Mucopolisacaridosi

Mucopolisacaridosi
Tipus	malaltia per dipòsit lisosòmic, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, glaucoma sindròmic, anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic i malaltia
Especialitat	endocrinologia
Clínica-tractament
	Medicació idursulfase (en)
Classificació
CIM-11	5C56.3
CIM-10	E76.3, E76.1, E76.2 i E76.0
CIM-9	277.5
Recursos externs
OMIM	252700
MedlinePlus	001246
MeSH	D009083
Orphanet	79213
UMLS CUI	C0026703
DOID	DOID:12798

Les mucopolisacaridosis són un grup de trastorns metabòlics causats per l'absència o el mal funcionament d'enzims lisosòmics necessaris per descompondre les molècules anomenades glicosaminoglicans (GAG). Aquestes llargues cadenes d'hidrats de carboni es produeixen dins de les cèl·lules que ajuden a construir ossos, cartílags, tendons, còrnies, pell i teixit connectiu. Els GAG (abans anomenats mucopolisacàrids) també es troben en el líquid sinovial (el líquid que lubrifica les articulacions).

Els individus amb mucopolisacaridosi o bé no produeixen prou d'un dels onze enzims necessaris per descompondre aquestes cadenes de sucre en molècules més simples, o bé produeixen enzims que no funcionen correctament. Amb el pas del temps, aquests GAG s'acumulen a les cèl·lules, sang i teixits connectius. El resultat és un dany cel·lular permanent i progressiu que afecta l'aparença, les capacitats físiques, el funcionament dels òrgans i del sistema i, en la majoria dels casos, el desenvolupament mental.

Les mucopolisacaridosis formen part de la família de malalties per dipòsit lisosòmic, un grup de més de 40 trastorns genètics que es produeixen quan el lisosoma de les cèl·lules animals funciona malament. Es pot pensar que el lisosoma és el centre de reciclatge de la cèl·lula perquè processa material no desitjat en altres substàncies que pot utilitzar la cèl·lula. Els lisosomes descomponen aquesta matèria no desitjada mitjançant enzims, proteïnes altament especialitzades essencials per a la supervivència. Els trastorns lisosòmics com les mucopolisacaridosis es desencadenen quan un enzim particular existeix en una quantitat massa petita o falta completament.

Taula general

Principals mucopolisacaridosis
Tipus^[1]	Nom comú Altres noms	OMIM	Gen	Locus	Enzima deficient	Productes acumulats	Símptomes	Incidència
MPS IH	síndrome de Hurler	607014	IDUA	4p16.3	α-L-iduronidasa	Heparan sulfat Sulfat dermatà	Discapacitat intel·lectual, micrognàtia, trets facials gruixuts, macroglòssia, degeneració de la retina, còrniaopacament, cardiomiopatia, hepatosplenomegàlia	1:100.000^[2]
MPS IH/S	Síndrome de Hurler-Scheie	607015
MPS IS	Síndrome de Scheie Antigament: Mucopolisacaridosi tipus V	607016
MPS II	Síndrome de Hunter	309900	IDS	Xq28	Iduronat sulfatasa	Heparan sulfat Sulfat dermatà	Discapacitat intel·lectual (símptomes semblants, però més lleus, als MPS I). Aquest tipus té, excepcionalment, l'herència recessiva lligada a X.	1:100.000-1:150.000 homes^[3]
MPS IIIA	Síndrome de Sanfilippo A Dèficit de sulfamidasa	252900	SGSH	17q25.3	Heparan sulfamidasa	Heparan sulfat	Retard en el desenvolupament, hiperactivitat severa, espasticitat, disfunció motora, mort a la segona dècada	1:280.000^[4] – 1:50.000^[5]
MPS IIIB	síndrome de Sanfilippo B Deficiència de NAGLU	252920	NAGLU	17q21.2	N-acetilglucosaminidasa
MPS IIIC	Síndrome de Sanfilippo C	252930	HGSNAT	8p11.21	Heparan-α-glucosaminida N-acetiltransferasa
MPS IIID	Síndrome de Sanfilippo D	252940	GNS	12q14.3	N-acetilglucosamina 6-sulfatasa
MPS IVA	Síndrome de Morquio A	253000	GALNS	16q24.3	Galactosa-6-sulfat sulfatasa	Sulfat de queratan Sulfat 6 de condroïtina	Displàsia esquelètica severa, estatura baixa, disfunció motora	1 de cada 75.000^[4]
MPS IVB	Síndrome de Morquio B	253010	GLB1	3p22.3	β-galactosidasa	Sulfat de queratan		1 de cada 75.000^[4]
MPS V	Vegeu MPS IS (síndrome de Scheie) més amunt

Referències

↑ Biochemistry and molecular biology. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. ISBN 978-0-7817-8624-9.
↑ eMedicine Specialties > Mucopolysaccharidosis Type I Author: Maryam Banikazemi. Updated: Apr 14, 2009
↑ «Mucopolysaccharidoses Face Sheet». National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 15-11-2017. Arxivat de l'original el 18 August 2016. [Consulta: 11 maig 2018].
↑ ^4,0 ^4,1 «Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland». Human Genetics, vol. 101, 3, 12-1997, pàg. 355–8. DOI: 10.1007/s004390050641. PMID: 9439667.
↑ «The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands». Human Genetics, vol. 105, 1–2, 1999, pàg. 151–6. DOI: 10.1007/s004390051078. PMID: 10480370.

[brschemi-1] Biochemistry and molecular biology. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. ISBN 978-0-7817-8624-9.

[2] Medicine Specialties > Mucopolysaccharidosis Type I Author: Maryam Banikazemi. Updated: Apr 14, 2009

[NINDS-3] «Mucopolysaccharidoses Face Sheet». National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 15-11-2017. Arxivat de l'original el 18 August 2016. [Consulta: 11 maig 2018].

[nelson-4] 4,0 ^4,1 «Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland». Human Genetics, vol. 101, 3, 12-1997, pàg. 355–8. DOI: 10.1007/s004390050641. PMID: 9439667.

[5] «The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands». Human Genetics, vol. 105, 1–2, 1999, pàg. 151–6. DOI: 10.1007/s004390051078. PMID: 10480370.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]