Ectromèlia
| Tipus | amputació congènita  |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q73.8 |
| CIM-9 | 755.20, 755.30, 755.4 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0100234 |
| MeSH | D004480 |
L'ectromèlia és una malformació congènita en la qual els ossos llargs no hi són presents o estant subdesenvolupats.[1][2]
- Exemples
- Amèlia : Absència congènita d'una o més extremitats. Afecta, sobretot, les extremitats superiors, que poden quedar esbossades a nivell de les espatlles com a petits monyons.[3] A la manca de cames se l'anomena acnèmia,[4] mentre que a la manca de dits, tant de la mà com del peu, és anomenada adactília[5]
- Focomèlia : és una malformació extremadament rara que els nadons neixen amb els membres que semblen aletes d'una foca. Etienne Geoffroy Saint-Hilaire va encunyar el terme el 1836.[6]
- Hemimèlia : hemimelia del peroné o deficiència del peroné longitudinal és "l'absència congènita del peroné, essent l'absència congènita més freqüent dels ossos llargs de les extremitats".[7]
- Sirenomèlia: també anomenat com la Síndrome de sirena, és una deformitat congènita molt poc freqüent en el qual les extremitats inferiors es fusionen, donant l'aparença de la cua d'una sirena.[8]
Referències
[modifica]- ↑ ectromelia al Diccionari mèdic Dorland
- ↑ «Ectromèlia». Gran Enciclopèdia Catalana. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
- ↑ «Ectromèlia». Gran Enciclopèdia Catalana. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
- ↑ «Ectromèlia». Gran Enciclopèdia Catalana. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
- ↑ «Ectromèlia». Gran Enciclopèdia Catalana. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
- ↑ Carl Zimmer «Answers Begin to Emerge on How Thalidomide Caused Defects». New York Times, 15-03-2010 [Consulta: 21 març 2010]. «The word “phocomelia” means seal limb. It describes an extremely rare condition in which babies are born with limbs that look like flippers.»
- ↑ Fibular hemimelia: a case report. Nigerian journal of clinical practice 2007;10(3):259-61.
- ↑ Kallen B, Castilla EE, Lancaster PA, Mutchinick O, Knudsen LB, Martinez-Frias ML, Mastroiacovo P, Robert E «The cyclops and the mermaid: an epidemiological study of two types of rare malformation». J Med Genet, vol. 29, 1, 1992, pàg. 30–5. DOI: 10.1136/jmg.29.1.30. PMC: 1015818. PMID: 1552541.