Síndrome de CINCA
| Tipus | cryopyrin-associated periodic syndrome (en)  , malaltia autoimmunitària, malaltia genètica dels ulls, rara, malalties sistèmiques amb uveïtis anterior, alteració genètica i malaltia autosòmica dominant  |
|---|---|
| Especialitat | neurologia, dermatologia i reumatologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | NLRP3 (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | E85.0 |
| CIM-9 | 759.89 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 607115 |
| DiseasesDB | 32178 |
| Orphanet | 1451 |
| UMLS CUI | C0409818 |
| DOID | DOID:0090029 |
La síndrome de CINCA, síndrome de NOMID o malaltia inflamatòria sistèmica d'inici neonatal,és una malaltia d'origen genètic i transmissió autosòmica dominant que s'inclou dins del grup de trastorns anomenats síndromes diaris associats a criopirina. Aquest grup de malalties genètiques presenten mutacions localitzades en el cromosoma 1 humà, en el gen CIAS1 que codifica la proteïna criopirina .
Els símptomes apareixen poc després del naixement i consisteixen en una febre recurrent, manifiestaciones a la pell similars a la urticària, episodis d'inflamació de les articulacions o artritis de gravetat variable que afecta sobretot a les genolls i en ocasions deixen seqüeles permanents com retard del creixement i contractures musculars. També hi ha afectació del sistema nerviós central en forma de meningitis crònica i hidrocefàlia que pot provocar retard mental i convulsions.[1][2]
Referències
[modifica]- ↑ Kubota T, Koike R.: Cryopyrin-associated periodic syndromes: background and therapeutics. Mod Rheumatol. 2010 Jun;20(3):213-21. Consultado el 26 de diciembre de 2012
- ↑ [Enllaç no actiu]. Medicina Clínica (Bar), 2008, 130 (11), 429-438. Consultado el 26 de diciembre de 2012