Malaltia de Hirschsprung
 Histopatologia de la malaltia de Hirschsprung. L'estudi per histoquímica mostra fibres nervioses (marró) aberrants acetilcolinesterasa (AChE)-positives en la làmina pròpia de la mucosa.  | |
| Tipus | Megacòlon, disganglionosi intestinal i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Harald Hirschsprung i Giuseppe Mya (en)  |
| Especialitat | pediatria, digestive system surgery (en) i gastroenterologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | NRG1 (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | LB16.1 |
| CIM-10 | Q43.1 |
| CIM-9 | 751.3 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 142623 |
| DiseasesDB | 5901 |
| MedlinePlus | 001140 |
| eMedicine | med/1016 |
| MeSH | D006627 |
| Orphanet | 388 |
| UMLS CUI | C0019569, C0085758 i C1257840 |
| DOID | DOID:10487 |
La malaltia de Hirschsprung o megacolon aganglionar és una obstrucció del còlon deguda a moviments anòmals d'aquest, d'origen genètic i present al néixer.
Fisiopatologia
[modifica]El peristaltisme són les contraccions musculars intestinals que es deuen a l'excitació produïda per les neurones ganglionars presents a la capa muscular dels intestins de tal manera que el bol alimentari es mobilitza pel tracte intestinal. A la malaltia de Hirschsprung aquestes neurones es troben absents a l'intestí d'una manera parcial més o menys accentuada. Aquestes àrees aganglionades no poden empènyer el bolus i es causa una detenció del seu avanç, de tal manera que el material queda retingut i acumulant-se enrere a partir del lloc del bloqueig causant que l'intestí i l'abdomen s'inflin. Si la malaltia és greu, és possible que el nounat no arribi a eliminar el meconi o no pugui eliminar la matèria fecal i arribi a vomitar.. És probable que els casos més lleus no es diagnostiquin fins a una edat més avançada. En els nens més grans, la malaltia pot presentar-se en forma de restrenyiment crònic, distensió abdominal i retard en el desenvolupament.
Incidència
[modifica]La malaltia de Hirschsprung causa aproximadament el 25% de les obstruccions intestinals en nounats i és cinc vegades més freqüent en mascles que en femelles. Aquesta malaltia es troba associada ocasionalment amb altres síndromes congènits o hereditaris (com ara la Síndrome de Down).
Símptomes
[modifica]- Dificultat al passar el meconi després del naixement.
- Dificultat al passar la primera deposició no meconial entre las primeres 24 i 48 hores després del naixement.
- Restrenyiment.
- Distensió abdominal.
- Diarrea aquosa (al nounat).
- Escàs augment de pes.
- Retard en el creixement (en nens d'entre 0 i 5 anys).
- Malabsorció
Signes
[modifica]En un examen físic, és possible arribar a pressentir les nanses intestinals a la palpació abdominal i en un examen rectal es pot detectar una pèrdua del to muscular als músculs rectals.
Exploracions complementàries
[modifica]
Ènema de contrast: D: ZT rectosigmoide. E: ZT en la part mitja del còlon sigmoide. F: ZT en el còlon descendent.
- Radiografia abdominal: mostrarà una distensió del colon amb gas i femtes.
- Ènema opac.
- Manometria anal: per a avaluar la pressió de l'esfínter.
- Biòpsia rectal: mostrarà l'absència de neurones ganglionars.
Tractament
[modifica]La secció anormal del còlon ha de ser extirpada quirúrgicament. Habitualment es realitza una colostomia en el moment del diagnòstic i un procediment definitiu posteriorment al primer any de vida.
Pronòstic
[modifica]Els símptomes desapareixen en el 90% dels nens rere el tractament quirúrgic.
S'ha associat un millor pronòstic amb un tractament oportú i amb una menor afectació
Possibles complicacions
[modifica]Referències
[modifica]- ↑ Pratap, Akshay; Devendra K. Gupta, Awadhesh Tiwari, Arvind K. Sinha, Nisha Bhatta, Satyendra N. Singh, Chandra S. Agrawal, Anand Kumar, Shailesh Adhikary «Application of a plain abdominal radiograph transition zone (PARTZ) in Hirschsprung's disease». BMC Pediatrics, 7, 1, 27-01-2007, pàg. 5. DOI: 10.1186/1471-2431-7-5. ISSN: 1471-2431. PMID: 17257439 [Consulta: 6 novembre 2014].
