Síndrome de Coffin-Siris
 Noi de 16 anys amb la síndrome de Coffin-Siris amb mutacions en el gen ARID1B, mostrant una discreta microcefàlia  | |
| Tipus | síndrome i discapacitat intel·lectual no sindròmica autosòmica dominant |
|---|---|
| Epònim | Grange S. Coffin (en)  |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | ARID1B (en) |
| Recursos externs | |
| OMIM | 135900 |
| DiseasesDB | 32018 |
| MeSH | C536436 |
| Orphanet | 1465 |
| UMLS CUI | C0265338 |
| DOID | DOID:1925 |
La síndrome de Coffin-Siris és un trastorn genètic poc freqüent que causa retards en el desenvolupament i l'absència de les ungles del cinquè dit de mans i peus. L'any 1991 s'havien notificat 31 casos.[1] El nombre d'ocurrències des de llavors ha crescut i ara s'informa que és d'uns 200.[2] El diagnòstic diferencial inclou la síndrome de Nicolaides-Baraitser.[3]
Presentació
[modifica]- discapacitat intel·lectual de lleu a moderada o severa,[4][5] també anomenada "discapacitat del desenvolupament"[6]
- cinquens díts curts amb ungles hipoplàstiques o absents
- baix pes al néixer
- dificultats d'alimentació en néixer
- infeccions respiratòries freqüents durant la infància
- hipotonia
- laxitud articular
- edat òssia retardada
- microcefàlia
- trets facials gruixuts, com ara el nas ample, la boca ampla i les celles i les pestanyes gruixudes
Causes
[modifica]L'herència autosòmica dominant és la més probable, generalment per mutació de novo.
Aquesta síndrome s'ha associat amb mutacions en el gen ARID1B.[7]
Les mutacions en SOX11 estan associades a aquesta síndrome.[8]
Un segon gen que s'ha associat amb aquesta síndrome és el gen del domini d'interacció ric en AT 2 (ARID2).[9]
El diagnòstic es basa generalment en la presència d'un signe clínic major i almenys un de menor i es pot confirmar mitjançant proves genètiques moleculars dels gens causants. Estudis recents van revelar que la hipoplàsia o aplàsia de l'ungla del cinquè dit/falange distal no és una troballa obligatòria.
Normalment, es realitzaran proves genètiques per obtenir el diagnòstic.
Tractament
[modifica]No hi ha cap cura ni estàndard conegut per al tractament. El tractament es basa en els símptomes i també pot incloure fisioteràpia, ocupacional i de la parla i serveis educatius.
Referències
[modifica]- ↑ «Coffin-Siris syndrome». Journal of Medical Genetics, 28, 5, 5-1991, pàg. 338–41. DOI: 10.1136/jmg.28.5.338. PMC: 1016855. PMID: 1865473.
- ↑ metrowebukmetro. «Twisted spine girl back playing football». Metro, 13-10-2008.
- ↑ «Nicolaides-Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype». American Journal of Medical Genetics. Part A, 149A, 8, 8-2009, pàg. 1628–40. DOI: 10.1002/ajmg.a.32956. PMID: 19606471.
- ↑ «Coffin-Siris syndrome». Genetics Home Reference, 08-06-2015.
- ↑ Cha, Ariana Eunjung. «NIH researchers sequence healthy volunteers' DNA and find they aren't so healthy after all». Washington Post, 04-06-2015.
- ↑ «Greenville: A home of one's own - Ledger Transcript». Ledger Transcript, 14-05-2015.
- ↑ «Coffin-Siris Syndrome with obesity, macrocephaly, hepatomegaly and hyperinsulinism caused by a mutation in the ARID1B gene». European Journal of Human Genetics, 22, 11, 11-2014, pàg. 1327–9. DOI: 10.1038/ejhg.2014.25. PMC: 4200437. PMID: 24569609.
- ↑ «De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome». Nature Communications, 5, 6-2014, pàg. 4011. Bibcode: 2014NatCo...5.4011T. DOI: 10.1038/ncomms5011. PMID: 24886874.
- ↑ «Extending the clinical and genetic spectrum of ARID2 related intellectual disability. A case series of 7 patients». European Journal of Medical Genetics, 62, 1, 4-2018, pàg. 27–34. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.04.014. PMID: 29698805.
Enllaços externs
[modifica]- «AESCS Asociación Española Síndrome Coffin Siris». [Consulta: 2 juny 2022].[Enllaç no actiu]