TSC1

TSC1
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB
	5EJC, 4Z6Y
Identificadors
Àlies	TSC1 (HUGO), LAM, TSC, tuberous sclerosis 1, TSC complex subunit 1
Identif. externs	OMIM: 605284 MGI: 1929183 HomoloGene: 314 GeneCards: TSC1 OMA: TSC1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	psoriasi, tuberous sclerosis 1 , lymphangioleiomyomatosis , esclerosi tuberosa, isolated focal cortical dysplasia type II
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 9 (humà)
Fi	132.946.874 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 2 (ratolí)
Fi	28.581.179 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	pars compacta ; ; músculs glutis; ; external globus pallidus ; ; Region I of hippocampus proper ; ; pars reticulata ; ; lateral nuclear group of thalamus ; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve ; ; inferior olivary nucleus ; ; superior vestibular nucleus ; ; middle temporal gyrus ;
	Més explicacions
	ventromedial nucleus ; ; lateral hypothalamus ; ; lateral septal nucleus ; ; anterior amygdaloid area ; ; supraoptic nucleus ; ; Rostral migratory stream ; ; paraventricular nucleus of hypothalamus ; ; substància negra; ; mammillary body ; ; arcuate nucleus ;
	Més referències a dades d'expressió
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	chaperone binding ; unió proteica ; protein N-terminus binding ; Hsp70 protein binding ; ATPase inhibitor activity ; Hsp90 protein binding ; GTPase activating protein binding ;
Component cel·lular	citoplasma ; cell cortex ; growth cone ; intracellular membrane-bounded organelle ; lamel·lipodi ; membrana ; Microfilament ; TSC1-TSC2 complex ; citoesquelet ; citosol ; nucli cel·lular ; perinuclear region of cytoplasm ; Lipid droplet ; membrana plasmàtica ; cell projection ; complex macromolecular ; chaperone complex ; postsynaptic density ;
Procés biològic	rRNA export from nucleus ; regulation of cell cycle ; neural tube closure ; cerebral cortex development ; memory T cell differentiation ; regulation of protein kinase activity ; positive regulation of focal adhesion assembly ; myelination ; negative regulation of insulin receptor signaling pathway ; synapse organization ; regulation of translation ; hippocampus development ; regulation of phosphoprotein phosphatase activity ; cell-matrix adhesion ; potassium ion transport ; adaptive immune response ; protein heterooligomerization ; kidney development ; desenvolupament neuronal ; cell projection organization ; activation of GTPase activity ; regulation of focal adhesion assembly ; glucose import ; regulation of cell-matrix adhesion ; negative regulation of cell size ; response to insulin ; cardiac muscle cell differentiation ; negative regulation of translation ; negative regulation of cell population proliferation ; cellular response to oxygen-glucose deprivation ; adult locomotory behavior ; negative regulation of TOR signaling ; regulation of neuron death ; negative regulation of macroautophagy ; negative regulation of neuron projection development ; positive regulation of macroautophagy ; negative regulation of GTPase activity ; regulation of stress fiber assembly ; positive regulation of stress fiber assembly ; negative regulation of oxidative stress-induced neuron death ; negative regulation of ATP-dependent activity ; protein stabilization ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	7248
	64930
	ENSG00000165699
	ENSMUSG00000026812
	Q92574
	Q9EP53
	NM_000368; NM_001008567; NM_001162426; NM_001162427; NM_001362177
	NM_022887; NM_001289575; NM_001289576
	NP_000359; NP_001155898; NP_001155899; NP_001349106
	NP_001276504; NP_001276505; NP_075025
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

L'esclerosi tuberosa 1 (TSC1), també coneguda com hamartina, és una proteïna que en humans està codificada pel gen TSC1.^[6]

Funció

TSC1 funciona com una co-chaperona que inhibeix l'activitat ATPasa de la chaperona Hsp90 (proteïna de xoc tèrmic-90) i desaccelera el seu cicle de chaperona. Tsc1 funciona com a facilitador de Hsp90 en l'acompanyament de clients de cinases i no quinases, inclòs Tsc2, evitant per tant la seva ubiqüitinació i degradació al proteasoma.^[7] TSC1, TSC2 i TBC1D7 és un complex multiproteic també conegut com a complex TSC. Aquest complex regula negativament la senyalització de mTORC1 funcionant com una proteïna activadora de GTPase (GAP) per a la petita GTPase Rheb, un activador essencial de mTORC1. El complex TSC ha estat implicat com a supressor de tumors.^[8]

Importància clínica

Els defectes d'aquest gen poden causar esclerosi tuberosa, a causa d'un deteriorament funcional del complex TSC.Els defectes en TSC1 també poden ser una causa de displàsia cortical focal. TSC1 pot estar implicat en la protecció de les neurones cerebrals a la regió CA3 de l'hipocamp dels efectes de l'ictus.^[9]

Interaccions

S'ha demostrat que TSC1 interactua amb:

Referències

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb TSC1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165699 - Ensembl, May 2017
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026812 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Entrez Gene: TSC1 tuberous sclerosis 1» (en anglès).
↑ The EMBO Journal, 36, 24, 12-2017, pàg. 3650–3665. DOI: 10.15252/embj.201796700. PMC: 5730846. PMID: 29127155.
↑ «TSC1 gene: MedlinePlus Genetics» (en anglès). [Consulta: 16 febrer 2024].
↑ Nature Medicine, 19, 3, 3-2013, pàg. 351–7. DOI: 10.1038/nm.3097. PMC: 3744134. PMID: 23435171.

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb TSC1, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165699 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026812 – Ensembl, May 2017

[4] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez7-6] «Entrez Gene: TSC1 tuberous sclerosis 1» (en anglès).

[:0-7] The EMBO Journal, 36, 24, 12-2017, pàg. 3650–3665. DOI: 10.15252/embj.201796700. PMC: 5730846. PMID: 29127155.

[8] «TSC1 gene: MedlinePlus Genetics» (en anglès). [Consulta: 16 febrer 2024].

[pmid23435171-9] Nature Medicine, 19, 3, 3-2013, pàg. 351–7. DOI: 10.1038/nm.3097. PMC: 3744134. PMID: 23435171.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]