Vés al contingut

Fitxer:Pitt-rogers-danks syndrome.jpg

El contingut de la pàgina no s'admet en altres llengües.
De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure

Fitxer original (1.200 × 1.394 píxels, mida del fitxer: 324 Ko, tipus MIME: image/jpeg)

Descripció a Commons

Resum

Descripció
English: Patient aged 3 months (a,b) and 13 years (c,d) with 4p deletion. The patient was born to healthy, unrelated parents. She was born at 40 weeks of gestation with a birth weight of 2500 g, birth length of 46 cm and head circumference of 28.6 cm. Apgar scores were 10/1, 10/5. One older sibling was healthy. She thrived poorly and was found to be generally hypotonic 2 months old. Her development was retarded and she was admitted to hospital several times with infections and febrile convulsions. A chromosome analysis and metabolic screening at the time was normal. She was treated for epilepsy from the age of 2 years. Feeding problems were pronounced, and she was considered to have an autistic disorder. Her development corresponded to approximately 11–15 months at the age of 2 1/2 years. As she grew up she became fond of eating. MRI of the brain at the age of 9 years was normal. Menarche occurred at the age of 11 years. She had well-developed gross motor and some language skills at the age of 15 years. She was referred to subtelomere chromosome analysis at the age of 12 years because of MR, dwarfism with growth corresponding to -3SD (146 cm and 43 kg), hypotonia and dysmorphic features including microcephalia, micrognathia and protrusion of the eyeballs. Patient had deletion of 4pter including the Wolf-Hirschhorn syndrome region. This patient's phenotype was relatively mild and correlated with some patients previously described with similar 4p16.3 microdeletions. Some patients have been designated Pitt syndrome (Pitt-Rogers-Danks syndrome, PRDS), but recently it was argued that Pitt and Wolf-Hirshhorn syndromes represent phenotypic variations of the same microdeletion"
Polski: Pacjentka w wieku trzech miesięcy (góra) i 13 lat (dół) z cechami zespołu Pitta-Rogersa-Danksa i potwierdzoną mikrodelecją 4pter obejmującą region zespołu Wolfa-Hirsschhrona (WHS). Pacjentka urodziła się 23 października 2000 i otrzymała 4 punkty w skali APGAR. Urodziła się w 37. tygodniu ciąży z małą masą urodzeniową. Jej godzina urodzenia to 12:30. Jednak w wyniku obrażeń pacjentka zmarła 13 kwietnia 2013 z powodu silnych drgawek gorączkowych, o godzinie 23:40, w wieku 13 lat.
Data
Font Sogaard M, Tümer Z, Hjalgrim H, Hahnemann J, Friis B, Ledaal P, Pedersen VF, Baekgaard P, Tommerup N, Cingöz S, Duno M, Brondum-Nielsen K. Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter. BMC Med Genet. 6, 21. 2005. doi:10.1186/1471-2350-6-21. PMID 15904506.
Autor Marie Sogaard et al
Permís
(Com reutilitzar aquest fitxer)
[1]

Llicència

w:ca:Creative Commons
reconeixement
Aquest fitxer està disponible sota la llicència Creative Commons Reconeixement 2.0 Genèrica.
Sou lliure de:
  • compartir – copiar, distribuir i comunicar públicament l'obra
  • adaptar – fer-ne obres derivades
Amb les condicions següents:
  • reconeixement – Heu de donar la informació adequada sobre l'autor, proporcionar un enllaç a la llicència i indicar si s'han realitzat canvis. Podeu fer-ho amb qualsevol mitjà raonable, però de cap manera no suggereixi que l'autor us dóna suport o aprova l'ús que en feu.
Personality rights Tot i que aquesta obra té una llicència lliure o és de domini públic, la persona o persones representades poden tenir drets d'imatge que restringeixin legalment certs usos sense el seu consentiment per a tals usos. En aquests casos, una acceptació de renúncia o altres proves de consentiment us poden protegir de reclamacions. Encara que res no l'hi obliga, l'usuari que ha carregat l'obra potser us pot ajudar a obtenir aquesta prova. Vegeu el nostre avís d'exempcions per a més informació.

Llegendes

Afegeix una explicació d'una línia del que representa aquest fitxer

Elements representats en aquest fitxer

representa l'entitat

Historial del fitxer

Cliqueu una data/hora per veure el fitxer tal com era aleshores.

Data/horaMiniaturaDimensionsUsuari/aComentari
actual13:25, 22 juny 2008Miniatura per a la versió del 13:25, 22 juny 20081.200 × 1.394 (324 Ko)Filip em{{Information |Description={{en|1="The patient was born to healthy, unrelated parents. She was born at 40 weeks of gestation with a birth weight of 2500 g, birth length of 46 cm and head circumference of 28.6 cm. Apgar scores were 10/1, 10/5. One older si

La pàgina següent utilitza aquest fitxer:

Ús global del fitxer

Utilització d'aquest fitxer en altres wikis:

Metadades