Malaltia d'Andersen
 | |
| Tipus | glicogenosi  |
|---|---|
| Epònim | Dorothy Hansine Andersen |
| Especialitat | endocrinologia, genètica mèdica i hepatologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | GBE1 (en)  |
| Causat per | mutació |
| Classificació | |
| CIM-10 | E74.09 |
| CIM-9 | 271.0 |
| CIAP | T99 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0247152 |
| OMIM | 232500 |
| DiseasesDB | 5303 |
| eMedicine | 941632 i 119690 |
| MeSH | D006011 |
| UMLS CUI | C0017923 |
| DOID | DOID:2750 |
La malaltia d'Andersen o glicogenosi de tipus IV[1] és causada per la deficiència de l'enzim ramificant amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa. Clínicament aquests pacients presenten, en el període de lactància, hepatosplenomegàlia progressiva, hipotonia molt intensa i atròfia muscular, amb desenvolupament consegüent de cirrosi hepàtica a causa de l'acumulació de glucogen d'estructura anormal, sense ramificacions.
Els pacients moren en el segon any de vida per insuficiència hepàtica i cardiopatia. El diagnòstic es basa en la demostració del dèficit enzimàtic en fibroblasts i hematies i en l'acumulació de glicogen d'estructura anòmala en teixits. L'esperança de vida és de dos anys[2] i l'únic tractament pal·liatiu és, pel que sembla, el trasplantament hepàtic (efectuat en un sol pacient però amb resultats molt encoratjadors). El diagnòstic prenatal és possible utilitzant diferents tècniques.
Referències
[modifica]- ↑ «Malaltia d'Andersen». GEC. [Consulta: 30 gener 2022].
- ↑ Patologia molecular (100868). «13.4 Glicogenosi». TEMA 13: MALALTIES DEL METABOLISME DE CARBOHIDRATS. Universitat Autònoma de Barcelona. [Consulta: 30 gener 2022].