Síndrome de Liddle
| Tipus | malaltia del transport tubulorenal, pseudohiperaldosteronisme, hipertensió genètica i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | nefrologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | SCNN1B i SCNN1G |
| Classificació | |
| CIM-10 | I15.1 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 177200 |
| DiseasesDB | 7471 |
| MeSH | D056929 |
| Orphanet | 526 |
| UMLS CUI | C0221043 |
| DOID | DOID:0050477 |
La síndrome de Liddle és un trastorn poc freqüent, o malaltia minoritària, causat per mutacions d'herència autosòmica dominant en les subunitats de la cadena epitelial de sodi (ENaC). Els pacients afectats presenten hipertensió, alcalosi metabòlica i hipocalèmia per pèrdua renal de potassi, baixos nivells d'aldosterona i supressió de l'activitat de la renina plasmàtica.[1][2]
Referències
[modifica]- ↑ «Síndrome de Liddle». Orphanet: Enfermedades raras [Consulta: 24 setembre 2019].
- ↑ «Síndrome de Liddle». EcuRed [Consulta: 24 setembre 2019].