Hèrnia diafragmàtica congènita
 Una hèrnia de Morgagni vista en una radiografia de tòrax. | |
| Tipus | malaltia del diafragma, hèrnia diafragmàtica, trastorn congènit, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, malaltia respiratòria genètica rara i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica i pediatria |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | ZFPM2 |
| Afecta | diafragma |
| Causa de | asfíxia neonatal |
| Classificació | |
| CIM-11 | LB00.0 |
| CIM-10 | Q79.0 |
| CIM-9 | 756.6 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 142340, 610187 i 222400 |
| DiseasesDB | 32489 |
| MedlinePlus | 001135 |
| eMedicine | 978118 |
| Patient UK | Congenital-Diaphragmatic-Hernia |
| MeSH | D065630 |
| Orphanet | 2140 |
| UMLS CUI | C0235833, C1857284 i C0265699 |
| DOID | DOID:3827 |
L'hèrnia diafragmàtica congènita, (HDG) o hèrnia congènita del diafragma és una malformació congènita en la qual existeix una hèrnia diafragmàtica. Aquesta obertura permet que part dels òrgans abdominals (estómac, fetge i intestins) ocupin part de la cavitat toràcica prop dels pulmons. Aquesta tipologia d'hèrnia necessita cirurgia pediàtrica la qual està dirigida a intervenir i solucionar les alteracions que pateixen els nens al moment de néixer.
Causes
[modifica]Una hèrnia diafragmàtica es produeix per una unió inapropiada de les estructures internes durant el desenvolupament fetal. D'aquesta manera, certs òrgans (estómac, intestí prim, fetge i ronyó) poden ocupar espai a la cavitat toràcica i, per aquest motiu es produeix una hipoplàsia pulmonar (un desenvolupament disminuït dels pulmons).
L'hèrnia diafragmàtica congènita és desconeguda i radica en diverses formes, com una síndrome genètica relacionat amb altres malformacions o bé es pot presentar com una malaltia aïllada. La mitjana estadística d'aparició d'aquesta malaltia es presenta en 1 de cada 2200 a 1 de cada 5000 gestacions.
Símptomes
[modifica]Durant la vida fetal, el fetus no empra els pulmons per respirar i la HDC no suposa cap risc durant l'embaràs. El problema sorgeix, immediatament després del part, doncs els pulmons del nadó no tenen la capacitat suficient per respirar i obtenir l'oxigen necessari per a viure (és a dir: una insuficiència respiratòria, aguda, que pot dur a la mort del nadó).
Proves necessàries per a diagnosticar un pronòstic de la malformació fetal
[modifica]- Realitzar una ecografia especialitzada.
- Amniocentesi i estudi de cariotips (cromosomes fetals).
- Ressonància magnètica nuclear.
- Valoració multidisciplinària de diversos especialistes en medicina fetal, neonatòlegs i cirurgians pediàtrics.
Tractament
[modifica]Un cop completat l'avaluació inicial de les proves l'equip mèdic planificarà diverses opcions:
- Interrupció de l'embaràs. (en casos greus i dins del temps legal per fer-ho).
- Tractament convencional al naixement (suport respiratori immediatament després del naixement mitjançant ventiladors) i, posteriorment, cirurgia pediàtrica per tal de poder reparar el defecte del diafragma.
- Tractament intrauterí.
Referències
[modifica]- Gran enciclopèdia catalana,Vol.12, pàg. 388.
- El món del saber,Vol.7, pàg. 22.
Enllaços externs
[modifica]