Picnodisostosi
| Tipus | osteocondrodisplàsia, anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic i alteració genètica  |
|---|---|
| Especialitat | reumatologia, genètica mèdica i endocrinologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | CTSK (en)  |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q78.8 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 265800 |
| MeSH | D058631 |
| Orphanet | 763 i 763 |
| UMLS CUI | C0238402 |
| DOID | DOID:0080038 |
La picnodisostosi és una malaltia genètica de les denominades de dipòsit lisosomal, descrita per primer cop l'any 1962.[1] És causada per mutacions en el gen que codifica la catepsina K i es caracteritza per osteosclerosi en l'esquelet, baixa estatura i fragilitat òssia. Aquesta malaltia també és coneguda com a síndrome de Toulouse-Lautrec, ja que s'ha suggerit que aquest pintor podria haver tingut aquesta malaltia.[2]
Causa genètica
[modifica]La picnodisostosi és causada per mutacions en el gen que codifica la catepsina K (localitzada en 1q21),[3] un enzim lisosomal secretat pels osteoclasts que actua trencant proteïnes de la matriu òssia, principalment col·làgena, per tal de permetre la remodelació òssia. La seva herència és autosòmica recessiva.
Prevalença
[modifica]És una malaltia molt rara, no es coneix la seva prevalença exacta però és inferior a 1/100.000.[4] La malaltia apareix a una edat variable entre els nou mesos i els cinquanta anys. En general, el diagnòstic s'estableix durant la infància però, a vegades la malaltia no s'arriba a detectar fins a l'edat adulta. En aquests darrers casos, el diagnòstic es manifesta com a resultat d'una fractura o un assaig rutinari.
Simptomatologia i tractament
[modifica]Les manifestacions clíniques o radiològiques més freqüents de la picnodisostosi són: osteosclerosi, estatura baixa o nanisme (estatura variable entre 1,35 i 1,5 m), acroosteòlisi de les falanges distals, fragilitat dels ossos associada a fractures espontànies i displàsia de les clavícules.[4] Els pacients presenten malformacions cranials característiques: crani voluminós amb presència d'ossos wormians, persistència de la fontanel·la anterior i mandíbula petita. Es poden observar anomalies dentals com dents cariades, mal implantades o de forma anormal (punxegudes o còniques), així com un retardament en l'erupció dental. A vegades les ungles són irregulars i fràgils. Molt rarament, es pot associar la malaltia amb anèmia, hepatosplenomegàlia, alteracions hematològiques, dificultat respiratòria i apnea del son.
El diagnòstic és clínic i s'ha de confirmar amb un examen radiològic del crani i de l'esquelet sencer. El diagnòstic diferencial inclou: osteoporosi, osteopetrosi, displàsia clidocranial i acroosteòlisi idiopàtica.
El tractament és simptomàtic i multidisciplinari; inclou un seguiment ortopèdic, el tractament de les fractures, que poden tenir una consolidació lenta, i vigilància de l'estàtica vertebral, per tal de detectar les freqüents espondilolistesis. El pronòstic és favorable; la malaltia no és progressiva.
Referències
[modifica]- ↑ MAROTEAUX P & LAMY M, (1962) “Pyknodysostosis” Presse Med., vol. 70, pp. 999–1002, PMID: 14470123
- ↑ Pierre Maroteaux, & Maurice Lamy (1965) JAMA. 1965;191(9):715-717. doi:10.1001/jama.1965.03080090029007
- ↑ Gelb, BD; Shi, GP; Chapman, HA; Desnick, RJ (1996). "Pycnodysostosis, a lysosomal storage disease caused by cathepsin K deficiency". Science 273 (5279): 1236–1238. doi:10.1126/science.273.5279.1236. PMID: 8703060
- ↑ 4,0 4,1 «Picnodisostosi al portal Orphanet (portal de malalties rares de l'INSERM, França)» (en castellà). [Consulta: 14 novembre 2007].