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La investigación de gemelos se considera una herramienta clave en la genética conductual. Los estudios con gemelos son capaces de descomponer la variación fenotípica observada, en componentes genéticos y ambientales (compartidos y no compartidos) permitiendo así, estimar la contribución genética al desarrollo del fenotipo o enfermedades (heretabilidad) sin conocimiento de los genotipos individuales y son útiles para analizar rasgos desde el comportamiento personal hasta la presentación de severas enfermedades mentales. Aunque puede haber errores criticables en los supuestos (Rijsdijk y Sham, 2002), el método clásico de los gemelos ha hecho una notable contribución a la literatura sobre genética humana en el siglo pasado.

Como es bien sabido, la manipulación genética en humanos tiene límites éticos. Aun así, la naturaleza nos ha brindado un fantástico experimento natural: los gemelos dicigóticos (DZ) y monocigóticos (MZ).

Gracias a estos estudios, podemos separar la variable ambiental en los componentes compartidos e independientes. También posibilitan los estudios de control, por ejemplo, al hacer una intervención en el gemelo A y en el otro gemelo no; probar la eficiencia de un tratamiento y/o examinar la manifestación de psicopatologías.

Historia

Para hablar de los inicios del empleo de gemelos en la experimentación tenemos que hablar de los inicios de la genética conductual.

La genética conductual fue fundada como una disciplina científica por Francis Galton a finales del siglo XIX. Galton hizo diferentes estudios con gemelos pero no era consciente de la diferencia entre los gemelos MZ y los DZ.  

A finales del siglo XX y principios del siglo XXI, los avances tecnológicos en genética molecular permitieron medir y modificar el genoma directamente. Esto condujo a grandes avances en la investigación de organismos modelo (por ejemplo, ratones knockout) y en estudios en humanos (por ejemplo, estudios de asociación a nivel genómico), dando lugar a nuevos descubrimientos científicos.

Wilhelm Weinberg (enlace) y colaboradores en 1910 utilizaron la distinción MZ-DZ para calcular los respectivos índices de las proporciones de gemelos del mismo y diferente sexo en la población de maternidad. Dividieron la covariación de parientes entre elementos genéticos y ambientales, anticipando el posterior trabajo de Fisher (enlace) y Wright (enlace), incluyendo el efecto de dominancia en la similaridad de parientes y empezando el primer estudio clásico de gemelos.

Des de entonces, los estudios con gemelos han sido utilizados en numerosos estudios de diferentes ámbitos pero principalmente han sido útiles para estudios diferenciales relacionados con la interacción genotipo-ambiente.