |
| GeneReviews | Panoramica i Panoramica |
| Orphanet | 263 |
| UMLS CUI | C0686353 |
| DOID | DOID:11724 |
La distròfia muscular de cintures (o LGMD per Limb-girdle muscular dystrophy) és un grup genèticament i clínicament heterogeni de distròfies musculars rares.[1] Es caracteritza per un debilitat muscular progressiu que afecta predominantment els músculs dels malucs i espatlles. La LGMD té un patró autosòmic d'herència i actualment no té cura ni tractament conegut.[2][3]
Referències
[modifica]- ↑ «Limb-girdle muscular dystrophy».
- ↑ Limb-Girdle Muscular Dystrophy Treatment & Management: Medical Care, Surgical Care, Consultations, agost 2018.
- ↑ Pegoraro, Elena; Hoffman, Eric P. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993.update 2012