Vés al contingut

Factor V

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
(S'ha redirigit des de: Proaccelerina)
Infotaula de gen factor V
Estructures disponibles
PDBCerca ortòloga: PDBe RCSB
Identificadors
ÀliesF5 (HUGO), FVL, PCCF, RPRGL1, THPH2, coagulation factor V
Identif. externsOMIM: 612309   MGI: 88382   HomoloGene: 104   GeneCards: F5   OMA: F5 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
Owren's disease Podeu traduir-lo, activated protein C resistance Podeu traduir-lo, Factor V Leiden Podeu traduir-lo [1]
Wikidata
Veure/Editar gen humàVeure/Editar gen del ratolí

El factor V (anomenat proaccelerina o factor làbil abans de la classificació dels factors de coagulació amb números romans) és una glicoproteïna del sistema de la coagulació sintetitzada pel fetge i els histiòcits del sistema reticuloendotelial. Va ser descoberta pel metge Paul Owren el 1943, qui deduí la necessitat bioquímica de l'existència d'un cinquè element per la formació de la fibrina.[6] Té una homologia molecular amb el factor VIII del 40%,[7] un pes molecular d'uns 330 kDaltons i el gen que la codifica es troba al braç curt del cromosoma 1 (1q24.2).[8] En contrast amb la majoria dels altres factors de coagulació sanguínia no és enzimàticament activa, però funciona com un cofactor plasmàtic.[9] El factor V circula en el plasma sanguini com una proteïna de cadena única d'una vida mitjana de dotze hores, aproximadament, abans d'activar-se al contactar amb la trombina de les plaquetes. Una vegada activat forma dues cadenes, una pesada i una altra lleugera, unides entre elles de manera no covalent per mitjà de l'ió ferro.[10] La seva deficiència, anomenada malaltia de Owren quan és de naturalesa congènita[11] i que poques vegades té el seu origen en diversos factors adquirits (per exemple l'ús de certs antibiòtics,[12] infeccions bacterianes,[13] neoplàsies malignes o trastorns autoimmunitaris)[14] afavoreix la producció d'hemorràgies,[15] mentre que algunes mutacions d'aquesta proteïna (sobretot la que origina el factor V de Leiden, una alteració genètica autosòmica dominant)[16] predisposen a la trombosi.[17] L'existència d'aquest factor d'herència no mendeliana[18] origina un estat d'hipercoagulabilitat i hipofibrinòlisi que indueix el desenvolupament de l'osteoporosi transitòria de maluc d'origen isquèmic (un trastorn familiar caracteritzat per l'aparició en el cap del fèmur d'osteoporosi progressiva, inconstant i amb dolor local espontani).[19] En dones amb factor V de Leiden, l'ús d'anticonceptius orals sense consell mèdic previ pot produir flebotrombosis profundes greus,[20] En les embarassades que presenten aquesta mutació augmenta de manera significativa el risc de tromboembolisme venós, preeclàmpsia, necrosi isquèmica placentària, despreniment prematur de placenta i mort fetal.[21] El tractament pel dèficit congènit de factor V només és necessari, per regla general, en casos de hemorràgies importants o abans d'una intervenció quirúrgica i consta de transfusions de plaquetes o de plasma fresc congelat.[22] S'ha descrit algun cas inusual de trombosi coronària recurrent en un individu VIH positiu amb factor V de Leiden i síndrome antifosfolipídica primària alhora.[23]

Referències

[modifica]
  1. ↑ «Malalties que s'associen genèticament amb factor V, vegeu/editeu les referències a wikidata».
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198734 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026579 – Ensembl, May 2017
  4. ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  6. ↑ Owren, PA «The Fifth Coagulation Factor ('Factor V'). Preparation and properties» (en anglès). Biochem J, 1948; 43 (1), pp: 136-139. PMID: 16748352. ISSN: 1470-8728. PMC: 1274647 [Consulta: 6 juny 2022].
  7. ↑ Bos, MHA; Camire, RM «Blood coagulation factors V and VIII: Molecular Mechanisms of Procofactor Activation» (en anglès). J Coagul Disord, 2010 Jul 1; 2 (2), pp: 19-27. PMID: 21165149. ISSN: 2041-7969. PMC: 3001592 [Consulta: 4 juny 2022].
  8. ↑ Kniffin, CL; O'Neill, MJF «Coagulation factor V; F5» (en anglès). OMIM, 2011 Des 13; 612309 (rev), pàgs: 17 [Consulta: 21 juliol 2022].
  9. ↑ Lam, W; Moosavi, L «Physiology, Factor V» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2021 Jul 22; NBK544237 (rev), pàgs: 4. PMID: 31334957 [Consulta: 30 maig 2022].
  10. ↑ Martínez-Murillo, C «Mecanismos de activación de la coagulación» (en castellà). Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2006; 44 (Supl 2), pp: 51-58. ISSN 2448-5667 [Consulta: 21 juliol 2022].
  11. ↑ Ehtisham, M; Shafiq, MA; Shafique, M; Mumtaz, H; Shahzad, MN «Owren's Disease: A Rare Deficiency» (en anglès). Cureus, 2021 Ag 10; 13 (8), pp: e17047. PMID: 34522525. DOI: 10.7759/cureus.17047. PMC: 8427937 [Consulta: 4 juny 2022].
  12. ↑ Chartier, AR; Hillert, CJ; Gill, H; Jha, P «Acquired Factor V Inhibitor After Antibiotic Therapy: A Clinical Case Report and Review of the Literature» (en anglès). Cureus, 2020 Jul 30; 12 (7), pp: e9481. PMID: 32874809. DOI: 10.7759/cureus.9481. PMC: 7455466 [Consulta: 19 juny 2022].
  13. ↑ Wang, X; Qin, X; Yu, Y; Wang, R; et al «Acquired factor V deficiency in a patient with a urinary tract infection presenting with haematuria followed by multiple haemorrhages with an extremely low level of factor V inhibitor: a case report and review of the literature» (en anglès). Blood Coagul Fibrinolysis, 2017 Jun; 28 (4), pp: 334-341. PMID: 27428013. DOI: 10.1097/MBC.0000000000000581. PMC: 5432097 [Consulta: 24 juny 2022].
  14. ↑ Vetri, D; Lumera, G; Tarascio, S; Scuto, S; et al «A Case of Acquired Factor V Deficiency in Patient with Bleeding» (en anglès). TH Open, 2020 Abr 20; 4 (2), pp: e77-e79. PMID: 32322782. DOI: 10.1055/s-0039-3402024. PMC: 7170712 [Consulta: 13 juny 2022].
  15. ↑ Huang, JN; Koerper, MA «Factor V deficiency: a concise review» (en anglès). Haemophilia, 2008 Nov; 14 (6), pp: 1164-1169. ISSN 1351-8216. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01785.x. PMID: 19141156 [Consulta: 30 maig 2022].
  16. ↑ Krafts, K «Factor V Leiden» (en anglès). Pathology Student. University of Minnesota, 2009; Abr 21, pàgs: 2 [Consulta: 30 maig 2022].
  17. ↑ Moake, JL «Resistencia del Factor V a la proteína C activada (PCa)» (en castellà). Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2021; Gen (rev), pàgs: 3 [Consulta: 4 juny 2022].
  18. ↑ Krafts, K «Is Factor V Leiden a Mendelian Disorder?» (en anglès). Pathology Student. University of Minnesota, 2022; Maig 27, pàgs: 3 [Consulta: 7 agost 2022].
  19. ↑ Serrano-Toledano, D; Del Río-Arteaga, M; Ribera-Zabalbeascoa, J «Osteoporosis transitoria de cadera familiar ligada al factor v de Leiden» (en castellà). Rev Esp Cir Ortop Traumatol, 2020 Jul-Ag; 64 (4), pp: 286-289. ISSN 2173-576X. DOI: 10.1016/j.recot.2019.12.005. PMID: 32229104 [Consulta: 16 juliol 2022].
  20. ↑ Martínez Sánchez, G; Casals Solé, FX; Montaner Amorós, M; Seseras Trujillo, J «Anticonceptivos orales y Factor V Leiden. Un cóctel algo más que explosivo» (en castellà). Semergen, 2002 Maig; 28 (5), pp: 277-278. ISSN 1138-3593. DOI: 10.1016/S1138-3593(02)74069-0 [Consulta: 4 juny 2022].
  21. ↑ Spina, V; V Aleandri, V; Morini, F «The impact of the factor V Leiden mutation on pregnancy» (en anglès). Hum Reprod Update, 2000 Maig-Jun; 6 (3), pp: 301-306. ISSN 1355-4786. DOI: 10.1093/humupd/6.3.301. PMID: v10874575 [Consulta: 30 maig 2022].
  22. ↑ Khawar, H; Kelley, W; Stevens, JB; Guzmán, N «Fresh Frozen Plasma (FFP)» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Maig 8; NBK513347 (rev), pàgs: 4. PMID: 30020719 [Consulta: 13 juny 2022].
  23. ↑ Santos, JL; Cruz, I; Martín Herrero, F; Albarrán, C; et al «Trombosis coronaria recurrente, síndrome antifosfolipídico primario, factor V Leiden y virus de la inmunodeficiencia humana» (en castellà). Rev Esp Cardiol, 2004 Oct; 57 (10), pp: 997-999. ISSN 1579-2242. DOI: 10.1157/13066462. PMID: 15469799 [Consulta: 2 juliol 2022].

Bibliografia

[modifica]

Enllaços externs

[modifica]
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Factor_V&oldid=34005744»