Vés al contingut

Cromosoma 12

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
(S'ha redirigit des de: Cromosoma 12 (humà))
Infotaula cromosomaCromosoma 12
Cromosoma humà 12. Parell després del bandeig G.
Un és de la mare i l'altre del pare.
Parell de cromosomes 12 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)133,275,309 bp
(GRCh38)[1]
Nombre de gens988 (CCDS)[2]
TipusAutosoma
Posició del centròmer Submetacèntric[3]
(35.5 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDSLlista de gens
HGNCLlista de gens
UniProtLlista de gens
NCBILlista de gens
Visualitzadors externs
EnsemblCromosoma 12
EntrezCromosoma 12
NCBICromosoma 12
UCSCCromosoma 12
Seqüències senceres d'ADN
RefSeqNC_000012 (FASTA)
GenBankCM000674 (FASTA)

El cromosoma 12 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població té, en condicions normals, dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 12 té al voltant de 132 milions de parells de bases, que representen entre el 4 i el 4,5% de l'ADN total de la cèl·lula.

Gens

[modifica]
Imatge del cromosoma 12 humà.

El cromosoma 12 alberga una quantitat estimada d'entre 1000 i 1300 gens. Alguns d'aquests gens són:

  • ACVRL1: receptor d'activina A tipus II-like 1.
  • CBX5: cromobox homòleg 5
  • COL2A1: col·lagen, tipus II, α 1 (osteoartritis primària, displàsia espondiloepifisial congènita)
  • HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa
  • LRRK2: kinasa 2 repetició rica en leucina
  • MMAB: aciduria metilmalònica (deficiència de cobalamina) tipus cblB
  • MYO1A: miosina IA
  • NANOG: gen homeodomini tipus NK-2
  • PAH: fenilalanina hidroxilasa
  • PPP1R12A: proteïna fosfatasa 1, subunitat reguladora (inhibitor) 12A
  • PTPN11: proteïna tirosina fosfatasa, tipus no receptor 11 (síndrome de Noonan 1)
  • VDR: receptor de la vitamina D, (raquitisme)

Malalties

[modifica]

Les següents malalties estan relacionades amb gens del cromosoma 12:

Referències

[modifica]
  1. «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
  2. «Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
  3. Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

Bibliografia

[modifica]
  • Gilbert F, Kauff N. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12. 4, 2000, p. 319-33. PMID: 11142767. 
  • Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R. A high-resolution map of human chromosome 12. 409, 2001, p. 945-6. PMID: 11237017. 

Enllaços externs

[modifica]
Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}