Lissencefàlia
 Imatge per ressonància magnètica que mostra el cervell suau característic d'un individu amb lissencefàlia | |
| Tipus | trastorn encefàlic, trastorn de la migració neuronal, síndrome amb una malformació del sistema nerviós central com a característica principal, malformació cerebral amb epilèpsia, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, discapacitat intel·lectual sindical genètica, lissencefàlies clàssiques i heterotòpies de bandes subcorticals i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica i neurologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | TUBA1A (en)  , PAFAH1B1 (en) , ARX (en) , LAMB1 (en) , DCX (en) , NDE1 (en) i KATNB1 (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q04.8 i Q04.3 |
| CIM-9 | 742.2 |
| CIAP | N85 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 611603, 615191, 300067, 607432, 614019 i 300215 |
| DiseasesDB | 29492 |
| MeSH | D054082 |
| GeneReviews | Panoramica i Panoramica |
| Orphanet | 48471 |
| UMLS CUI | C0266483, C0266463 i C1879312 |
| DOID | DOID:0050453 |
La lissencefàlia, terme que literalment significa "cervell llis",[1] és un tipus de formació del cervell caracteritzat per la microcefàlia i una absència de les circumvolucions (plecs) que són normals en l'ésser humà.[2] Algunes espècies d'animals tenen la lissencefàlia com a característica, però per les persones és un trastorn poc comú.[3] És causat per una migració neuronal defectuosa, un procés en què les neurones es desplacen des de la posició d'origen al nou emplaçament permanent.[4]
Els nens amb lissencefàlia generalment presenten retards importants en el desenvolupament, però aquests varien molt d'un nen a un altre segons el grau de malformació cerebral i el control de les convulsions.[4] L'esperança de vida es pot escurçar dràsticament, generalment a causa de problemes respiratoris.
Vegeu també
[modifica]Referències
[modifica]- ↑ «Los Trastornos Encefálicos» (en castellà). National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Arxivat de l'original el 3 agost 2004. [Consulta: 27 novembre 2024].
- ↑ Toy, Eugene; Simpson, Ericka; Tinter, Ron. Case Files. Neurology. 2a ed. McGraw Hill, 2013, p. 421. ISBN 978-0-07-176170-3.
- ↑ Bauman, ML «Neuroembryology--clinical aspects». Seminars in Perinatology, 11, 2, 1987, pàg. 74-84. PMID: 3554523.
- ↑ 4,0 4,1 Dobyns, WB «Developmental aspects of lissencephaly and the lissencephaly syndromes». Birth Defects Original Article Series, 23, 1, 1987, pàg. 225-41. PMID: 3472611.
