Demència frontotemporal
  | |
| Tipus | proteïnopaties TDP-43, degeneració frontotemporal amb demència, malaltia neurodegenerativa genètica amb demència, demència, encefalopatia i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | Neurology, psychiatry, and neuropsychiatry (en)  |
| Clínica-tractament | |
| Símptomes | demència, canvi, trastorn de conducta, anòmia, afàsia progressiva primària, trastorn del llenguatge, trastorn de la memòria i trastorn motor |
| Exàmens | anamnesi, tècniques de diagnòstic neurològic, imatge per ressonància magnètica i autòpsia |
| Tractament | inhibidor selectiu de la recaptació de serotonina i neurolèptic |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | CHMP2B |
| Causat per | desconegut |
| Classificació | |
| CIM-11 | 8A23 |
| CIM-10 | G31.0 |
| CIM-9 | 331.19 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 600274 i 600795 |
| DiseasesDB | 10034 |
| Patient UK | frontotemporal-dementia |
| MeSH | D057180 |
| GeneReviews | Panoramica i Panoramica |
| Orphanet | 282 |
| UMLS CUI | C4229268 |
| DOID | DOID:9255 |
La demència frontotemporal (DFT) (o trastorn neurocognitiu frontotemporal)[1] comprèn diversos tipus de demència que impliquen els lòbuls frontals i temporals.[2] Les DFT es presenten a grans trets com a trastorns del comportament o del llenguatge.[3] Els tres principals subtipus o síndromes de variants són una variant de comportament (DFTvc, o en anglès: bvFTD) sovint i encara coneguda com a malaltia de Pick,[4][5] i dues variants d'afàsia progressiva primària: variant semàntica (APvs, o en anglès: svPPA) i variant no fluent (APNF, o en anglès: nfvPPA).[3][5] Dos subtipus diferents de la DFT són la malaltia per inclusió neuronal de filaments intermedis (en anglès NIFID) i la malaltia per cossos d'inclusió basòfils. Altres trastorns relacionats inclouen la síndrome corticobasal i la DFT amb esclerosi lateral amiotròfica (ELA) DFT-ELA.[6]
Les demències frontotemporals són majoritàriament síndromes d'inici primerenc que estan relacionades amb la degeneració lobar frontotemporal (DLFT),[7] que es caracteritza per una pèrdua neuronal progressiva que afecta principalment els lòbuls frontals o temporals i una pèrdua típica de més del 70% de les neurones del fus, mentre altres tipus de neurones romanen intactes.[8]
La DFT va ser descrita per primera vegada per Arnold Pick el 1892 i originalment es deia malaltia de Pick, un terme ara reservat només a la variant conductual de la DFT que mostra la presència de cossos i cèl·lules de Pick.[9][4][10] Ocupa el segon lloc en prevalença dels casos de demència d'inici precoç, després de la malaltia d'Alzheimer; la DFT representa el 20% d'aquestes demències.[11] Els signes i símptomes solen manifestar-se a finals de l'edat adulta, més freqüentment entre els 45 i els 65 anys, afectant aproximadament igualment a homes i dones.[11]
Els signes i símptomes habituals inclouen canvis significatius en el comportament social i personal, apatia, embotiment de les emocions i dèficits en el llenguatge expressiu i receptiu. Actualment, no hi ha cura per a la DFT, però hi ha tractaments que ajuden a pal·liar els símptomes.
Subtipus i trastorns relacionats
[modifica]Els principals subtipus de demència frontotemporal són la variant conductual de DFT, la demència semàntica, l'afàsia progressiva no fluent i la DFT associada a l'esclerosi lateral amiotròfica (DFT – ELA). Dos subtipus rars diferents són la malaltia d'inclusió de filaments intermedis neuronals i la malaltia corporal d'inclusió basòfila. Els trastorns relacionats són la síndrome corticobasal i la paràlisi supranuclear progressiva.[6]
Genètica
[modifica]Les demències fontotemporals semblen tenir un major component familiar si es comparen amb altres malalties neurodegeneratives com la malaltia d’Alzheimer. Cada vegada s'identifiquen més mutacions i variants genètiques que necessiten una actualització constant.
Tractament
[modifica]Actualment, no hi ha cura per a la DFT. Hi ha tractaments disponibles per controlar els símptomes conductuals. La desinhibició i les conductes compulsives es poden controlar mitjançant inhibidors selectius de la recaptació de serotonina (ISRS).[12][13] Tot i que l'Alzheimer i la DFT comparteixen certs símptomes, no es poden tractar amb els mateixos agents farmacològics perquè els sistemes colinèrgics no es veuen afectats en la DFT.[11]
Com que la DFT sovint es produeix en persones més joves (és a dir, de quaranta o cinquanta anys), pot afectar greument les famílies. Sovint, els pacients encara tenen fills vivint a casa.
Pronòstic
[modifica]Els símptomes de la demència frontotemporal progressen a un ritme constant i ràpid. Els pacients que pateixen la malaltia poden sobreviure entre 2 i 20 anys. Finalment, els pacients necessitaran atenció les 24 hores per a les activitats de la vida diària.[14]
Referències
[modifica]- ↑ Diagnostic and statistical manual of mental disorders : DSM-5.. 5th. Arlington, VA: American Psychiatric Association, 2013, p. 614–618. ISBN 9780890425541.
- ↑ «ICD-11 - Mortality and Morbidity Statistics».
- ↑ 3,0 3,1 Sivasathiaseelan, H; Marshall, CR; Agustus, JL «Frontotemporal Dementia: A Clinical Review.». Seminars in neurology, 39, 2, 4-2019, pàg. 251-263. DOI: 10.1055/s-0039-1683379. PMID: 30925617.
- ↑ 4,0 4,1 «What are the Different Types of Frontotemporal Disorders?» (en anglès).
- ↑ 5,0 5,1 «What is frontotemporal dementia».
- ↑ 6,0 6,1 Finger, EC «Frontotemporal Dementias.». Continuum (Minneapolis, Minn.), 22, 2 Dementia, 4-2016, pàg. 464–89. DOI: 10.1212/CON.0000000000000300. PMC: 5390934. PMID: 27042904.
- ↑ «RNA Binding Proteins and the Pathogenesis of Frontotemporal Lobar Degeneration». Annual Review of Pathology, 14, 24-01-2019, pàg. 469–495. DOI: 10.1146/annurev-pathmechdis-012418-012955. PMC: 6731550. PMID: 30355151.
- ↑ «Brain Cells for Socializing». Smithsonian.
- ↑ Adams and Victor's Principles of Neurology. eleventh. McGrow Hill, 2019, p. 1096.
- ↑ «Frontotemporal dementia: a review for primary care physicians». Am Fam Physician, 82, 11, 12-2010, pàg. 1372–7. PMID: 21121521.
- ↑ 11,0 11,1 11,2 «Frontotemporal dementia». Br J Psychiatry, 180, 2, 2-2002, pàg. 140–3. DOI: 10.1192/bjp.180.2.140. PMID: 11823324.
- ↑ «Frontotemporal dementia: treatment response to serotonin selective reuptake inhibitors». J Clin Psychiatry, 58, 5, 5-1997, pàg. 212–6. DOI: 10.4088/jcp.v58n0506. PMID: 9184615.
- ↑ «Medications for behavioral symptoms». ucsf.edu.
- ↑ Kertesz A «Frontotemporal dementia/Pick's disease». Arch. Neurol., 61, 6, 6-2004, pàg. 969–71. DOI: 10.1001/archneur.61.6.969. PMID: 15210543.