Usuari:Mcapdevila/Canalopaties
Les canalopaties són diversos trastorns de la excitabilitat de la membrana muscular associades amb mutacions en els canals de calci, sodi o potassi i els receptors de acetilcolina. Aquest grup de malalties ha estat denominat canalopaties.
Les canalopaties mostren evidència de convergència fenotípica, en forma notable l'atàxia episòdica pot ser causada per mutacions en els canals de calci o als canals de potassi. Les canalopaties neuronals també mostren divergència fenotípica, per exemple mutacions diferents en el mateix gen del canal de calci s'associa amb migranya hemiplègica familiar, atàxia episòdica o progressiva, coma i epilèpsia
Manifestacions clíniques
[modifica]Tipus
[modifica]- Atàxia episòdica.
- Eritromelalgia.
- Fibrosi quística.
- Hiperinsulinisme congènit.
- Hipertèrmia maligna.
- Migranya.
- Migranya hemiplègica familiar.
- Mucolipidosis tipus IV.
- Miastènia gravis.
- Miotonia congènita.
- Neuromiotonia.
- Paramiotonia congènita.
- Paràlisi periòdica.
- Paràlisi periòdica hiperkalèmica. [1]
- Paràlisi periòdica hipocalièmica.
- Retinitis pigmentosa.
- Síndrome de Bartter.
- Síndrome de Brugada.
- Síndrome de Romà-Ward.
- Síndrome del QT curt.
- Síndrome del QT llarg.
- Síndrome de Timothy.
- Sordesa no-sindromatica.
- Síndrome de Dravet.
- Síndrome de Juberg i Hellman, també anomenada EFMR (epilèpsia en nenes amb retard mental).
Canalopaties del múscul esquelètic
[modifica]Els primers trastorns heretats dels canals iònics, que es van identificar en els humans van ser els que afecten el múscul esquelètic. La fidelitat i velocitat de la contracció esquelètica depèn en forma crítica de l'excitabilitat elèctrica de la fibra muscular. La aceticolina que és alliberada a la terminal de l'neurona motora s'uneix al receptor d'acetilcolina post-sinàptic i produeix una despolarització local, el potencial de la placa terminal. En el múscul sa aquest potencial sobrepassa el llindar per generar un potencial d'acció.
Canalopaties del sistema nerviós central
[modifica]Les canalopaties neuronals usualment es manifesten com disfunció neurològica transitòria: convulsions, migranya hemiplègica, atàxia episòdica. Una excepció notable és l'atàxia espinocerebelosa lentament progressiva, associada amb mutacions en la subunitat alfa-1.
Canalopaties de sodi
[modifica]El primer canal de sodi que es relaciono amb l'epilèpsia humana va ser la subunitat accessòria B-1 que es codifica en el cromosoma 19.
Referències
[modifica]- ↑ B. Narberhaus, B. Cormand, E. Conca-Lleó, M. Ribasés, J. Monells: Paràlisi periòdica hipercaliémica: presentació d'una família espanyola amb la mutació p.Thr704Met al gen SCN4A . Nefrologia 2008; 23 (7): 437-435. Consultat el 11 juny 2012
- Brain (2002), 125, 1177-1195
- Robert S. Kass (2005). "The channelopathies: novell insights into molecular and genetic Mechanisms of human disease". Journal of Clinical Investigation 115 (8): 1986-9. doi: 10.1172/JCI26011. PMID: 16075038