Hiperhomocisteïnèmia
  | |
| Tipus | sulfuraminoacidèmia, trastorn metabòlic d'aminoàcids i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | nutrició, genètica mèdica i endocrinologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | MTHFR (en)  |
| Classificació | |
| CIM-11 | 3B61.00 |
| CIM-9 | 270.4 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 603174 |
| DiseasesDB | 29853 |
| eMedicine | neuro/578 |
| MeSH | D020138 |
| UMLS CUI | C0598608, C3495426 i C0598608 |
| DOID | DOID:9279 |
La hiperhomocisteïnèmia és un trastorn caracteritzat per un nivell anormalment alt d'homocisteïna en sang, convencionalment per sobre de 15 mmol/L.[1]
Com a conseqüència de les reaccions bioquímiques en què participa l'homocisteïna, les deficiències de vitamina B₆, àcid fòlic (vitamina B9), i la vitamina B₁₂ poden conduir a nivells elevats d'homocisteïna.[2]
La hiperhomocisteïnèmia es tracta normalment administrant vitamina B6, vitamina B9 i vitamina B12.[3] Malgrat això la suplementació amb aquestes vitamines, no canvien el risc de malaltia cardíaca, accident cerebrovascular o mort.[4]
Referències
[modifica]- ↑ ; Chi, J; Xing, Y; Wang, P «Influence of folic acid on plasma homocysteine levels & arterial endothelial function in patients with unstable angina». The Indian journal of medical research, vol. 129, 3, 2009, pàg. 279–84. PMID: 19491420.
- ↑ ; Nadeau, M. R.; Smith, D; Selhub, J «Vitamin B-6 deficiency vs folate deficiency: Comparison of responses to methionine loading in rats». The American journal of clinical nutrition, vol. 59, 5, 1994, pàg. 1033–9. PMID: 8172087.
- ↑ Stehouwer, Coen DA; Guldener, Coen van «Homocysteine-lowering treatment: An overview». Expert Opinion on Pharmacotherapy, vol. 2, 9, 2005, pàg. 1449–60. DOI: 10.1517/14656566.2.9.1449. PMID: 11585023.
- ↑ Martí-Carvajal, Arturo J.; Solà, Ivan; Lathyris, Dimitrios «Homocysteine-lowering interventions for preventing cardiovascular events». The Cochrane Database of Systematic Reviews, vol. 1, 15-01-2015, pàg. CD006612. DOI: 10.1002/14651858.CD006612.pub4. ISSN: 1469-493X. PMID: 25590290.