Elastina

elastina
Identificadors
Àlies	ELN (HUGO), SVAS, WBS, WS, elastin, ADCL1
Identif. externs	OMIM: 130160 MGI: 95317 GeneCards: ELN OMA: ELN - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	estenosi aòrtica supravalvular
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 7 (humà)
Fi	74.069.907 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 5 (ratolí)
Fi	134.776.177 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	Descending thoracic aorta ; ; aorta ascendent ; ; artèria coronària dreta; ; right lung ; ; artèria poplítia; ; Tibial arteries ; ; gastric mucosa ; ; artèria coronària esquerra; ; right auricle ; ; upper lobe of left lung ;
	Més explicacions
	aorta ascendent ; ; vàlvula aòrtica; ; left lung lobe ; ; artèria caròtide externa ; ; tunica media of zone of aorta ; ; artèria caròtide interna; ; nervi òptic; ; cordó umbilical; ; lactiferous gland ; ; atrioventricular valve ;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	extracellular matrix structural constituent ; unió proteica ; extracellular matrix constituent conferring elasticity ; unió de la matriu extracel·lular ;
Component cel·lular	regió extracel·lular ; Fibra elàstica ; matriu extracel·lular ; collagen-containing extracellular matrix ;
Procés biològic	animal organ morphogenesis ; proliferació cel·lular ; extracellular matrix disassembly ; extracellular matrix organization ; blood circulation ; respiratory gaseous exchange by respiratory system ; outflow tract morphogenesis ; aortic valve morphogenesis ; skeletal muscle tissue development ; regulation of actin filament polymerization ; stress fiber assembly ; regulation of smooth muscle cell proliferation ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	2006
	13717
	ENSG00000049540
	ENSMUSG00000029675
	P15502
	P54320
	NM_000501; NM_001081752; NM_001081753; NM_001081754; NM_001081755; NM_001278912; NM_001278913; NM_001278914; NM_001278915; NM_001278916; NM_001278917; NM_001278918; NM_001278939
	NM_007925
	NP_000492; NP_001075221; NP_001075222; NP_001075223; NP_001075224; NP_001265841; NP_001265842; NP_001265843; NP_001265844; NP_001265845; NP_001265846; NP_001265847; NP_001265868
	NP_031951
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

L'elastina és una proteïna estructural que forma part de la matriu cel·lular, com la pell. Són fibres primes, llargues i ramificades, que s'agrupen formant feixos. El principal component d'aquesta fibra és elastina, la qual és una proteïna rica en prolina i glicina, i a diferència del col·lagen posseïx molt poca hidroxiprolina i gens d'hidroxilisina. La gran elasticitat que presenten és deguda a l'elevat nombre de d'aminoàcids poc comuns com la desmosina i la isomdesmosina, la qual forma els enllaços creuats i li atorguen un grau d'elasticitat, podent estirar-se fins a un 150% de la seva llargada abans de trencar-se.

En mamífers (i en els vertebrats en general), es pot trobar predominantment allà on el teixit sofreix repetits cicles d'extensió-relaxació. Exemples típics són les artèries, lligaments, pulmons i pell. Presenta unes sorprenents qualitats, a part de la seva sorprenent elasticitat és altament resistent a la fatiga. Les fibres elàstiques de les artèries humanes (especialment de l'arc aòrtic) perduren fins més de 60 anys, suportant milers de milions de cicles d'extensió-relaxació.

Aproximadament el 90% dels seus aminoàcids són de residu lateral apolar i existeixen certes seqüències que es troben repetides com les VPG, VPGG, GVGVP, IPGVG, VAPGVG. La més comuna és la seqüència GVGVP, la qual apareix en fragments que contenen fins a 11 pentapèptids consecutius (VPGVG)₁₁.^[6]^[7]

Basats en les seqüències que es troben repetides en l'elastina natural es formen els polímers tipus-elastina (ELP, de l'anglès Elastine Like Polimers), dels quals el de més conegut és poly(VPGVG).^[8]

Referències

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb elastina, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000049540 - Ensembl, May 2017
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029675 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ ^{[enllaç sense format]} http://www.dimdima.com/science/science_common/show_science.asp?q_aid=172&q_title=Elastin Arxivat 2012-05-01 a Wayback Machine. enlace
↑ ^{[enllaç sense format]} http://dx.doi.org/10.1016/S0065-3233(05)70013-9
↑ Prog. Polym. Sci. 2005, 30 (11), 1119-1145

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb elastina, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000049540 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029675 – Ensembl, May 2017

[4] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[6] {[enllaç sense format]} http://www.dimdima.com/science/science_common/show_science.asp?q_aid=172&q_title=Elastin Arxivat 2012-05-01 a Wayback Machine. enlace

[7] {[enllaç sense format]} http://dx.doi.org/10.1016/S0065-3233(05)70013-9

[8] Prog. Polym. Sci. 2005, 30 (11), 1119-1145

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Registres d'autoritat	BNF (1) LCCN (1) NDL (1)
Bases d'informació	GEC (1)