Geniospasme
| Tipus | tremolor, tremolor i trastorn de tremolor genètic rar  |
|---|---|
| Classificació | |
| CIM-10 | G25.3 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 190100 |
| MeSH | C537682 i C537682 |
| Orphanet | 53372 |
| UMLS CUI | C1860972, C2931589 i C1860972 |
El geniospasme és un trastorn del moviment del múscul mentalis. Tot i ser benigne, pot suposar una exclusió social. Es tracta d'un trastorn genètic associat al cromosoma 9q13-q21[1] on hi ha moviments verticals de la barbeta i del llavi inferior. Aquest consisteix en un tremolor ràpid d'aproximadament 8 Hz superposat a un altre de 3 segons o major amplitud i ocurrència simètrica al múscul en forma de V. La llengua i la resta de la boca també es poden veure afectats però en un grau molt menor. Els moviments sempre hi són però episodis extrems es poden veure precipitats per l'estrès, concentració o emocions. S'inicïa a la infantesa i en algunes persones amb problemes de socialització es pot veure amplificat. És un cas de dominància hereditària autosòmica agressiva. En com a mínim dos estudis el desorde es trobà repetit dins de la família. El trastorn respon molt bé a injeccions botulíniques regulars al múscul mentalis[2] que el paralitza sense causar cap impediment sobre les expressions facials o de vocalització.
Referències
[modifica]- ↑ Jarman PR, Wood NW, Davis MT, et al. «Hereditary geniospasm: linkage to chromosome 9q13-q21 and evidence for genetic heterogeneity». Am. J. Hum. Genet., 61, 4, 1997, pàg. 928–33. DOI: 10.1086/514883. PMC: 1715984. PMID: 9382105.
- ↑ Gonzalez-Alegre P, Kelkar P, Rodnitzky RL «Isolated high-frequency jaw tremor relieved by botulinum toxin injections». Mov. Disord., 21, 7, 2006, pàg. 1049–50. DOI: 10.1002/mds.20878. PMID: 16602105.