Vés al contingut

Neurofilament polipèptid lleuger

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Infotaula de gen Neurofilament polipèptid lleuger
Identificadors
ÀliesNEFL (HUGO), CMT1F, CMT2E, NF-L, NF68, NFL, PPP1R110, neurofilament, light polypeptide, neurofilament light, CMTDIG, neurofilament light chain
Identif. externsOMIM: 162280   MGI: 97313   HomoloGene: 4487   GeneCards: NEFL   OMA: NEFL - orthologs
Malalties relacionades genèticament
Charcot-Marie-Tooth disease type 1F Podeu traduir-lo, Charcot-Marie-Tooth disease type 2E Podeu traduir-lo, Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate G Podeu traduir-lo [1]
Wikidata
Veure/Editar gen humàVeure/Editar gen del ratolí

El polipèptid lleuger de neurofilament, també conegut com a cadena lleugera de neurofilament, abreujat a NF-L o Nfl i amb el nom HGNC NEFL és un membre de la família de proteïnes de filament intermedi. Aquesta família de proteïnes consta de més de 50 proteïnes humanes dividides en 5 classes principals, les queratines de classe I i II, vimentina de classe III, GFAP, desmina i les altres, neurofilaments de classe IV i làmines nuclears de classe V. Hi ha quatre subunitats principals de neurofilaments, NF-L, NF-M, NF-H i α-internexina. Aquests formen heteropolímers que s'assemblen per produir neurofilaments de 10 nm que només s'expressen en neurones on són proteïnes estructurals principals, especialment concentrades en axons de gran projecció. Els axons són especialment sensibles al compromís mecànic i metabòlic i, com a resultat, la degeneració axonal és un problema important en molts trastorns neurològics. Per tant, la detecció de subunitats de neurofilaments en LCR i sang s'ha utilitzat àmpliament com a biomarcador del compromís axonal en curs. La proteïna NF-L està codificada pel gen NEFL.[6][7] La cadena lleugera del neurofilament és un biomarcador que es pot mesurar amb immunoassaigs en líquid cefalorraquidi i plasma i reflecteix el dany axonal en una gran varietat de trastorns neurològics.[8][9] És un marcador útil per al seguiment de malalties en l'esclerosi lateral amiotròfica, [10] l'esclerosi múltiple, [11] la malaltia d'Alzheimer, [12][13] i més recentment la malaltia de Huntington.[14] També és un marcador prometedor per al seguiment de pacients amb tumors cerebrals.[15] Nivells més alts de sang o LCR NF-L s'han associat amb un augment de la mortalitat, com s'esperaria, ja que l'alliberament d'aquesta proteïna reflecteix la pèrdua axonal en curs.[16] El treball recent realitzat com a col·laboració entre EnCor Biotechnology Inc. i la Universitat de Florida va demostrar que els anticossos NF-L utilitzats en els assaigs NF-L més utilitzats són específics per a les formes escindides de NF-L generades per proteòlisi induïda per la mort cel·lular. Els mètodes utilitzats en diferents estudis per a la mesura de NfL són l'assaig immunosorbent lligat a enzims sandvitx (ELISA), l'electroquimioluminescència i la matriu de molècules individuals d'alta sensibilitat (SIMOA).[17]

Muntatge i estructura de neurofilaments

[modifica]
Cèl·lules del cervell de rata cultivades en cultiu de teixits i tenyides, de verd, amb un anticòs contra la subunitat del neurofilament NF-L, que revela una gran neurona. El cultiu es va tacar de vermell per a l'α-internexina, que en aquest cultiu es troba a les cèl·lules mare neuronals que envolten la neurona gran. Imatge cortesia d' EnCor Biotechnology Inc.

S'associa amb la malaltia de Charcot-Marie-Tooth 1F i 2E.

Una secció fixada amb formalina i incrustada en parafina del cerebel humà tenyida amb un anticòs contra NF-L revelada amb un colorant marró, els nuclis cel·lulars es revelen amb un colorant blau. La regió rica en nuclear a l'esquerra és la capa granular, la regió a la dreta és la capa molecular. L'anticòs s'uneix als processos de les cèl·lules de cistella, els axons de fibres paral·leles, el perikaria de les cèl·lules de Purkinje i diversos altres axons. Imatge cortesia d' EnCor Biotechnology Inc.

[18]

Referències

[modifica]
  1. ↑ «Malalties que s'associen genèticament amb Neurofilament polipèptid lleuger, vegeu/editeu les referències a wikidata».
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000277586 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022055 – Ensembl, May 2017
  4. ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  6. ↑ Archives of Neurology, 64, 7, 7-2007, pàg. 966–970. DOI: 10.1001/archneur.64.7.966. PMID: 17620486.
  7. ↑ «Entrez Gene: NEFL neurofilament, light polypeptide 68kDa» (en anglès).
  8. ↑ Nature Reviews. Neurology, 14, 10, 10-2018, pàg. 577–589. DOI: 10.1038/s41582-018-0058-z. PMID: 30171200. «neuroaxonal damage is the pathological substrate of permanent disability in various neurological disorders. ... Here, we review what is known about the structure and function of neurofilaments, discuss analytical aspects and knowledge of age-dependent normal ranges of neurofilaments and provide a comprehensive overview of studies on neurofilament light chain as a marker of axonal injury in different neurological disorders, including multiple sclerosis, neurodegenerative dementia, stroke, traumatic brain injury, amyotrophic lateral sclerosis and Parkinson disease.»
  9. ↑ Molecular and Cellular Neurosciences, 97, 6-2019, pàg. 81–92. DOI: 10.1016/j.mcn.2018.12.003. PMID: 30529227. «The very rapid neurodegeneration of prion disease results in strong signals from surrogate protein markers in the blood that reflect neuronal, axonal, synaptic or glial pathology in the brain: notably the tau and neurofilament light chain proteins.»
  10. ↑ PLOS ONE, 11, 10, 2016, pàg. e0164625. Bibcode: 2016PLoSO..1164625X. DOI: 10.1371/journal.pone.0164625. PMC: 5061412. PMID: 27732645 [Consulta: free]. «NF heavy and light chain levels have potential use as a marker of neural degeneration in ALS, but are not specific for the disease, and are more likely to be used as measures of disease progression.»
  11. ↑ Neuropsychiatric Disease and Treatment, 14, 2018, pàg. 2241–2254. DOI: 10.2147/NDT.S173280. PMC: 6126505. PMID: 30214214 [Consulta: free]. «NFL chain has significantly increased in MS patients, which substantially strengthens the clinical evidence of the NFL in MS. The NFL may be used as a prognostic biomarker to monitor disease progression, disease activity, and treatment efficacy in the future.»
  12. ↑ Nature Medicine, 25, 2, 2-2019, pàg. 201–203. DOI: 10.1038/s41591-019-0348-z. PMID: 30728536.
  13. ↑ Nature Medicine, 25, 2, 2-2019, pàg. 277–283. DOI: 10.1038/s41591-018-0304-3. PMC: 6367005. PMID: 30664784.
  14. ↑ PLOS ONE, 12, 2, 27-02-2017, pàg. e0172762. Bibcode: 2017PLoSO..1272762N. DOI: 10.1371/journal.pone.0172762. PMC: 5328385. PMID: 28241046 [Consulta: free].
  15. ↑ Bosnian Journal of Basic Medical Sciences, 22, 5, 4-2022, pàg. 699–706. DOI: 10.17305/bjbms.2021.7326. PMC: 9519158. PMID: 35490364.
  16. ↑ Kaeser, Stephan A.; Lehallier, Benoit; Thinggaard, Mikael; Häsler, Lisa M.; Apel, Anja Nature Aging, 1, 2, 2021, pàg. 218–225. DOI: 10.1038/s43587-021-00028-4. PMID: 37118632 [Consulta: 11 febrer 2021].
  17. ↑ Arslan, Burak; Arslan, Gökçe Ayhan; Tuncer, Aslı; Karabudak, Rana; Dinçel, Aylin Sepici (en anglès) Bosnian Journal of Basic Medical Sciences, 22, 5, 16-09-2022, pàg. 699–706. DOI: 10.17305/bjbms.2021.7326. ISSN: 2831-090X. PMC: 9519158. PMID: 35490364.
  18. ↑ Archives of Neurology, 64, 7, 7-2007, pàg. 966–970. DOI: 10.1001/archneur.64.7.966. PMID: 17620486.
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Neurofilament_polipèptid_lleuger&oldid=33958628»