Neoplàsia endocrina múltiple
| Tipus | neoplàsia de glàndula endocrina i tumor poliglandular múltiple  |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Classificació | |
| CIM-10 | D44.8 |
| CIM-9 | 258.0 |
| CIM-O | 8360/1 |
| Recursos externs | |
| MedlinePlus | 000398 i 000399 |
| MeSH | D009377 |
| Orphanet | 276161 |
| UMLS CUI | C0027662 |
| DOID | DOID:3125 |
El terme neoplàsia endocrina múltiple (MEN de l'anglès Multiple endocrine neoplasia) engloba diversos síndromes diferents amb tumors de glàndules endocrines, cadascun amb el seu propi patró característic. En alguns casos, els tumors són malignes, en altres, benignes. Es produeixen tumors benignes o malignes de teixits no endocrins com a components d'alguns d'aquests síndromes tumorals.
Les síndromes MEN s'hereten com a trastorns autosòmics dominants.[1]
Comparança
[modifica]
Els percentatges de la taula següent es refereixen al percentatge de persones amb el tipus MEN que desenvolupen el tipus de neoplàsia.
| Característiques | MEN 1 | MEN 2 | ||
|---|---|---|---|---|
| MEN 2A | MEN 2B | FMTC | ||
| Epònim | Síndrome de Wermer | Síndrome de Sipple | Síndrome de Wagenmann–Froboese | (cap) |
| OMIM | 131100 | 171400 | 162300 | 155240 |
| Tumors pancreatics | Gastrinoma (50%[2]), Insulinoma (20%[2]), VIPoma, Glucagonoma, PPoma |
- | - | - |
| Adenoma hipofisari | 66%[2] | - | - | - |
| Angiofibroma | 64%*[3] | - | - | - |
| Lipoma | 17%*[3] | - | - | - |
| Hiperplàsia de paratiroide | 90%[2] | 50%[2] | - | - |
| Carcinoma medul·lar de tiroide | - | 100%[2] | 85%[2] | 100% |
| Feocromocitoma | - | >33%[2] | 50% | - |
| Trets corporals marfanoides | - | - | 80% | - |
| Neuroma mucós | - | - | 100%[2] | - |
| Gen (s) | MEN1 (131100) | RET (164761) | RET (164761) | RET (164761), NTRK1 (191315) |
| Prevalença aprox. | 1 de 35,000 (1 de 20,000 a 1 de 40,000)[4] |
1 de 40,000[5] | 1 de 1,000,000 (1 de 600,000[6] a 1 de 4,000,000[7])[8] | |
| Descripció inicial (any) | 1954[9] | 1961[10] | 1965 | |
*- de pacients amb MEN1 i gastrinoma
FMTC = càncer medul·lar familiar de tiroide
Referències
[modifica]- ↑ "multiple endocrine neoplasia" en el Diccionari mèdic de Dorland
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 2,8 Table 4-7 in:Elizabeth D Agabegi; Agabegi, Steven S. Step-Up to Medicine (Step-Up Series). Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2008. ISBN 978-0-7817-7153-5.
- ↑ 3,0 3,1 Asgharian, B; Turner, ML; Gibril, F; Entsuah, LK; Serrano, J «Cutaneous tumors in patients with multiple endocrine neoplasm type 1 (MEN1) and gastrinomas: prospective study of frequency and development of criteria with high sensitivity and specificity for MEN1.». The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 89, 11, 11-2004, pàg. 5328–36. DOI: 10.1210/jc.2004-0218. PMID: 15531478.
- ↑ [1] Arxivat 2017-03-14 a Wayback Machine. 123I labeled metaiodobenzylguanidine for diagnosis of neuroendocrine tumors. Jiang L, Schipper ML, Li P, Cheng Z, Reports in Medical Imaging. 2009: 2 79-89
- ↑ «Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A». Arq Bras Endocrinol Metabol, 52, 8, 11-2008, pàg. 1332–6. DOI: 10.1590/S0004-27302008000800021. PMID: 19169490.
- ↑ Marx, Stephen J. «Chapter 41: Multiple endocrine neoplasia». A: Williams Textbook of Endocrinology, 12th ed., 2011, p. 1728–1767.
- ↑ «Multiple endocrine neoplasia type 2: An overview». Genetics in Medicine, 13, 9, 2011, pàg. 755–764. DOI: 10.1097/GIM.0b013e318216cc6d. PMID: 21552134.
- ↑ Martino Ruggieri. Neurocutaneous Disorders : The Phakomatoses. Berlin: Springer, 2005. ISBN 978-3-211-21396-4. - Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695-701. [2][Enllaç no actiu] This reference quotes a prevalence of 1 in 40,000, but this figure is inconsistent with the same reference's calculated incidence of 4 per 100 million per year for MEN2B.
- ↑ Wermer P «Genetic aspects of adenomatosis of endocrine glands». Am. J. Med., 16, 3, 1954, pàg. 363–71. DOI: 10.1016/0002-9343(54)90353-8. PMID: 13138607.
- ↑ Sipple JH «The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland». Am. J. Med., 31, 1961, pàg. 163–6. DOI: 10.1016/0002-9343(61)90234-0.