Trastorn Específic del llenguatge
| Tipus | trastorn del llenguatge expressiu i trastorn del llenguatge  |
|---|---|
| Patogènesi | |
| Associació genètica | TM4SF20 (en)  |
| Classificació | |
| CIM-11 | MA80.1 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 615432, 612514, 606712, 607134 i 606711 |
| MeSH | D000080888 |
| Orphanet | 211053 |
| UMLS CUI | C0973461 i C0454651 |
| DOID | DOID:0060244 |
El Trastorn Específic del llenguatge (TEL), en anglès Specific language impairment (SLI), és un trastorn caracteritzat per la incapacitat d'usar el llenguatge. Es diagnostica quan el llenguatge d'un infant no es desenvolupa normalment i les dificultats no es poden atribuir a retard de desenvolupament, malformació de l'aparell bucofonador, trastorn de l'espectre autístic (TEA), dany cerebral adquirit o pèrdua auditiva.[1] Estudis de bessons han mostrat un component genètic important. Encara que la discapacitat del llenguatge pot derivar d'una mutació d'un sol gen,[2] això és inusual. Habitualment, l'SLI resulta de la influència combinada de múltiples variants genètiques, cadascuna de les quals es troba en la població general, així com en les influències ambientals.[3]
Clínica
[modifica]Es diagnostica un deteriorament del llenguatge específic (SLI) quan un nen presenta un retard o desorganització en el desenvolupament del llenguatge sense motiu aparent. [4]
Referències
[modifica]- ↑ «Diccionari General DCT». [Consulta: 15 octubre 2024].
- ↑ Lai, C. S., Fisher, S. E., Hurst, J. A., Vargha-Khadem, F., & Monaco, A. P. «A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder». Nature, 413, 6855, 2001, pàg. 519–523.
- ↑ Bishop, D. V. M «The role of genes in the etiology of specific language impairment». Journal of Communication Disorders, 35, 4, 01-07-2002, pàg. 311–328. DOI: 10.1016/S0021-9924(02)00087-4.
- ↑ Bishop, D ; Norbury, C. F.. «Speech and language impairments». A: Rutter's Child and Adolescent Psychiatry. Oxford: Wiley-Blackwell, 2008, p. 782–801. ISBN 1-4051-4549-8. OCLC 473789535.