Síndrome d'Ellis-van Creveld
  | |
| Tipus | malaltia autosòmica recessiva, síndrome rara amb malformacions cardíaques, malaltia quirúrgica abdominal rara, malformació sindròmica renal o del tracte urinari, síndrome i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Simon van Creveld i Richard Ellis |
| Especialitat | genètica mèdica |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | EVC, EVC2 (en)  i DYNC2LI1 (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q77.6 |
| CIM-9 | 756.55 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 225500 |
| DiseasesDB | 29309 |
| MedlinePlus | 001667 |
| eMedicine | 943684 |
| MeSH | D004613 |
| Orphanet | 289 |
| UMLS CUI | C0013903 |
| DOID | DOID:12714 |
La síndrome d'Ellis-van Creveld (també anomenada displàsia condroectodèrmica o displàsia mesoectodèrmica) és un trastorn genètic poc freqüent del tipus de displàsia esquelètica.
Signes i símptomes
[modifica]
Implica nombroses anomalies que inclouen:
- Polidactília post-axial
- Cardiopaties congènites (el més habitual és un defecte del septe auricular que produeix una aurícula comuna, que es produeix en el 60% dels individus afectats)
- Dents presents en néixer (dents natals)[1][2]
- Displàsia de les ungles[2]
- Nanisme d'extremitats curtes, patró mesomèlic[2]
- Costelles curtes
- Paladar fes
- Malformació dels ossos del canell (fusió dels ossos ganxut i gran del carp).
Genètica
[modifica]La síndrome d'Ellis-van Creveld sovint és el resultat d'efectes fundadors en poblacions humanes aïllades, com ara els amish i alguns habitants de petites illes. Tot i que és relativament rar, aquest trastorn es produeix amb una incidència més alta dins de les poblacions tancades a causa de la manca de variabilitat genètica. L'observació del patró d'herència ha il·lustrat que la malaltia és autosòmica recessiva.[3]
Referències
[modifica]- ↑ «Natal teeth». MedlinePlus : U.S. National Library of Medicine. [Consulta: 7 abril 2013].
- ↑ 2,0 2,1 2,2 «Ellis–Van Creveld syndrome». MedlinePlus : U.S. National Library of Medicine. [Consulta: 7 abril 2013].
- ↑ Ellis–Van Creveld syndrome. NCBI, 1998.