Malaltia de Tarui
  | |
| Tipus | glicogenosi, glicogenosi muscular, anèmia hemolítica per un trastorn dels enzims glicolítics, trastorn de la glicòlisi i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Seiichiro Tarui (en)  |
| Especialitat | endocrinologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | PFKM (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | E74.0 |
| CIM-9 | 271.0 |
| CIAP | T99 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 232800 |
| DiseasesDB | 5314 |
| eMedicine | med/913 |
| MeSH | D006014 |
| Orphanet | 371 |
| UMLS CUI | C0017926 |
| DOID | DOID:11721 |
La malaltia de Tarui o glicogenosi de tipus VII es deu a la deficiència de l'enzim fosfofructocinasa, encarregada de convertir la fructosa 6-fosfat a fructosa-1,6-bisfosfat, un pas limitant en la glucòlisi. Aquest trastorn determina la incapacitat per a l'obtenció d'energia a partir de la glucosa lliure o del glicogen. Es tracta d'una malaltia hereditària amb caràcter autosòmic recessiu.[1]
Els pacients afectats d'aquesta malaltia presenten una miopatia muscular amb intolerància a l'exercici acompanyat d'enrampades, mioglobinúria i hiperuricèmia. Aquests dos últims símptomes són menys acusats que en la glicogenosi tipus V, entitat clínicament molt similar. Es diferencia, a més, d'aquesta última perquè els pacients presenten anèmia hemolítica (a conseqüència del dèficit parcial de la fosfofructocinasa eritrocitària).[2]
Encara que l'acumulació de glicogen és moderada, aquest presenta una estructura lineal semblant a la que es detecta en la glicogenosi tipus IV. Això es deu a l'increment de la G-6-P que es produeix a conseqüència del bloqueig. Aquest increment activa la glicogen-sintetasa, la qual cosa ocasiona un desequilibri de la relació entre l'activitat d'aquest últim enzim i la ramificant. Aquests pacients no requereixen una teràpia específica, però és recomanable, a diferència de les altres glicogenosi, no prendre hidrats de carboni abans de l'exercici, ja que provoquen una disminució dels àcids grassos lliures i cossos cetònics, única font alternativa del múscul en aquests pacients.
Descobriment
[modifica]Va ser nomenat pel metge japonès Seiichiro Tarui, que va observar la malaltia per primera vegada el 1965.[3]
Referències
[modifica]- ↑ Nakajima, Hiromu; Raben, Nina; Hamaguchi, Tomoya; Yamasaki, Tomoyuki «Phosphofructokinase deficiency; past, present and future». Current Molecular Medicine, 2, 2, 01-03-2002, pàg. 197–212. ISSN: 1566-5240. PMID: 11949936.
- ↑ «Tarui disease and distal glycogenoses: clinical and genetic update». Acta Myol, 26, 2, 10-2007, pàg. 105–107. PMC: 2949577. PMID: 18421897.
- ↑ Wu, Pei-Ling; Yang, Yung-Ning; Tey, Shu-Leei; Yang, San-Nan; Lin, Chien-Seng «Infantile form of muscle phosphofructokinase deficiency in a premature neonate». Pediatrics International, 57, 4, 25-06-2015, pàg. 746–749. DOI: 10.1111/ped.12616. PMID: 26108272.