Síndrome de Lynch
 Micrografia mostrant limfòcits infiltrant un tumor (en un càncer colorectal), una troballa associada amb els tumors per inestabilitat de microsatèl·lits (MSI), com es pot veure en la síndrome de Lynch. Tinció d'HE. | |
| Tipus | malaltia autosòmica dominant, síndrome de càncer hereditari, càncer colorectal, neoplàsia, síndrome i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | oncologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | MSH2 (en)  , MSH6, PMS2 (en) , MLH1 (en) , MLH3 (en) i FBXO11 (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | C18-C20 |
| CIM-9 | 153.0-154.1 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 120435 609310 114400 |
| DiseasesDB | 5812 |
| MeSH | D003123 |
| Orphanet | 144, 144 i 443909 |
| UMLS CUI | C0009405, C1333990, C1112155, C0009405, C1333990 i C1333990 |
| DOID | DOID:3883 |
La síndrome de Lynch (o càncer colorectal hereditari no associat a poliposi, sovint denominat per l'abreviatura en anglès HNPCC) és un trastorn genètic autosòmic dominant que té un alt risc de càncer de còlon,[1] així com altres tipus de càncer, incloent el càncer d'endometri (el segon més comú en aquesta síndrome), ovari, estómac, intestí prim, tracte hepatobiliar, les vies urinàries altes, cervell i pell. El major risc d'aquests càncers es deu a mutacions hereditàries que alteren la reparació d'ADN. És un tipus de síndrome de càncer familiar.
Referències
[modifica]- ↑ Kastrinos F, Mukherjee B, Tayob N, et al. «Risk of pancreatic cancer in families with Lynch syndrome». JAMA, 302, 16, 10-2009, pàg. 1790–5. DOI: 10.1001/jama.2009.1529. PMID: 19861671.