KCNE1

KCNE1
Estructures disponibles
PDB	Cerca Human UniProt: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB
	2K21
Identificadors
Àlies	KCNE1 (HUGO), ISK, JLNS, JLNS2, LQT2/5, LQT5, MinK, potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
Identif. externs	OMIM: 176261 GeneCards: KCNE1 OMA: KCNE1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	Jervell-Lange Nielsen syndrome , Romano–Ward syndrome
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 21 (humà)
Fi	34.512.214 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	sang; ; monòcit; ; olfactory zone of nasal mucosa ; ; granulòcit; ; melsa; ; right lung ; ; upper lobe of left lung ; ; apex of heart ; ; bone marrow cells ; ; trompa de Fal·lopi;
	Més referències a dades d'expressió
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	potassium channel activity ; delayed rectifier potassium channel activity ; voltage-gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization ; voltage-gated ion channel activity ; telethonin binding ; potassium channel regulator activity ; unió proteica ; voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization ; voltage-gated potassium channel activity ; transmembrane transporter binding ;
Component cel·lular	membrana ; component integral de la membrana ; voltage-gated potassium channel complex ; membrana plasmàtica ; superfície cel·lular ; Z discdkac ; membrana plasmàtica apical ; membrane raft ; Lisosoma ;
Procés biològic	regulation of ion transmembrane transport ; protein O-linked glycosylation ; ventricular cardiac muscle cell action potential ; cardiac muscle cell action potential involved in contraction ; ion transport ; oïda ; potassium ion transport ; membrane repolarization ; negative regulation of protein targeting to membrane ; membrane repolarization during action potential ; regulation of delayed rectifier potassium channel activity ; cardiac conduction ; potassium ion transmembrane transport ; positive regulation of potassium ion transmembrane transport ; protein N-linked glycosylation ; membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential ; regulation of heart rate by cardiac conduction ; regulation of potassium ion transmembrane transport ; negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity ; cellular response to cAMP ; regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization ; membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential ; transport ; potassium ion export across plasma membrane ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	3753
	ENSG00000180509
	P15382; Q6FHJ6
	NM_000219; NM_001127668; NM_001127669; NM_001127670; NM_001270402; NM_001270403; NM_001270404; NM_001270405
	NP_000210; NP_001121140; NP_001121141; NP_001121142; NP_001257331; NP_001257332; NP_001257333; NP_001257334; NP_000210.2
	Wikidata
Veure/Editar gen humà

KCNE1 és un canal de potassi activat per voltatge pertanyent a la família relacionada amb Isk, codificat pel gen humà homònim. El gen està relacionat amb la síndrome del QT llarg tipus 5. Les mutacions en el gen KCNE1 poden causar la síndrome de Romano-Wards^[4] (en heterozigosi), així com la síndrome de Jervell i Lange-Nielsens (en homozigosi).

Vegeu també

KCNE2

Referències

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb KCNE1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000180509 - Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Zehelein J, Thomas D, Khalil M, Wimmer AB, Koenen M, Licka M, Wu K, Kiehn J, Brockmeier K, Kreye VA, Karle CA, Katus HA, Ulmer HE, Schoels W. «Identification and characterisation of a novel KCNQ1 mutation in a family with Romano-Ward syndrome». Biochim Biophys Acta., 1690, 3, 2004, pàg. 185-192. «Enllaç».

Enllaços externs

Referència al MeSH (anglès)

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb KCNE1, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000180509 - Ensembl, May 2017

[3] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] Zehelein J, Thomas D, Khalil M, Wimmer AB, Koenen M, Licka M, Wu K, Kiehn J, Brockmeier K, Kreye VA, Karle CA, Katus HA, Ulmer HE, Schoels W. «Identification and characterisation of a novel KCNQ1 mutation in a family with Romano-Ward syndrome». Biochim Biophys Acta., 1690, 3, 2004, pàg. 185-192. «Enllaç».

[1]

[2]

[3]

[4]