Malaltia de les motoneurones
| Tipus | trastorn neurològic, malaltia neurodegenerativa i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | neurologia |
| Classificació | |
| CIM-11 | 8B60 |
| CIM-10 | G12.2 i G12.20 |
| CIM-9 | 335.2 |
| Recursos externs | |
| DiseasesDB | 8358 |
| MeSH | D016472 |
| Orphanet | 98503 |
| UMLS CUI | C0085084 |
| DOID | DOID:231 |
Les malalties de les motoneurones (MMN) són un grup de trastorns neurodegeneratius rars que afecten selectivament les neurones motores o motoneurones, les cèl·lules que controlen els músculs voluntaris del cos.[1][2] Inclouen esclerosi lateral amiotròfica (ELA),[3][4] paràlisi bulbar progressiva, paràlisi pseudobulbar, atròfia muscular progressiva, esclerosi lateral primària i amiotròfia monomèlica, així com algunes variants més rares que s'assemblen a l'ELA.
Les MMN afecten tant a nens com a adults.[2][5] Tot i que cadascuna afecta els pacients de manera diferent, totes provoquen símptomes relacionats amb el moviment, principalment debilitat muscular.[6] La majoria d'aquestes malalties semblen produir-se aleatòriament sense causes conegudes, però algunes formes s'hereten.[2] Els estudis sobre aquestes formes heretades han donat lloc a descobriments de diversos gens (per exemple, SOD1) que es creu que són importants per entendre com es produeixen les malalties.[7]
Els símptomes de les MMN es poden veure per primera vegada al néixer o poden aparèixer lentament més endavant a la vida. La majoria d'aquestes malalties empitjoren amb el pas del temps; mentre que algunes, com l'ELA, redueixen l'esperança de vida, d'altres no.[2] Actualment, no hi ha tractaments aprovats per a la majoria d'aquestes malalties, i el tractament és majoritàriament simptomàtic.[2]
Referències
[modifica]- ↑ «Chapter 13: Diseases of movement and system degenerations». A: Greenfield's neuropathology. 1. 8th. Londres: Hodder Arnold, 2008, p. 947. ISBN 978-0-340-90681-1.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 «Còpia arxivada». www.ninds.nih.gov. Arxivat de l'original el 24 de novembre 2016. [Consulta: 3 novembre 2020].
- ↑ «Motor neurone disease – NHS» (en anglès), 15-01-2018. [Consulta: 24 octubre 2020].
- ↑ «Motor neurone disease (MND)» (en anglès australià), 17-04-2020. [Consulta: 24 octubre 2020].
- ↑ Cooper-Knock, Johnathan; Jenkins, Thomas; Shaw, Pamela J. Clinical and molecular aspects of motor neuron disease, 2013-09-01. ISBN 978-1-61504-429-0. OCLC 860981760.
- ↑ Statland, Jeffrey M.; Barohn, Richard J.; McVey, April L.; Katz, Jonathan S.; Dimachkie, Mazen M. «Patterns of Weakness, Classification of Motor Neuron Disease, and Clinical Diagnosis of Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis» (en anglès). Neurologic Clinics, 33, 4, 01-11-2015, pàg. 735–748. DOI: 10.1016/j.ncl.2015.07.006. ISSN: 0733-8619. PMC: 4629510. PMID: 26515618.
- ↑ Cooper-Knock, Johnathan; Jenkins, Thomas; Shaw, Pamela J. Clinical and molecular aspects of motor neuron disease, 2013-09-01. ISBN 9781615044290. OCLC 860981760.