Vés al contingut

Col·lagen, tipus XII, alfa 1

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
(S'ha redirigit des de: BA209D8.1)
Infotaula de gen col·lagen, tipus XII, alfa 1
Identificadors
ÀliesCOL12A1 (HUGO), BA209D8.1, COL12A1L, DJ234P15.1, BTHLM2, UCMD2, collagen type XII alpha 1, collagen type XII alpha 1 chain, EDSMYP
Identif. externsOMIM: 120320   MGI: 88448   HomoloGene: 3217   GeneCards: COL12A1   OMA: COL12A1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
Ullrich congenital muscular dystrophy 2 Podeu traduir-lo [1]
Wikidata
Veure/Editar gen humàVeure/Editar gen del ratolí

El col·lagen, tipus XII, alfa 1 és una proteïna que en els humans està codificada pel gen COL12A1.[6][7]

Aquest gen codifica la cadena alfa del col·lagen tipus XII, un membre de la família FACIT (fibril-associated collagens with interrupted triple helices) del col·lagen. El col·lagen de tipus XII és un homotrímer que es troba en associació amb el col·lagen de tipus I, una associació que es creu que modifica les interaccions entre les fibril·les del col·lagen tipus I i la matriu que l'envolta. S'han identificat variants del transcrit, codificant diferents isoformes.[7]

Referències

[modifica]
  1. ↑ «Malalties que s'associen genèticament amb col·lagen, tipus XII, alfa 1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111799 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032332 – Ensembl, May 2017
  4. ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  6. ↑ Gerecke DR, Olson PF, Koch M, Knoll JH, Taylor R, Hudson DL, Champliaud MF, Olsen BR, Burgeson RE «Complete primary structure of two splice variants of collagen XII, and assignment of alpha 1(XII) collagen (COL12A1), alpha 1(IX) collagen (COL9A1), and alpha 1(XIX) collagen (COL19A1) to human chromosome 6q12-q13». Genomics, 41, 2, Jul 1997, pàg. 236-42. DOI: 10.1006/geno.1997.4638. PMID: 9143499.
  7. ↑ 7,0 7,1 «Entrez Gene: COL12A1 collagen, type XII, alpha 1».

Bibliografia relacionada

[modifica]
  • Oh SP, Taylor RW, Gerecke DR, et al. «The mouse alpha 1(XII) and human alpha 1(XII)-like collagen genes are localized on mouse chromosome 9 and human chromosome 6.». Genomics, 14, 2, 1992, pàg. 225–31. PMID: 1427837.
  • Sugrue SP, Gordon MK, Seyer J, et al. «Immunoidentification of type XII collagen in embryonic tissues.». J. Cell Biol., 109, 2, 1989, pàg. 939–45. PMID: 2668306.
  • Gordon MK, Gerecke DR, Olsen BR «Type XII collagen: distinct extracellular matrix component discovered by cDNA cloning.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 84, 17, 1987, pàg. 6040–4. PMID: 3476925.
  • Wälchli C, Koch M, Chiquet M, et al. «Tissue-specific expression of the fibril-associated collagens XII and XIV.». J. Cell. Sci., 107 (Pt 2), 1994, pàg. 669–81. PMID: 8207089.
  • Berthod F, Germain L, Guignard R, et al. «Differential expression of collagens XII and XIV in human skin and in reconstructed skin.». J. Invest. Dermatol., 108, 5, 1997, pàg. 737–42. PMID: 9129225.
  • Wessel H, Anderson S, Fite D, et al. «Type XII collagen contributes to diversities in human corneal and limbal extracellular matrices.». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 38, 11, 1997, pàg. 2408–22. PMID: 9344363.
  • Chiquet M, Mumenthaler U, Wittwer M, et al. «The chick and human collagen alpha1(XII) gene promoter--activity of highly conserved regions around the first exon and in the first intron.». Eur. J. Biochem., 257, 2, 1998, pàg. 362–71. PMID: 9826181.
  • Trächslin J, Koch M, Chiquet M «Rapid and reversible regulation of collagen XII expression by changes in tensile stress.». Exp. Cell Res., 247, 2, 1999, pàg. 320–8. DOI: 10.1006/excr.1998.4363. PMID: 10066359.
  • Gregory KE, Keene DR, Tufa SF, et al. «Developmental distribution of collagen type XII in cartilage: association with articular cartilage and the growth plate.». J. Bone Miner. Res., 16, 11, 2002, pàg. 2005–16. PMID: 11697796.
  • Saika S, Miyamoto T, Tanaka T, et al. «Collagens XII and XIV (FACITs) in capsular opacification and in cultured lens epithelial cells.». Curr. Eye Res., 23, 6, 2002, pàg. 463–8. PMID: 12045897.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 99, 26, 2003, pàg. 16899–903. DOI: 10.1073/pnas.242603899. PMID: 12477932.
  • Jin X, Iwasa S, Okada K, et al. «Shear stress-induced collagen XII expression is associated with atherogenesis.». Biochem. Biophys. Res. Commun., 308, 1, 2003, pàg. 152–8. PMID: 12890494.
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. «Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.». Nat. Genet., 36, 1, 2004, pàg. 40–5. DOI: 10.1038/ng1285. PMID: 14702039.
  • Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. «Sequence comparison of human and mouse genes reveals a homologous block structure in the promoter regions.». Genome Res., 14, 9, 2004, pàg. 1711–8. DOI: 10.1101/gr.2435604. PMID: 15342556.
  • Thierry L, Geiser AS, Hansen A, et al. «Collagen types XII and XIV are present in basement membrane zones during human embryonic development.». J. Mol. Histol., 35, 8-9, 2005, pàg. 803–10. DOI: 10.1007/s10735-004-1132-y. PMID: 15609093.
  • Storlazzi CT, Wozniak A, Panagopoulos I, et al. «Rearrangement of the COL12A1 and COL4A5 genes in subungual exostosis: molecular cytogenetic delineation of the tumor-specific translocation t(X;6)(q13-14;q22).». Int. J. Cancer, 118, 8, 2006, pàg. 1972–6. DOI: 10.1002/ijc.21586. PMID: 16284948.
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. «Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes.». Genome Res., 16, 1, 2006, pàg. 55–65. DOI: 10.1101/gr.4039406. PMID: 16344560.

Enllaços externs

[modifica]
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Col·lagen,_tipus_XII,_alfa_1&oldid=33802030»