Malaltia de les cèl·lules I
| Tipus | defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, malaltia per acumulació lisosomal amb afectació esquelètica, mucolipidosi i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | GNPTAB (en)  |
| Classificació | |
| CIM-10 | E77.0 |
| CIM-9 | 272.7 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 252500 |
| DiseasesDB | 29175 |
| eMedicine | ped/1150 |
| MeSH | C05.116.198.371 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Orphanet | 576 |
| UMLS CUI | C2673377, C0020725 i C2931894 |
| DOID | DOID:0080070 |
La malaltia de les cèl·lules I, també coneguda com a mucolipidosi II,[1] és una malaltia lisosomal hereditària, autosòmica recessiva, descrita per primera vegada l'any 1967. És poc freqüent, ja que té una prevalença global estimada d'entre 1/625.500 i 1/123.500 nounats. Ara per ara, no existeix cura per aquesta condició i el seu tractament és simptomàtic i de suport (fisioteràpia, programes de desenvolupament cognitiu, teràpia ocupacional, control de les infeccions, ortopèdia o -en determinats casos- ventilació assistida). El trasplantament de moll d'os no aporta beneficis significatius.
Clínica
[modifica]- Alteracions esquelètiques,[2] de vegades en el context d'un hiperparatiroïdisme secundari greu,[3] que pot cursar amb fractures neonatals múltiples.
- Retard psicomotor i de creixement.[4][5]
- Infeccions respiratòries recurrents[6] i trastorns del son.[7]
- Mort prematura (la majoria dels casos moren durant els primers anys de vida i molt pocs sobreviuen més enllà de l'adolescència).[8]
- Anomalies cornials diverses.[9]
- Eventualment, cardiomegàlia/miocardiopatia dilatada.[10]
- Dismòrfia facial[11] i anomalies del tracte respiratori superior.[12]
- En algun cas singular s'ha descrit la concurrència d'aquesta malaltia i la síndrome de Moyamoya (un tipus de vasculopatia cerebral).[13]
Patologia cel·lular
[modifica]- Absència o alteració de la funció de la N-acetilglicosamina-fosfotransferasa,[14] a causa d'una mutació en el gen GNPTAB,[15] localitzat al cromosoma 12.[16]
- Absència d'enzims en els lisosomes.
- Augment d'hidrolases a la matriu extracel·lular.[17]
Referències
[modifica]- ↑ MedlinePlus Genetics. «Mucolipidosis II alpha/beta» (en anglès) pàgs: 7. NIH, US Department of Health and Human Services, 2020; Ag 18 (rev). [Consulta: 22 octubre 2020].
- ↑ Pazzaglia, UE; Beluffi, G; Bianchi, E; Castello, A; et al «Study of the bone pathology in early mucolipidosis II (I-cell disease)» (en anglès). Eur J Pediatr, 1989 Abr; 148 (6), pp: 553-557. ISSN 0340-6199. DOI: 10.1007/BF00441557. PMID: 2744018 [Consulta: 22 octubre 2020].
- ↑ Heo, JS; Choi, KY; Sohn, SH; Kim, C; et al «A case of mucolipidosis II presenting with prenatal skeletal dysplasia and severe secondary hyperparathyroidism at birth» (en anglès). Korean J Pediatr, 2012 Nov; 55 (11), pp: 438-444. PMID: 23227064. DOI: 10.3345/kjp.2012.55.11.438. PMC: 3510274 [Consulta: 22 octubre 2020].
- ↑ Aracena, M; Mabe, P; Mena, M; Andreani, S; Daza, C «Mucolipidosis tipo II: comunicación de un caso» (en castellà). Rev Méd Chile, 2003 Mar; 131 (3), pp: 314-319. ISSN 0034-9887. DOI: 10.4067/S0034-98872003000300011 [Consulta: 22 octubre 2020].
- ↑ Kumar, TS; Scott, JX; Raghupathy, P; Moses, PD «Mucolipidosis II (I-Cell disease)» (en anglès). J Postgrad Med, 2005 Jul-Set; 51 (3), pp: 232-233. ISSN 0022-3859. PMID: 16333203 [Consulta: 31 octubre 2020].
- ↑ Nance, M; Patel, T; Karle, E; Krvavac, A «Management considerations for respiratory complications in those with mucolipidosis type II (I-Cell Disease)» (en anglès). Chest, 2020 Oct, 148 (45), pp: 1368A. DOI: 10.1016/j.chest.2020.08.1240. ISSN: 1931-3543 [Consulta: 31 octubre 2020].
- ↑ Wooten 3rd, WI; Muhlebach, MS; Muenzer, J; Loughlin, CE; Vaughn, BV «Progression of Polysomnographic Abnormalities in Mucolipidosis II (I-Cell Disease)» (en anglès). J Clin Sleep Med, 2016 Des 15; 12 (12), pp: 1695-1696. DOI: 10.5664/jcsm.6362. PMC: 5155191. PMID: 27707435 [Consulta: 6 desembre 2020].
- ↑ Gholamrezanezhad, A; Weinert, D; Kosmas, K; Young, P; Robbin, M «Musculoskeletal/Radiological Manifestations of Mucolipidosis II (I-Cell disease) in late Adolescence/Early Adulthood» (en anglès). Pediatr Endocrinol Diabetes Metab, 2016; 22 (4), pp: 163-169. DOI: 10.18544/PEDM-22.04.0065. ISSN: 2083-8441. PMID: 29073299 [Consulta: 17 desembre 2020].
- ↑ Sharma, N; Ranjan, R; Arya, G «Inclusion Cell Disease - A Rare Cause of Megalocornea with Corneal Edema» (en anglès). Delhi Journal of Ophthalmology, 2018 Abr 30; 28, pp: 40-41. DOI: 10.7869/djo.354. ISSN: 2454-2784 [Consulta: 31 octubre 2020].
- ↑ Mueller, P; Moeckel, A; Daehnert, I «Severe dilated cardiomyopathy as an unusual finding in a young infant with mucolipidosis type 2» (en anglès). Images Paediatr Cardiol, 2006 Oct; 8 (4), pp: 1-6. PMID: 22368665. ISSN: 1729-441X. PMC: 3232566 [Consulta: 22 octubre 2020].
- ↑ Kumar TS, Scott JX, Raghupathy P, Moses PD «Mucolipidosis II (I-cell disease)» (en anglès). J Postgrad Med, 2005 Jul-Set; 51 (3), pp: 232-233. ISSN 0972-2823. PMID: 16333203 [Consulta: 6 desembre 2020].
- ↑ Edmiston, R; Wilkinson, S; Jones, S; Tylee, K; et al «I-Cell Disease (Mucolipidosis II): A Case Series from a Tertiary Paediatric Centre Reviewing the Airway and Respiratory Consequences of the Disease» (en anglès). JIMD Rep, 2019; 45, pp: 1-8. PMID: 30209781. DOI: 10.1007/8904_2018_130. ISSN: 2192-8312 [Consulta: 22 octubre 2020].
- ↑ de Guzmán, PH; Hamilton, M; Khan, A; Eesa, M; Kirton, A «Moyamoya Syndrome Associated with Mucolipidosis-II» (en anglès). Can J Neurol Sci, 2014 Jul; 41 (4), pp: 522-524. ISSN 0317-1671. DOI: 10.1017/S0317167100018618. PMID: 24878482 [Consulta: 22 octubre 2020].
- ↑ UniProt «N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunits alpha/beta» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2020 Oct 7; Q3T906 -GNPTA_HUMAN- (rev), pàgs: 16 [Consulta: 22 octubre 2020].
- ↑ MedlinePlus Genetics. «GNPTAB gene» (en anglès) pàgs: 6. NIH, US Department of Health and Human Services, 2020; Ag 18 (rev). [Consulta: 31 octubre 2020].
- ↑ Ramesh, BY; Susmitha, T; Leslie, L; Jayashree, P «I-cell disease with GNPTAB gene mutation» (en anglès). Int J Pediatr, 2017 Des; 5 (12), pp: 6261-6265. ISSN 1687-9740. DOI: 10.22038/ijp.2017.25197.2137 [Consulta: 31 octubre 2020].
- ↑ Flanagan-Steet, H; Sias, C; Steet, R «Altered chondrocyte differentiation and extracellular matrix homeostasis in a zebrafish model for mucolipidosis II» (en anglès). Am J Pathol, 2009 Nov; 175 (5), pp: 2063-2075. DOI: 10.2353/ajpath.2009.090210. PMC: 2774070. PMID: 19834066 [Consulta: 17 desembre 2020].
Bibliografia
[modifica]- Brooks, Doug; Turner, Christopher; Muller, Viv; Hopwood, John J.; Meikle, Peter I-cell Disease (en anglès). A: Lysosomal Storage Disorders (Barranger JA, Cabrera-Salazar MA; Eds.) Springer, Boston, MA, 2007; Gen, pp: 529-537. DOI 10.1007/978-0-387-70909-3_33. ISBN 978-0-387-70908-6 [Consulta: 22 octubre 2020].
- Latorre, Violeta; Levade, Thierry. Análisis mutacional de GNPTAB para el diagnóstico molecular de mucolipidosis tipo II (I-cell disease). Descripción de dos nuevas mutaciones sin sentido asociadas con la enfermedad (en castellà). Rev Lab Clin, 2011 Gen-Mar; 4 (1), pp: 37—41. ISSN 1888-4008. DOI 10.1016/j.labcli.2010.11.004 [Consulta: 31 octubre 2020].
- Acosta Guio, J.; Ayala Ramírez, P.; Bermúdez, M.; Suárez Obando, F. Mucolipidosis tipo II - enfermedad de células de inclusión (en castellà). An Pediatr (Barc), 2012 Feb; 76 (2), pp: 108-109. PMID: 22015011. DOI 10.1016/j.anpedi.2011.08.006 [Consulta: 22 octubre 2020].
- Kollmann, Katrin; Pestka, Jan Malte; Kühn, Sonja Christin; Elisabeth, Schöne; et al. Decreased bone formation and increased osteoclastogenesis cause bone loss in mucolipidosis II (en anglès). EMBO Mol Med, 2013 Des; 5 (12), pp: 1871-1886. PMID: 24127423. DOI 10.1002/emmm.201302979 [Consulta: 23 novembre 2020].
- Lund, Troy C.; Cathey, Sara S.; Miller, Weston P.; Eapen, Mary; et al. Outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for children with I-cell disease (en anglès). Biol Blood Marrow Transplant, 2014 Nov; 20 (11), pp: 1847-1851. PMID: 25016194. DOI 10.1016/j.bbmt.2014.06.019 [Consulta: 27 novembre 2020].
Enllaços externs
[modifica]- Inclusion "I" cell disease Simple Science Answers. 2013 Maig (en anglès)
- Mucolipidosis tipo 2 MPS España. 2014 Juny (en castellà)
- I-cell disease: What is I cell disease? - I cell disease symptoms. Treatment options Daily Dose of Medicine. 2020 Maig (en anglès)
- The A to Z of Mucolipidosis II ISMRD. 2020 Nov (en anglès)