Poliquistosi renal
 Ronyons poliquístics | |
| Tipus | malaltia quística renal, malaltia autosòmica dominant, polycystic kidney disease (en)  i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | PKD1 (en) i PKD2 (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | GB81 |
| CIM-10 | Q61.3 |
| CIM-9 | 753.12 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 173900 |
| Patient UK | autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease |
| Orphanet | 730 |
| UMLS CUI | C0022680 i C1567435 |
| DOID | DOID:898 |
La poliquistosi renal és un trastorn genètic (hereditari)[1][2] en què es formen molts quists en els ronyons.[3][4] Els quists formats en aquesta malaltia poden reemplaçar lentament gran part de la massa del teixit dels ronyons cosa que redueix la funció renal i condueix a insuficiència renal.[5] Alguns problemes dels ronyons poden presentar-se quan el nen està encara en el ventre de la mare.[6][7] Els signes de malaltia dels ronyons dels nens varien. Un nen pot tenir un creixement anormalment lent, vomitar sovint o tenir dolor d'esquena o de costat.[8] Algunes malalties dels ronyons poden ser silencioses durant mesos o fins i tot anys.[9][10] A vegades se l'anomena poliquistosis renal adulta, ja que sovint no es detecta fins aquesta etapa.[11]
Aquesta malaltia és la quarta causa d'insuficiències renals al món, i actualment la pateixen unes 12,5 milions de persones.
Tipus
[modifica]Poliquistosi renal autosòmica dominant
[modifica]Generalment acostuma a aparèixer en etapes adultes de la vida, però també s'han donat casos de nens petits.
Poliquistosi renal autosòmica recessiva
[modifica]L'expressió d'aquesta mutació consisteix en la dilatació dels conductes col·lectors renals, la diagènesi (malformació d'un òrgan) biliar i fibrosis en els tracte portal. Els nens afectats acostumen a presentar durant l'etapa intrauterina un engrandiment anormal dels ronyons i també una producció d'orina pobre. Aproximadament el 30% dels nounats afectats moren al cap de poc temps degut a una hipoplàsia severa pulmonar i insuficiències respiratòries secundàries. Els nens que sobreviuen a les primeres setmanes de vida expressen els símptomes característics de la malaltia, com la hipertensió arterial, insuficiència renal i hipertensió portal deguda a la fibrosi del tracte portal.[12]
Tractament
[modifica]De moment no té cura, però el tractament pot disminuir els símptomes i prolongar la vida. Per tractar els dolors i els mals de caps, als pacients se’ls hi recomana aspirina. Per a les infeccions de tracte urinari (que són comuns), es combaten amb antibiòtics. Mantenir la pressió sanguínia sota control pot alentir els efectes de la PKD. Al cap d'alguns anys quan la poliquistosi està en l'etapa final de la malaltia, quan els ronyons ja no responen, només hi ha dos possibles solucions: diàlisis o trasplantament de ronyó, aquesta segona opció té molt d'èxit, i els ronyons trasplantats no desenvolupen quists.
Referències
[modifica]
- ↑ Lieske, JC; Toback, FG «Autosomal dominant polycystic kidney disease» (en anglès). J Am Soc Nephrol, 1993 Feb; 3 (8), pp. 1442-50. PMID: 8490115 [Consulta: 18 desembre 2015].
- ↑ Shaikewitz, ST; Chapman, A «Autosomal recessive polycystic kidney disease: issues regarding the variability of clinical presentation» (en anglès). J Am Soc Nephrol, 1993 Jun; 3 (12), pp. 1858-62. PMID: 8338916 [Consulta: 18 desembre 2015].
- ↑ Woolf, AS; Winyard, PJ «Unravelling the pathogenesis of cystic kidney diseases» (en anglès). Arch Dis Child, 1995 Feb; 72 (2), pp. 103-5. PMID: 7702367 [Consulta: 18 desembre 2015].
- ↑ Ong, AC «Cyst formation in ADPKD: new insights from natural and targeted mutants» (en anglès). Nephrol Dial Transplant, 1999 Mar; 14 (3), pp. 544-6. DOI: 10.1093/ndt/14.3.544. PMID: 10193792 [Consulta: 18 desembre 2015].
- ↑ Avner, ED; Woychik, RP; et al «Cellular pathophysiology of cystic kidney disease: insight into future therapies» (en anglès). Int J Dev Biol, 1999;43(5), pp. 457-61. PMID: 10535324 [Consulta: 18 desembre 2015].
- ↑ Halvorson, CR; Bremmer, MS; Jacobs, SC «Polycystic kidney disease: inheritance, pathophysiology, prognosis, and treatment» (en anglès). Int J Nephrol Renovasc Dis, 2010; 3, pp. 69-83. PMID: 21694932 [Consulta: 31 desembre 2015].
- ↑ Patil, SB; Paricharak, MD; et al «Fetal polycystic kidney disease: Pathological overview» (en anglès). J Sci Soc, 2013 Jul; 40 (2), pp. 106-108. DOI: 10.4103/0974-5009.115481 [Consulta: 31 desembre 2015].
- ↑ Dell KM «The spectrum of polycystic kidney disease in children» (en anglès). Adv Chronic Kidney Dis, 2011 Sep; 18 (5), pp.339-47. DOI: doi: 10.1053/j.ackd.2011.05.001. PMID: 21896375 [Consulta: 18 desembre 2015].
- ↑ Buchholz, NP; Abbas, F; et al «The prevalence of silent kidney stones--an ultrasonographic screening study» (en anglès). J Pak Med Assoc, 2003 Jan; 53 (1), pp. 24-25. Arxivat de l'original el 22 de desembre 2015. PMID: 12666848 [Consulta: 18 desembre 2015].
- ↑ Hwang, JH; Park, HC; et al «Chronic asymptomatic pyuria precedes overt urinary tract infection and deterioration of renal function in autosomal dominant polycystic kidney disease» (en anglès). BMC Nephrol, 2013 Jan 7; 14: 1. DOI: 10.1186/1471-2369-14-1. PMID: 23295127 [Consulta: 18 desembre 2015].
- ↑ Grünfeld, JP; Jungers, P; et al «Genetic kidney diseases in the elderly» (en anglès). Nephrol Dial Transplant, 1998; 13 Suppl 7, pp. 48-50. DOI: 10.1093/ndt/13.suppl_7.48. PMID: 9870437 [Consulta: 18 desembre 2015].
- ↑ Sharp,A.M., Messioen,L.M., Page,G., Antignac,C., Gubler, M-C., Onuchic, L.F., Somlo, S., Gemino, G.G., Guay-Woolford, LM. Comprehensive genomic analysis of PKHD1 mutations in ARPKD cohorts. Jmedgenet. 42: 336-349, 2005