Micrognàtia
Aparença
Tipus | anomalia física menor i anomalia mandibular |
---|---|
Especialitat | cirurgia oral i maxil·lofacial |
Classificació | |
CIM-11 | DA0E.00 |
CIM-10 | K07.0 |
CIM-9 | 524.04 |
Recursos externs | |
DiseasesDB | 22641 |
MedlinePlus | 003306 |
MeSH | D008844 |
UMLS CUI | C0025990, C0240295 i C1857130 |
La micrognàtia és un trastorn on la mandíbula és de mida inferior. De vegades també s'anomena hipoplàsia mandibular. És freqüent en nadons, però generalment es corregeix automàticament durant el creixement, a causa de l'augment de mida de les mandíbules. Pot ser una causa d'alineació anormal de les dents i en casos greus pot dificultar l'alimentació.[1] També pot, tant en adults com en nens, dificultar la intubació, ja sigui durant l'anestèsia o en situacions d'emergència.
Causes
[modifica]Segons l'NCBI, les condicions següents presenten micrognàtia:[2]
- Síndrome de monosomia parcial 11q
- Acidúria 3-metilglutacònica, tipus VIIB
- 46,XY inversió de sexe 4
- Síndrome de monosomia parcial 4p
- Síndrome d'Achard
- Disostosi acrofacial tipus Cincinnati
- Disostosi acrofacial tipus Rodríguez
- Disostosi acrofacial, tipus Catània
- Síndrome d'aspecte facial acromegaloide
- Síndrome d'Adams-Oliver 2
- Complex agnatia-otocefàlia.
- trastorn congènit de la glicosilació-ALG1
- Displàsia capil·lar alveolar amb desalineació venosa pulmonar
- Microcefàlia letal Amish
- Síndrome d'Andersen-Tawil
- Aprosencefàlia disgènesi cerebel·losa
- Síndrome de la tortuositat arterial
- Artrogriposi multiple congenita 1, neurogènica, amb defecte de la mielina
- Artrogriposi múltiple congènita 4, neurogènica, amb agènesi del cos callós
- Artrogriposi múltiple congènita 5
- Artrogriposi, distal, tipus 2E
- Trastorn de l'espectre autista a causa de la deficiència d'AUTS2.
- Síndrome de Robinow 1-3 autosòmica dominant
- Síndrome de pterigi múltiple autosòmica recessiva
- Osteopetrosi autosòmica recessiva 5
- Síndrome de Robinow autosòmica recessiva
- Paraplegia espàstica autosòmica recessiva tipus 70
- Miopatia congènita de Bailey-Bloch
- Síndrome de Baller-Gerold
- Síndrome de Barber-Say
- Síndrome de Bartsocas-Papas 1 i 2
- Síndrome de Bohring-Opitz
- Síndrome de Bowen-Conradi
- Síndrome C
- Displàsia camptomèlica
- Síndrome cardio-facio-cutani
- Síndrome d'ull de gat
- Síndrome de Catel-Manzke
- Síndrome cerebro-costo-mandibular
- Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelètica 1-4
- Associació CHARGE
- Condrodisplàsia tipus Blomstrand
- Condrodisplàsia amb luxacions articulars, tipus gPAPP
- Disostosi cleidocranial
- Síndrome de Coffin-Siris 6 i 12
- Trastorn congènit de la glicosilació COG1
- Trastorn congènit de la glicosilació COG7
- Trastorn congènit de la glicosilació COG8
- Síndrome de Cohen
- Síndrome de sudoració induïda pel fred 1
- Síndrome de Cole-Carpenter 1
- Osteocondrodisplàsia letal complexa
- Aracnodactilia contractual congènita
- Trastorn congènit de la glicosilació tipus 1E
- Trastorn congènit de la glicosilació, tipus IIr
- Trastorn congènit de la glicosilació, tipus IIw
- Acidosi làctica congènita, tipus Saguenay-Lac-Saint-Jean
- Síndrome miastènica congènita 19
- Miopatia congènita 20
- Miopatia congènita 22A, clàssica
- Miopatia congènita 22B, fetal greu
- Síndrome de Cornelia de Lange 1, 3 i 5
- Síndrome de Costello
- Síndrome de Cowden 5 i 6
- Displàsia cranioectodèrmica 2 i 3
- Microsomia craniofacial
- Cutis laxa, autosòmica recessiva, tipus 1B
- Acidúria D-2-hidroxiglutàrica 1
- Desmosterolosi
- Encefalopatia epilèptica i del desenvolupament 64, 77, 80 i 100
- Anèmia de Diamond-Blackfan 1, 6, 10, 14 (amb disostosi mandibulofacial), 15 (amb disostosi mandibulofacial), 21
- Hèrnia diafragmàtica 4, amb defectes cardiovasculars
- Diarrea 10, tipus enteropatia amb pèrdua de proteïnes
- Síndrome de DiGeorge
- Artrogriposi distal tipus 2B1 i 5D
- DPAGT1-trastorn congènit de la glicosilació
- Síndrome de Dubowitz
- Disosteosclerosis
- Síndrome d'Ehlers-Danlos, de tipus clàssic, 2
- Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus dermatosparaxis
- Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus espondilodisplàstic, 1
- Síndrome d'Emanuel
- Epilèpsia, lligada a l'X 2, amb o sense deteriorament del desenvolupament intel·lectual i característiques dismòrfiques
- Anèmia de Fanconi grups de complementació L i P
- Síndrome de Faundes-Banka
- Síndrome de Feingold tipus 1
- Síndrome FG 1
- Fibrocondrogènesi 2
- Displàsia fibromuscular, multifocal
- Síndrome progeroide de Fontaine
- Síndrome de Frank-Ter Haar
- Síndrome de Fraser 3
- Síndrome de Galloway-Mowat 1, 2 (enllaçat a l'X), 3 i 7
- Síndrome GAPO
- Malaltia de Gaucher letal perinatal
- Síndrome genitopatel·lar
- Síndrome de Gordon
- Granulocitopènia amb anormalitat de la immunoglobulina.
- Displàsia de Greenberg
- Síndrome de Hajdu-Cheney
- Síndrome de Hallermann-Streiff
- Hamartoma de l'hipotàlem
- Paraplegia espàstica hereditària 23
- Holoprosencefàlia 13, lligada a l'X
- Síndrome de Hutchinson-Gilford
- Síndrome hidroletal 1 i 2
- Immunodeficiència 49
- Síndrome d'immunodeficiència-inestabilitat centromèrica-anomalies facials 1
- Distròfia neuroaxonal infantil
- Atròfia muscular espinal d'inici infantil
- Trastorn del desenvolupament intel·lectual, autosòmic dominant 64, 65 i 70
- Discapacitat intel·lectual, autosòmica dominant 1
- Discapacitat intel·lectual, vinculada a X 61
- Discapacitat intel·lectual, sindròmica lligada a l'X, tipus Turner
- Discapacitat intel·lectual, lligada a l'X, sindròmica, tipus Bain
- Ppaladar fes aïllat
- Hipoglòssia/aglòssia congènita aïllada
- Síndrome de Pierre-Robin aïllat
- Síndrome similar a la isotretinoïna.
- Síndrome de Kabuki
- Síndrome de Keppen-Lubinsky
- Síndrome de Knobloch 2
- Síndrome de Langer-Giedion
- Síndrome semblant a Larsen, tipus B3GAT3
- Síndrome de meningocele lateral
- Síndrome de Legius
- Síndrome de contractura congènita letal 1, 2, 7 i 9
- Síndrome semblant a la Kniest letal
- Síndrome de pterigi múltiple letal
- Lisencefàlia 7 amb hipoplasia cerebel·losa
- Malaltia hepàtica, greu congènita
- Síndrome de Loeys-Dietz 1 i 2
- Malformació limfàtica 6
- Displàsia mandibuloacral síndrome progeroide
- Displàsia mandibuloacral amb lipodistròfia tipus A
- Displàsia mandibuloacral amb lipodistròfia tipus B
- Disostosi mandibulofacial amb alopècia
- Síndrome de disostosi mandibulofacial-microcefàlia
- Síndrome progeroide de Marbach-Rustad
- Síndrome de Marden-Walker
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Marshall
- Síndrome de Matthew-Wood
- Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipus 2
- Síndrome de Meckel 13 i 14
- Síndrome de Meckel, tipus 1
- Síndrome de megalocòrnia-discapacitat intel·lectual
- Síndrome de Melnick-Needles
- Síndrome de Menke-Hennekam 1 i 2
- Nanisme primordial osteodisplàstic microcefàlic, tipus 3
- Nanisme primordial microcefàlic a causa de la deficiència de ZNF335
- Microcefàlia 13, primària, autosòmica recessiva
- Microcefàlia 16, primària, autosòmica recessiva
- Microcefàlia 2, primària, autosòmica recessiva, amb o sense malformacions corticals
- Microcefàlia 4, primària, autosòmica recessiva
- Microcefàlia, intel·ligència normal i immunodeficiència
- Microftàlmia, sindròmica 12
- Síndrome de Miller
- Síndrome de Mohr
- Mucolipidosi tipus II
- Mucopolisacaridosi, MPS-I-H/S
- Síndrome d'anomalies congènites múltiples-hipotònia-convulsions 1 i 2
- Miopatia miofibril·lar 8
- Síndrome de Nager
- Displàsia esquelètica letal relacionada amb NEK9
- Miopatia nemalínica 9
- Síndrome progeroide pseudo-hidrocefàlic neonatal
- Síndrome nefròtica, tipus 11
- Síndrome de progèria Nestor-Guillermo
- Síndrome de Neu-Laxova 1 i 2
- Neuropatia, hipomielinitzant congènita, 3
- Síndrome de Noonan 1, 2 i 13
- Displàsia oculodentodigital, autosòmica recessiva
- Síndrome d'Ogden
- Fidura orofacial 13
- Síndrome orofacial-digital IV
- Síndrome orofaciodigital tipus 6 i 14
- Osteogènesi imperfecta tipus 3, 10, 12 i 18
- Osteopathia striata amb esclerosi cranial
- Síndrome oto-palato-digital, tipus II
- Displàsia oto-espondilo-megaepifisial, autosòmica recessiva
- Síndrome de Pallister-Killian
- Trombocitopènia de Paris-Trousseau
- Heterotopia nodular periventricular 7
- Síndrome de Perlman
- Trastorn de la biogènesi del peroxisoma 10A (Zellweger)
- Trastorn de la biogènesi del peroxisoma 13A (Zellweger)
- Trastorn de la biogènesi del peroxisoma 1A (Zellweger)
- Trastorn de la biogènesi del peroxisoma 2A (Zellweger)
- Trastorn de la biogènesi del peroxisoma 5A (Zellweger)
- PGM1-trastorn congènit de la glicosilació
- Síndrome Phelan-McDermid
- Seqüència de Pierre Robin amb pectus excavatum i anomalies costelles i escapulars
- Síndrome de Pierre Robin-síndrome d'anomalia faciodigital
- Poiquiloderma amb neutropènia
- Polimicrogíria amb o sense síndrome d'Ehlers-Danlos de tipus vascular
- Hipoplasia pontocerebel·losa tipus 2E, 7 i 12
- Síndrome de Potocki-Lupski
- Deficiència de prolidasa
- Picnodisostosi
- Síndrome de Carpenter relacionat amb RAB23
- Síndrome de Renpenning
- Dermopatia restrictiva 1
- RFT1-trastorn congènit de la glicosilació
- Condrodisplàsia punctata rizomèlica tipus 1 i 2
- Síndrome de Ritscher-Schinzel 1 i 3
- Síndrome de focomèlia de Roberts-SC
- Síndrome de Robinow, autosòmica recessiva 2
- Síndrome de Rothmund-Thomson tipus 2
- Síndrome de Rubinstein-Taybi a causa de la microdeleció 16p13.3
- Síndrome de Rubinstein-Taybi a causa de mutacions CREBBP.
- Síndrome de Rubinstein-Taybi per haploinsuficiència EP300
- Síndrome de Schwartz-Jampel tipus 1
- Síndrome de Seckel 1, 2, 5, 8 i 9
- Síndrome SHORT
- Síndrome de Shprintzen-Goldberg
- Síndrome de Silver-Russell 1 i 2
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Atròfia muscular espinal, extremitat inferior predominant, 2b, inici prenatal, autosòmica dominant
- Síndrome de fusió esplenogonadal-defectes de les extremitats-micrognatia
- Displàsia espondiloepimetafisaria amb laxitud articular, tipus 1, amb o sense fractures
- Displàsia espondiloepimetafisaria-extremitat curta-síndrome de calcificació anormal
- Deficiència d'esqualè sintasa.
- Trastorn congènit de la glicosilació SSR4
- Síndrome de Stickler tipus 1 i 2
- Síndrome de Stromme
- Discapacitat intel·lectual lligada a l'X sindròmica tipus Claes-Jensen
- Discapacitat intel·lectual sindròmica lligada a X tipus Najm
- Síndrome de Tetraamelia 1 i 2
- Síndrome de sordesa conductora dels lòbuls de les orelles engrossits
- Síndrome de Toriello-Carey
- Síndrome de Treacher Collins
- Ventriculomegàlia i artrogriposi
- Síndrome de Vici
- Síndrome de la cara xiuladora, forma recessiva
- Síndrome de Wiedemann-Steiner
- Discapacitat intel·lectual lligada a l'X amb habitus marfanoide
- Síndrome de Yunis-Varon
- Síndrome de Zaki
Referències
[modifica]- ↑ Hong, Paul; Brake, Maria K.; Cavanagh, Jonathan P.; Bezuhly, Michael; Magit, Anthony E. «Feeding and mandibular distraction osteogenesis in children with Pierre Robin sequence: A case series of functional outcomes». International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, vol. 76, 3, 2012, pàg. 414–418. DOI: 10.1016/j.ijporl.2011.12.023. ISSN: 0165-5876. PMID: 22245167.
- ↑ «Micrognathia (Concept Id: C0025990)». NCBI. [Consulta: 2 abril 2024].