Trastorn de la migració neuronal
| Tipus | malformation of cortical development (en)  , defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, cerebral malformation (en) i malformació cerebral amb epilèpsia  |
|---|---|
| Especialitat | neurologia |
| Classificació | |
| CIM-11 | LA05.5 |
| CIM-10 | Q04.8 |
| Recursos externs | |
| MeSH | D054081 |
| Orphanet | 163209 |
| UMLS CUI | C1837249 i C5679571 |
El trastorn de la migració neuronal fa referència a un grup heterogeni de trastorns que, se suposa, comparteixen el mateix mecanisme etiopatològic: un grau variable d'interrupció en la migració dels neuroblasts durant la neurogènesi.[1] Al trastorn de la migració neuronal també se l'anomenen trastorn de disgenèsia encefàlica o trastorn de disgenèsia cerebral. Aquestes malformacions són molt diverses i fan referència a qualsevol afectació de l'encèfal que es produeix durant la seva formació i maduració per causes intrínseques o extrínseques que en última instància alteraran l'anatomia normal de l'encèfal. No obstant això, hi ha certa controvèrsia en la terminologia perquè pràcticament qualsevol malformació implicarà la migració de neuroblasts, sigui principalment o secundàriament.
Tipus de síndromes
[modifica]S'han descrit més de 25 síndromes derivades d'una migració neuronal anormal. Entre ells hi ha síndromes amb diversos patrons d'herència diferents; Així, el consell genètic difereix molt entre les síndromes.[2]
- Lissencefàlia
- Microlissencefàlia
- Esquizencefàlia
- Porencefàlia
- Paquigíria
- Polimicrogíria
- Agíria
- Macrogíria
- Microgíria
- Micropoligíria
- Heterotòpia de la matèria grisa
- Agenèsia del cos callós
- Agenèsia dels nervis cranials
La displàsia cortical focal, la síndrome de Miller-Dieker, la síndrome múscul-cervell-ull, la distròfia muscular congènita de Fukuyama i la síndrome de Walker-Warburg són trastorns genètics associats a la lissencefàlia.[3]
Referències
[modifica]- ↑ Sarnat, Harvey. Cerebral dysgenesis, embryology and clinical expression. New York, US: Oxford University Press, 1992. ISBN 978-0-19-506442-1.
- ↑ «NINDS Neuronal Migration Disorders Information Page». National Institutes of Health, 30-09-2011. Arxivat de l'original el 9 febrer 2014. [Consulta: 3 febrer 2014].
- ↑ Spalice, Alberto; Pasquale, P; Francesco, N «Neuronal migration disorders: clinical, neuroradiologic and genetic aspects». Acta Paediatrica, 98, 3, 2009, pàg. 421–433. DOI: 10.1111/j.1651-2227.2008.01160.x. PMID: 19120042.